Thoái hóa cột sống bẩm sinh là bệnh gì?

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng

Định nghĩa

Hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh là gì?

Hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh hoặc bất sản xương cùng là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến suy giảm nửa dưới của cơ thể. Các khu vực bị biến dạng của cơ thể chủ yếu thấy ở bệnh này là phần lưng dưới và tứ chi, đường tiêu hóa, đường tiết niệu sinh dục. Các đốt sống dưới cùng có thể không có, bạn hạn chế các chuyển động của hông và các xương ở chân kém phát triển.

Mức độ phổ biến của hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh?

Hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh cực kỳ hiếm, ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng ngang nhau. Tỷ lệ các rối loạn được ước tính là 1–5 trên 100.000 trẻ được sinh ra. Các rối loạn xảy ra với tần suất cao hơn ở những phụ nữ bị tiểu đường. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh?

Tùy thuộc vào phần cơ thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, một số dấu hiệu và triệu chứng của hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh hoặc bất sản xương cùng như sau:

  • Hình dạng cột sống bất thường hoặc thiếu các đốt sống vùng dưới của cột sống
  • Vắng mặt hoàn toàn các đốt sống cuối cùng gọi là xương cùng
  • Vắng mặt một phần tủy sống cũng là một dấu hiệu của hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh hoặc bất sản xương cùng
  • Các đốt sống vùng thấp không đóng hoàn toàn
  • Các vấn đề hô hấp khó khăn do hình dạng ngực bất thường
  • Xương hông và các xương cẳng chân nhỏ. Điều này có thể dẫn đến hạn chế trong chuyển động
  • Bàn chân khèo lên
  • Giảm cảm giác ở cẳng chân và lưng cũng là một triệu chứng của hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh hoặc bất sản xương cùng
  • Hoàn toàn mất khả năng kiểm soát bàng quang
  • Bất thường ở khu vực giữa hậu môn và âm đạo
  • Không có hậu môn
  • Xoắn ruột
  • Không có bộ phận sinh dục
  • Táo bón
  • Thoát vị.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh?

Tùy vào mỗi người sẽ có nguyên nhân gây thoái hóa cột sống bẩm sinh khác nhau. Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân gây bệnh không rõ ràng. Bệnh được coi là một rối loạn đa yếu tố, có nghĩa là các yếu tố di truyền và môi trường có khả năng tương tác với nhau gây ra thoái hóa cột sống bẩm sinh.

Một số nhà nghiên cứu tin rằng bệnh có thể do sự gián đoạn phát triển trung bì ở thai nhi gây ra, do đó làm suy yếu quá trình hình thành bình thường của bộ xương, hệ tiêu hóa và hệ thống sinh dục. Những chuyên gia khác lại cho rằng đây có thể là kết quả của một động mạch bất thường ở bụng gây chuyển hướng lưu lượng máu ở các khu vực phía dưới cơ thể của bào thai đang phát triển. Không rõ liệu trung bì bất thường là nguyên nhân gây giảm lưu lượng máu, hay giảm lưu lượng máu gây ra sự phát triển bất thường của trung bì. Nhiều nhà khoa học cho rằng nguyên nhân của thoái hóa cột sống bẩm sinh là kết hợp của sự phát triển trung bì bất thường và giảm lưu lượng máu đến khu vực đuôi (phần dưới) của bào thai đang phát triển.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh?

Bệnh tiểu đường ở phụ nữ mang thai (tiểu đường thai kỳ) là một yếu tố nguy cơ đã biết gây ra thoái hóa cột sống bẩm sinh. Tăng lượng đường trong máu và các vấn đề trao đổi chất liên quan khác có thể gây tổn hại cho sự phát triển của thai nhi, làm tăng cơ hội phát triển bệnh. Nguy cơ tăng thêm nếu bệnh tiểu đường của người mẹ không được quản lý tốt.

Chẩn đoán & Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh?

Chẩn đoán hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh thường được thực hiện trước khi sinh qua siêu âm thai.

Khám lâm sàng và cận lâm sàng

Siêu âm là một xét nghiệm sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra hình ảnh của thai nhi đang phát triển. Siêu âm thai có thể phát hiện một số khiếm khuyết liên quan đến hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh. Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu để phát hiện hoặc đánh giá các dấu hiệu lâm sàng có khả năng liên quan đến rối loạn. Ví dụ như siêu âm tim thường được thực hiện để đánh giá mức độ ảnh hưởng đến tim. Siêu âm tim sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của tim.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng có thể được thực hiện để đánh giá mức độ bất thường nào đó, chẳng hạn như dị tật cột sống. MRI sử dụng từ trường và sóng radio để tạo ra hình ảnh cắt ngang của các cơ quan và các mô của cơ thể.

Chẩn đoán hội chứng thoái hóa cột sống bẩm sinh có thể được thực hiện khi sinh bởi khám lâm sàng tổng quát và xác định những dấu hiệu đặc trưng.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh?

Xử lý hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh phụ thuộc vào triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của nó. Việc điều trị chuyên ngành đòi hỏi những nỗ lực phối hợp của các chuyên gia như phẫu thuật thần kinh, tiết niệu, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, chuyên gia về thận… Các bác sĩ chuyên khoa cần phối hợp một cách toàn diện để có kế hoạch điều trị tốt cho trẻ.

Can thiệp sớm và điều trị là cần thiết để đảm bảo hiệu quả điều trị hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh. Điều này định hướng cho giai đoạn thai nhi đang phát triển và người mẹ cần một chế độ dinh dưỡng đầy đủ vitamin, khoáng chất và các chất dinh dưỡng thiết yếu khác.

Hầu hết các trẻ sơ sinh chào đời với hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh không sống lâu. Một số trẻ còn sống có thể cần đến nhiều phẫu thuật khác nhau để điều chỉnh các vấn đề gây ra do hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh như bịt tắc hậu môn, cẳng chân có màng, các dị tật đường tiết niệu và đường ruột… Trong trường hợp trẻ bị suy giảm xương, niềng răng và nạng có thể cần thiết. Các phẫu thuật khác được yêu cầu để sửa chữa các bất thường ở đường tiết niệu, cột sống, chân, đường tiêu hóa. Thêm vào đó, các loại thuốc kháng acetylcholin có thể được kê toa để điều trị các bất thường về tiết niệu.

Trẻ sống sót có thể có trí tuệ bình thường mặc dù những thiếu sót về thần kinh có thể vẫn còn.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Nguồn tham khảo

Ngày đăng: Tháng Ba 27, 2018 | Lần cập nhật cuối: Tháng Chín 16, 2019

Bài có nhiều người đọc