Theo ước tính, số người bị thalassemia ở Việt Nam đã lên đến 10 triệu và con số này đang có xu hướng tiếp tục tăng theo thời gian. Mặc dù vậy, vẫn còn rất nhiều người chưa biết thalassemia là gì cũng như bệnh nguy hiểm ra sao. Điều này khiến họ mang tâm lý chủ quan và xem nhẹ bệnh, từ đó dẫn đến tình trạng chậm trễ trong việc chẩn đoán, điều trị hiệu quả. Để hiểu rõ về vấn đề sức khỏe này, mời bạn đọc tiếp bài viết dưới đây.
Thalassemia là một rối loạn về máu mà cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường, một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Rối loạn này là kết quả của tế bào hồng cầu “chết’ quá nhiều dẫn đến thiếu máu.
Hai dạng bệnh thalassemia chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong alpha-thalassemia, ít nhất một trong số các gene alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Trong bệnh beta-thalassemia, gene beta globin bị ảnh hưởng.
Nếu không được điều trị, kiểm soát tốt, người mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh này sẽ phải đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng như:
Tùy theo loại bệnh thalassemia, các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau:
Bệnh thalassemia thể nhẹ
Thalassemia thể nhẹ thường không gây ra triệu chứng. Nếu có, bệnh gây thiếu máu nhẹ.
Beta-thalassemia
Thiếu máu beta-thalassemia có hai loại nghiêm trọng, đó là bệnh thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian (ít nghiêm trọng hơn trong bệnh beta-thalassaemia). Thiếu máu trầm trọng liên quan đến tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:
Loại bệnh thalassemia này thường nặng đến mức đòi hỏi bạn phải truyền máu thường xuyên.
Alpha-thalassemia
Alpha-thalassemia cũng có hai loại nghiêm trọng, đó là rối loạn hemoglobin H và bệnh phù thai.
Rối loạn hemoglobin H có thể gây ra các vấn đề về xương. Má, trán và hàm có thể phát triển lên quá mức. Ngoài ra, rối loạn hemoglobin H có thể gây ra:
Bệnh phù thai được coi là một dạng thalassemia cực kỳ nghiêm trọng. Bệnh này xảy ra trước khi sinh. Hầu hết những trẻ bị bệnh này đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn và ngăn chặn việc cấp cứu y tế, vì vậy, nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Bệnh thalassemia là một tình trạng xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gene liên quan đến việc sản xuất hemoglobin. Bạn nhận khiếm khuyết di truyền này từ bố hoặc mẹ.
Nếu chỉ có bố hoặc mẹ của bạn là người di truyền bệnh thalassemia, bạn có thể phát triển một dạng bệnh được gọi là thalassemia thể nhẹ.
Nếu cả bố lẫn mẹ của bạn là người mang bệnh thalassemia, bạn sẽ có nguy cơ mắc một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.
Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ việc khám sức khỏe để xác định tình trạng này.
Sau khi kiểm tra, họ có thể sẽ lấy mẫu máu. Bác sĩ sẽ gửi mẫu này đến một phòng thí nghiệm để kiểm tra bệnh thiếu máu và hemoglobin bất thường. Các tế bào hồng cầu bất thường hình thành là một dấu hiệu của bệnh thalassemia.
Các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm cũng có thể thực hiện một bài kiểm tra được gọi là điện di hemoglobin. Thử nghiệm này tách các phân tử khác nhau trong hồng cầu ra, cho phép xác định loại bất thường.
Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia, khám sức khỏe cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh, ví dụ như một lá lách sưng to có thể khiến bác sĩ khuyến cáo bạn về bệnh.
Tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, phương pháp điều trị thalassemia sẽ được xác định. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn một quá trình điều trị hiệu quả cho từng trường hợp cụ thể.
Một số phương pháp điều trị được sử dụng bao gồm:
Bác sĩ có thể khuyên bạn không nên uống vitamin hoặc các chất bổ sung chứa sắt. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn cần truyền máu. Những người được truyền máu sẽ nhận thêm chất sắt mà cơ thể không thể dễ dàng tiêu thụ được. Sắt có thể tích tụ trong mô, gây tử vong.
Bạn cũng có thể cần phương pháp điều trị chelation nếu bạn đang được truyền máu. Điều này thường liên quan đến việc tiêm một chất hóa học liên kết với sắt và các kim loại nặng khác. Điều này giúp loại bỏ chất sắt ra khỏi cơ thể.
Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Miễn trừ trách nhiệm
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Thalassemia. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/dxc-20261829 . Ngày truy cập 26/03/2021.
Thalassemia. https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/. Ngày truy cập 26/03/2021.
Thalassemia. http://www.webmd.com/a-to-z-guides/tc/thalassemia-topic-overview#1. Ngày truy cập 26/03/2021.
What is Thalassemia? https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html. Ngày truy cập 26/03/2021.
Complications of Thalassemia. https://www.verywellhealth.com/complications-of-thalassemia-4104902. Ngày truy cập 26/03/2021.
Phiên bản hiện tại
26/03/2021
Tác giả: Mạnh Thắng
Tham vấn y khoa: Bác sĩ Lê Thị Mỹ Duyên
Cập nhật bởi: Ngọc Vũ