Thiếu hụt ô-xy trong máu xảy ra do cơ thể không sản xuất đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh và huyết sắc tố, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ bệnh.

Thalassemia khi không có triệu chứng

Người khỏe mạnh mang gen bệnh thalassemia thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của rối loạn. Lượng protein alpha globin mất đi quá nhỏ, vì vậy các huyết sắc tố vẫn hoạt động bình thường

Triệu chứng thiếu máu nhẹ của thalassemia

Những người mắc thalassemia alpha hoặc beta có thể bị thiếu máu nhẹ. Tuy nhiên, nhiều người mắc bệnh này mà không có dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Thiếu máu nhẹ có thể làm cho bạn cảm thấy mệt mỏi. Bạn có thể nhầm lẫn thiếu máu nhẹ do thalassemia alpha với thiếu máu do thiếu sắt.

Triệu chứng thiếu máu từ nhẹ đến trung bình và các dấu hiệu khác

Những người có thalassemia beta trung bình thường bị thiếu máu từ nhẹ đến trung bình. Họ cũng có các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như:

• Tốc độ tăng trưởng chậm lại và chậm dậy thì. Thiếu máu có thể làm chậm tăng trưởng và phát triển của trẻ;
• Các vấn đề xương. Thalassemia có thể khiến tủy xương mở rộng. Tủy xương là chất xốp trong xương giúp tạo các tế bào máu. Khi tủy xương mở rộng, xương trở nên rộng hơn so với bình thường. Chúng có thể trở nên giòn và dễ gãy;
• Phì đại lách. Lá lách là cơ quan giúp cơ thể chống nhiễm trùng và loại bỏ vật chất không mong muốn. Khi một người bị thiếu máu, lá lách phải làm việc rất nhiều. Kết quả, lá lách trở nên lớn hơn so với bình thường và làm thiếu máu trầm trọng hơn. Nếu lá lách trở nên quá lớn, bạn cần phải cắt bỏ nó.

Triệu chứng thiếu máu nặng và các dấu hiệu khác

Những người mắc bệnh huyết sắc tố H hoặc thalassemia beta thể nặng (còn gọi là thiếu máu Cooley) sẽ bị thalassemia nghiêm trọng. Các dấu hiệu và triệu chứng thường xảy ra trong vòng 2 năm đầu tiên trong đời. Triệu chứng có thể bao gồm thiếu máu trầm trọng và các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như:

• Vẻ ngoài nhợt nhạt và bơ phờ;
• Chán ăn;
• Nước tiểu sậm màu (dấu hiệu cho thấy các tế bào hồng cầu bị phá vỡ);
• Tăng trưởng chậm và dậy thì trễ;
• Vàng da (làn da hoặc tròng trắng mắt hơi vàng);
• Phì đại lách, gan hay tim;
• Các vấn đề xương (đặc biệt là với các xương ở mặt).

Các biến chứng của thalassemia

Hiện nay, những phương pháp điều trị tốt cho phép người bị thalassemia vừa và nặng có thể sống lâu hơn. Kết quả, họ phải đối mặt với các biến chứng của những rối loạn này theo thời gian. Các biến chứng của thalassemia bao gồm:

Bệnh tim và gan

Phương pháp điều trị thalassemia chuẩn là tryền máu. Truyền máu có thể làm sắt tích tụ trong máu (quá tải sắt), gây hại cho các cơ quan và các mô, đặc biệt là tim và gan.

Nguyên nhân chính gây tử vong ở những người bị thalassemia là bệnh tim gây ra bởi tình trạng quá tải chất sắt. Bệnh tim bao gồm suy tim, loạn nhịp tim (nhịp tim không đều) và nhồi máu cơ tim.

Nhiễm trùng

Nguyên nhân chính gây tử vong ở những người có thalassemia là nhiễm trùng. Những người đã cắt bỏ lá lách thậm chí còn có nguy cơ tử vong cao hơn vì họ không còn khả năng chống nhiễm trùng.

Loãng xương

Nhiều người bị thalassemia thường có vấn đề về xương, bao gồm cả bệnh loãng xương. Đây là tình trạng xương yếu, giòn và dễ gãy.

Bệnh thalassemia là tình trạng sức khỏe nguy hiểm, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm. Việc có thể nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng bệnh sẽ giúp bạn sớm phát hiện thalassemia, từ đó có thể lựa chọn phương pháp điều trị bệnh thích hợp.

Bạn có thể quan tâm các bài viết sau:

• Kiểm tra ngay nếu nghi ngờ mắc bệnh thiếu máu
• Thiếu máu ác tính: làm sao chẩn đoán được bệnh
• Bạn đã biết về bệnh thiếu máu Fanconi
• Ảnh hưởng thiếu máu do thiếu sắt đến thai phụ và con