Tìm hiểu chung

Bất sản sụn là bệnh gì?

Bất sản sụn là rối loạn di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng, làm thân ngắn, các chi nhỏ và ngực hẹp. Tình trạng này xảy ra khi cơ thể không thể sản sinh đủ hormone tăng trưởng, dẫn đến sụn và xương phát triển không đúng và gây ra những bất thường trong hệ thống xương.

Trẻ sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Hầu hết trẻ bị bất sản sụn thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh vì chúng không thể thở được.

Điều đáng buồn là không có phương pháp nào giúp điều trị bệnh này.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bất sản sụn là gì?

Dấu hiệu thông thường của bất sản sụn là các chi ngắn và ngực hẹp. Tuy nhiên, các triệu chứng sẽ khác nhau tùy theo từng loại bất sản sụn. Trẻ cần phải xét nghiệm di truyền để phân biệt loại chính xác.

Triệu chứng của bất sản sụn loại 1A gồm:

  • Xương sọ mềm;
  • Xương sống và xương chậu hình dạng bất thường;
  • Sườn xương ngắn và dễ gãy.

Triệu chứng của bất sản sụn loại 1B gồm:

  • Bụng tròn;
  • Mỡ thừa gần rốn;
  • Ngón chân và ngón tay ngắn;
  • Bàn chân xoay vào trong.

Triệu chứng của bất sản sụn loại 2 gồm:

  • Xương sườn ngắn;
  • Phổi phát triển kém;
  • Hở hàm ếch;
  • Cằm nhỏ;
  • Trán và bụng lớn.

Con bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào con bạn cần gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa tình trạng này diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.

Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh bất sản sụn?

Bất sản sụn là rối loạn di truyền hiếm gặp. Nếu cả bạn và bạn đời đều mang gen bệnh, con bạn sẽ có 25% nguy cơ mắc bất sản sụn. Các gen bệnh trong bố mẹ là những gen lặn nên bạn sẽ không nhận thấy các dấu hiệu của bệnh.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh bất sản sụn?

Bất sản sụn là bệnh nguy hiểm và thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết. 

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh bất sản sụn?

Con bạn có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh bất sản sụn?

Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn bị bất sản sụn, họ sẽ khám kỹ lưỡng để xác định tình trạng này.

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để làm rõ chẩn đoán hoặc chuẩn bị cho phẫu thuật, chẳng hạn như:

  • X-quang để kiểm tra xương của bé;
  • Siêu âm;
  • Chụp CT;
  • MRI.

Thông thường, các dấu hiệu bệnh sẽ được phát hiện bằng mắt và bác sĩ sẽ biết ngay nếu con bạn bị bệnh này.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh bất sản sụn?

Không có phương pháp điều trị bệnh bất sản sụn. Để giúp cho con bạn thoải mái nhất có thể, bác sĩ sẽ theo dõi trẻ sơ sinh và cho sử dụng máy thở. Bác sĩ cũng có thể chỉ định thuốc để giảm đau và khó chịu.

Trẻ bị bất sản sụn thường không thể sống lâu vì lồng ngực nhỏ khiến chúng không thở được. Nhiều trường hợp thai nhi chết khi còn trong bụng mẹ.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh bất sản sụn?

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh bất sản sụn, lựa chọn duy nhất của bạn để ngăn ngừa rối loạn là đi tư vấn di truyền trước khi lập gia đình. Trong quá trình tư vấn, chuyên gia sẽ tìm hiểu bệnh án, tiền sử bệnh của gia đình bạn. Các bác sĩ sẽ xét nghiệm để xác định liệu bạn và bạn đời có đang mang gen bệnh không.

Nếu phát hiện đang mang gen bệnh, bạn có thể quyết định mang thai hoặc không.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Nguồn tham khảo

Ngày đăng: Tháng Bảy 7, 2017 | Lần cập nhật cuối: Tháng Bảy 7, 2017