Hẹp thực quản

Tìm hiểu chung

Hẹp thực quản là bệnh gì?

Bệnh hẹp thực quản là tình trạng thực quản bị tắc nghẽn trong quá trình phát triển thai kỳ. Thay vì tạo thành một ống giữa miệng và dạ dày, thực quản phát triển thành hai phần riêng biệt không kết nối với nhau. Bệnh thường xảy ra trong tuần thứ 4 của thai kỳ.

Có 5 loại hẹp thực quản và có thể xảy ra kèm theo rò thực quản, bao gồm:

• Loại A: hẹp thực quản không có rò (10%);
• Loại B: hẹp thực quản và rò ở đoạn thực quản gần (<1%);
• Loại C: hẹp thực quản và rò đoạn thực quản xa(85%);
• Loại D: hẹp thực quản với rò cả đoạn thực quản gần và xa (<1%);
• Loại E: rò nhưng không có hẹp thực quản (4%).

Tình trạng này cũng có thể đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác như là khiếm khuyết tim, khuyết tật đốt sống, hẹp hậu môn và khuyết tật thận.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hẹp thực quản là gì?

Ở trẻ em, hẹp thực quản có thể xuất hiện các triệu chứng liên quan đến ăn và thở, bao gồm:

• Chảy quá nhiều nước bọt hoặc nước mũi trong mũi và miệng;
• Ho;
• Khó nuốt;
• Khó ăn;
• Khóc không ra tiếng;
• Khó thở sau khi khóc;
• Trào ngược axit liên tục;
• Da xanh khi cố gắng ăn.

Trẻ có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Tình trạng này xảy ra trong thai kỳ. Vì vậy, bạn nên khám thai thường xuyên để tầm soát các dị tật.

Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh hẹp thực quản?

Bệnh hẹp thực quản là do khiếm khuyết trước khi sinh (dị tật bẩm sinh). Hiện các nhà khoa học chưa biết nguyên nhân gì gây ra bệnh, gen có thể là một trong các yếu tố gây bệnh.

Bất thường trong bộ gen có thể làm cho thực quản không phát triển. Thành thực quản phát triển xuống phía dưới và trước khí quản, khiến cho đầu thực quản kín chứ không kết nối với miệng.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh hẹp thực quản?

Các loại hẹp thực quản tạo nên tình trạng bất thường tại đường ruột thường gặp nhất, xảy ra trên 1/3500 trẻ khi sinh và xuất hiện ở bé trai nhiều hơn bé gái (tỉ lệ 2:1).

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh hẹp thực quản?

Không có bằng chứng rõ ràng nào cho rằng các bất thường này là di truyền từ bố mẹ sang con cái. Tuy nhiên, các số liệu lâm sàng cho thấy sự bất thường về gen trong di truyền góp phần gây ra các bất thường này. Nguy cơ gây ra bệnh hẹp thực quản là:

• Một số bệnh nhân bị hẹp thực quản sinh con sẽ bị bất thường;
• Nếu bạn có con bị mắc bệnh hẹp thực quản thì khả năng rất cao là đứa con thứ hai và ba cũng sẽ mắc bệnh;
• Sinh con sớm cũng là yếu tố làm tăng nguy cơ bị bệnh.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh hẹp thực quản?

Các triệu chứng của tắc nghẽn có thể không rõ ràng cho đến cuối tam cá nguyệt thứ hai. Trong một số trường hợp, chẩn đoán chậm trễ dao động từ ngày 26 đến 4 tuổi sau khi sinh. Bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe khi mang thai để phát hiện các bất thường của thai nhi, chẳng hạn như bằng phương pháp siêu âm hoặc MRI.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh hẹp thực quản?

Nếu bệnh hẹp thực quản được chẩn đoán khi mang thai, bác sĩ có thể khuyên bạn đợi cho đến khi em bé được sinh ra. Nếu nghi ngờ trẻ bị bệnh hẹp thực quản, bạn nên xem xét sinh tại một trung tâm tuyến trung ương để có thể được hồi sức thai nhi ngay lập tức sau khi em bé được sinh ra.

Sau khi con bạn được sinh ra, bạn và bác sĩ có thể xem xét các tình trạng khác, chẳng hạn như trẻ có được sinh đủ tháng không, trọng lượng sinh và chức năng phổi để chỉ định phương pháp phẫu thuật cho trẻ. Nếu con bạn có khả năng phục hồi cao sau khi phẫu thuật, bác sĩ sẽ thực hiện thủ thuật đóng đường dò và kết nối ống tiêu hóa của trẻ. Tuy nhiên, phương pháp này có thể không khả thi nếu khoảng cách giữa các phân đoạn thực quản là lớn.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh hẹp thực quản?

Các biện pháp sau đây có thể giúp xác định chấm dứt thai kỳ hoặc sinh con đúng lúc:

• Thai nhi nên được đánh giá các khuyết tật có liên quan ngay sau khi sinh. Đánh giá hình ảnh học xương cột sống, hậu môn, tim, khí quản, thực quản, thận, chân tay để tìm các bất thường liên quan;
• Siêu âm tim cho trẻ có nguy cơ mắc phải các bất thường ở tim;
• Chẩn đoán sớm tiền sản để chuẩn bị và tư vấn cho cha mẹ, tầm soát các bất thường có liên quan.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.