Nguyên nhân của bệnh bạch tạng là do đâu?

Bệnh bạch tạng thường khiến bạn tự ti rất nhiều về ngoại hình của mình, đồng thời ảnh hưởng tới thị lực và sức khỏe làn da. Dù biết được nguyên nhân bệnh bạch tạng là do đâu không có ý nghĩa nhiều trong việc điều trị bệnh này, nhưng nó sẽ giúp bạn quyết định việc sinh con về sau.

Cùng hiểu nguyên nhân bệnh bạch tạng là do đâu, bệnh bạch tạng có di truyền không qua bài viết dưới đây!

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến quá trình sản xuất melanin, sắc tố tạo nên màu da, tóc và mắt (hắc sắc tố). Người bệnh có lượng melanin giảm hoặc không có chút nào. Điều này ảnh hưởng đến màu sắc da, màu tóc và thị lực của họ.

Người bệnh thường có làn da màu trắng hoặc vàng rất nhạt, đôi khi là màu đỏ, nâu. Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, nhiều người bị tàn nhang, nốt ruồi màu hồng, cháy nắng… 

Màu tóc thay đổi từ trắng đến nâu, thậm chí màu vàng, đỏ. Đôi khi, tóc sẽ sẫm màu hơn khi tuổi càng lớn hoặc qua thời gian dài tiếp xúc với nước và môi trường.

Màu mắt từ xanh nhạt đến nâu, cũng có thể thay đổi theo độ tuổi. Vì tròng đen bị thiếu sắc tố nên sẽ hơi đục và mờ. Trong một số điều kiện ánh sáng, mắt có màu đỏ. Lông mi và lông mày của người bệnh đều nhạt màu.

Ngoài ra, người bệnh bạch tạng đều gặp tình trạng suy giảm thị lực, khiến mắt nhìn mờ, sợ ánh sáng mạnh, chuyển động qua lại liên tục, không phân biệt được vật ở xa hay gần, thậm chí là mù lòa…

Bạn sẽ phải sống chung với bệnh bạch tạng suốt đời, nhưng bệnh không nặng hơn theo thời gian.

>> Xem thêm: Bệnh bạch tạng có chữa được không?

Nguyên nhân của bệnh bạch tạng là do đâu?

Một số gen quy định việc sản xuất ra một loại protein, protein này tác động đến quá trình các tế bào melanocytes tạo ra melanin. Ở người nguyên nhân bệnh bạch tạng là do đột biến ở một trong những gen này. Đột biến trên mỗi gen khác nhau sẽ dẫn tới các dạng bệnh bạch tạng khác nhau, nhưng đều có điểm chung là không có hoặc giảm lượng melanin.

Có 2 loại bệnh bạch tạng chính là:

• Bệnh bạch tạng da mắt (OCA) – loại phổ biến nhất, ảnh hưởng đến da, tóc và mắt
• Bệnh bạch tạng ở mắt (OA) – chủ yếu ảnh hưởng đến mắt.

Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường 

Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính.

Ở dạng OCA và một số loại ở dạng OA, nguyên nhân bệnh bạch tạng là do di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Cả bố lẫn mẹ đều phải là người mang gen bệnh và đứa trẻ phải nhận được gen của cả hai thì mới mắc bệnh.

>>> Đọc thêm: Gen di truyền ảnh hưởng đến con bạn như thế nào?

Di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X

Cặp nhiễm sắc thể giới tính nữ bao gồm 2 nhiễm sắc thể X (XX), một nhận từ cha và một nhận từ mẹ. Trong khi đó, cặp nhiễm sắc thể giới tính nam là XY, X nhận từ mẹ và Y nhận từ cha.

Một số thể bệnh bạch tạng ở mắt (OA) có nguyên nhân do di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh bạch tạng do dạng di truyền này sẽ cho kết quả tuỳ vào đứa con là trai hay gái. Cụ thể như sau:

Nếu người mẹ là người mang gen bệnh tạng trên nhiễm sắc thể X:

• Các con gái có 50% nguy cơ mang gen bệnh
• Các con trai có 50% nguy cơ mắc bệnh bạch tạng.

Nếu người cha mắc bệnh bạch tạng di truyền trên nhiễm sắc thể X:

Lúc này, nguyên nhân bệnh bạch tạng là do cha di truyền nhiễm sắc thể X cho con gái, con gái sẽ trở thành người mang gen bệnh; còn đứa con trai sẽ không mắc bệnh bạch tạng và không phải là người mang gen bệnh vì con trai chỉ nhận nhiễm sắc thể Y.

Hy vọng bạn đọc đã hiểu hơn về nguyên nhân bệnh bạch tạng là do đâu và cơ chế di truyền của bệnh này. Nếu gia đình bạn và/hoặc bạn đời có người mắc bệnh bạch tạng, trước khi sinh con bạn nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền. Họ sẽ cho bạn biết rõ hơn về khả năng di truyền bệnh bạch tạng cho con của mình.