Bệnh mô liên kết hỗn hợp là gì?

Bệnh mô liên kết hỗn hợp là một kết hợp các rối loạn của các dấu hiệu và triệu chứng – chủ yếu là lupus ban đỏ, xơ cứng bì và viêm đa cơ.

Vì lý do này, bệnh mô liên kết hỗn hợp đôi khi được gọi là bệnh chồng chéo lên nhau.

Trong bệnh mô liên kết hỗn hợp, các triệu chứng của các bệnh riêng biệt thường không xuất hiện cùng một lúc. Thay vào đó, chúng có xu hướng xảy ra theo một chuỗi qua một số năm, làm cho chẩn đoán khá phức tạp.

Các dấu hiệu và triệu chứng sớm thường liên quan đến bàn tay. Các ngón tay có thể sưng lên như xúc xích, các đầu ngón tay trở nên trắng và tê bì. Trong các giai đoạn sau, một số bộ phận cơ thể như phổi, tim và thận có thể bị ảnh hưởng.

Mức độ phổ biến của bệnh mô liên kết hỗn hợp?

Khoảng 80% người mắc bệnh này là phụ nữ. Bệnh mô liên kết hỗn hợp xảy ra trên toàn thế giới và ảnh hưởng đến người ở độ tuổi từ 5–80, tỷ lệ mắc cao nhất là trong thanh niên và trong độ tuổi 20. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp?

Các triệu chứng phổ biến của bệnh mô liên kết hỗn hợp là:

• Cảm giác chung không khỏe. Tình trạng bất ổn này có thể kèm theo rất mệt mỏi và sốt nhẹ.
• Ngón tay hoặc ngón chân lạnh và tê bì (Hiện tượng Raynaud). Để đối phó với lạnh hoặc căng thẳng, ngón tay hoặc ngón chân có thể chuyển sang màu xanh trắng và sau đó tím xanh. Sau khi làm nóng lên, các ngón tay hoặc ngón chân chuyển sang màu đỏ.
• Các ngón tay hay bàn tay bị sưng. Một số người có ngón tay bị sưng to đến mức trông giống như xúc xích.
• Đau cơ và đau khớp. Các khớp trở nên biến dạng, tương tự như viêm khớp dạng thấp.
• Phát ban. Các mảng đỏ hoặc nâu đỏ có thể xuất hiện trên các đốt ngón tay.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh mô liên kết hỗn hợp?

Nguyên nhân chính xác của bệnh mô liên kết hỗn hợp chưa được biết.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp là một rối loạn tự miễn. Trong các rối loạn tự miễn, hệ thống miễn dịch chịu trách nhiệm chống lại bệnh tật tấn công nhầm các tế bào khỏe mạnh.

Trong bệnh mô liên kết, hệ thống miễn dịch tấn công các sợi là thành phần tạo khung và hỗ trợ cho cơ thể. Các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm protein được sản xuất bởi hệ thống miễn dịch có thể gây ra bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Một số người bị bệnh mô liên kết hỗn hợp có lịch sử gia đình mắc bệnh này. Nhưng vai trò của di truyền trong việc gây ra căn bệnh này vẫn chưa rõ ràng.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp?

Bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, bệnh dường như phổ biến nhất ở phụ nữ độ tuổi dưới 30.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp?

Các bác sĩ nghi ngờ bệnh mô liên kết hỗn hợp khi bệnh nhân có các triệu chứng của lupus ban đỏ, xơ cứng hệ thống và viêm đa cơ chồng chéo lên nhau.

Xét nghiệm máu được thực hiện để phát hiện kháng thể ribonucleoprotein, loại kháng thể hiện diện trong hầu hết những người bị bệnh mô liên kết hỗn hợp. Một mức độ cao của kháng thể này mà không có sự hiện diện của các kháng thể khác có trong các rối loạn tương tự là đặc trưng của bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Nếu bác sĩ nghi ngờ các cơ quan nào đó bị ảnh hưởng, họ có thể làm các xét nghiệm khác như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc sinh thiết cơ (lấy một mảnh mô cơ nhỏ để xét nghiệm) để tìm ra vấn đề.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh mô liên kết hỗn hợp?

Việc điều trị tương tự như điều trị lupus ban đỏ. Corticosteroid thường có hiệu quả, đặc biệt khi bệnh được chẩn đoán sớm. Những trường hợp nhẹ có thể được điều trị bằng các loại thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs), hydroxychloroquine hoặc các loại thuốc tương tự, hoặc liều rất thấp corticosteroid. Bệnh càng nặng, liều corticosteroid cần thiết càng cao. Trong trường hợp rất nặng, thuốc ức chế miễn dịch (như azathioprine, methotrexate, hoặc cyclophosphamide) có thể được sử dụng.

Nói chung, bệnh càng tiến triển, tổn thương các cơ quan càng nghiêm trọng và ít đáp ứng với điều trị. Bệnh xơ cứng hệ thống gây tổn thương ở da và thực quản ít đáp ứng với điều trị.

Những người dùng corticosteroid có nguy cơ bị gãy xương liên quan đến loãng xương. Để ngăn ngừa loãng xương, những người này thường được kê toa các loại thuốc dùng để điều trị loãng xương như bisphosphonates, bổ sung vitamin D và canxi. Những người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp có nguy cơ gia tăng xơ vữa động mạch, do đó cần bác sĩ giám sát chặt chẽ. Những người được kê thuốc ức chế miễn dịch cũng được kê toa kèm theo thuốc tiêm ngăn ngừa nhiễm trùng như Pneumocystis jirovecii.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh mô liên kết hỗn hợp?

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với bệnh mô liên kết hỗn hợp:

• Thuốc chống viêm không steroid. Như ibuprofen (Advil, Motrin IB, những biệt dược khác) hoặc naproxen sodium (Aleve, những biệt dược khác), có thể giúp giảm đau và viêm nếu tình trạng của bạn nhẹ.
• Bảo vệ tay khỏi bị lạnh. Đeo găng tay và dùng các biện pháp khác để giữ bàn tay ấm có thể giúp ngăn ngừa hiện tượng Raynaud.
• Ngừng hút thuốc. Hút thuốc làm các mạch máu thu hẹp lại, có thể làm trầm trọng thêm ảnh hưởng của hiện tượng Raynaud.
• Giảm căng thẳng. Hiện tượng Raynaud thường bị kích hoạt bởi căng thẳng. Kỹ thuật thư giãn như thở chậm và tập trung vào hơi thở có thể giúp giảm căng thẳng.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.