Xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm máu gót chân là một loại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phổ biến tại các bệnh viện từ lâu. Bạn có thể đã nghe đến phương pháp này nhưng có thể chưa biết được chi tiết rằng xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện những bệnh gì? Khi nào cần cho trẻ sơ sinh thực hiện?

Thực chất, thủ thuật chích máu gót chân trẻ sơ sinh làm xét nghiệm tuy không bắt buộc nhưng lại rất cần thiết. Trong bài viết sau của Hello Bacsi, bạn có thể tìm hiểu thêm các thông tin chi tiết về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh này.

Xét nghiệm máu gót chân là gì? Khi nào trẻ sơ sinh cần thực hiện?

Xét nghiệm máu gót chân là xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện để sàng lọc một số rối loạn hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Việc phát hiện sớm có thể giúp em bé được điều trị kịp thời và phát triển khỏe mạnh.

Xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh nên được thực hiện trong 24 đến 72 giờ đầu tiên sau khi sinh. Đây là một xét nghiệm miễn phí và không bắt buộc. Ba mẹ có quyền từ chối xét nghiệm này nhưng điều này có thể gây ra một số hạn chế nhất định trong việc chăm sóc sức khỏe của trẻ. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là thủ thuật mà bạn và gia đình không nên bỏ qua.

Hầu hết trẻ sơ sinh được sàng lọc sẽ không mắc bất kỳ rối loạn nào trong số các vấn đề sức khỏe mà loại xét nghiệm này có thể phát hiện. Tuy nhiên, đối với một số ít trẻ mắc phải, lợi ích của việc sàng lọc là rất lớn. Bởi vì khi phát hiện và điều trị sớm sau sinh, sức khỏe của em bé có thể được cải thiện, giảm thiểu các khuyết tật nghiêm trọng hoặc thậm chí là ngăn nguy cơ tử vong.

Xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Việc lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để làm xét nghiệm cần được thực hiện sớm và không nên trì hoãn. Quy trình thực hiện thủ thuật này thường đơn giản, nhanh chóng theo các bước sau đây:

• Trẻ sơ sinh được đặt nằm ngửa hoặc bạn có thể bế em bé. Bác sĩ dùng khăn ủ ấm gót chân cho bé khoảng 3 đến 5 phút. Điều này nhằm giúp gia tăng lưu lượng máu ở gót chân, giúp bác sĩ có thể lấy đủ lượng máu cần thiết cho xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
• Bác sĩ hoặc nhân viên y tế dùng kim chích vào gót chân của bé để nhỏ một vài giọt máu vào một tờ giấy chuyên dụng đặc biệt và để khô.
• Cuối cùng, mẫu máu từ gót chân của trẻ được mang đến phòng xét nghiệm để phân tích.

Mặc dù thực hiện xét nghiệm máu gót chân diễn ra nhanh chóng nhưng bạn cũng nên lưu ý thêm một số điều cần thiết sau đây:

• Các chuyên gia khuyên rằng trẻ sơ sinh nên được cho bú trước khi lấy máu gót chân.
• Nếu được bế trẻ trong khi làm xét nghiệm, bạn nên giữ em bé không động đậy nhiều để tránh mũi kim đi lệch khiến trẻ bị đau. Đối với một số bé, việc bị chích vào gót chân sẽ không dễ chịu. Vì vậy, mẹ cũng nên vỗ về trẻ hoặc cho bú để xoa dịu sự khó chịu sau khi làm xét nghiệm.
• Nếu trẻ có những triệu chứng bất thường về sức khỏe sau sinh, bố mẹ cũng cần thông báo cho bác sĩ trước khi làm xét nghiệm. Điều quan trọng nữa là bạn nên thông báo cho bác sĩ về tiền sử bệnh của gia đình, đặc biệt là khi có người mắc bệnh về di truyền.

Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện những bệnh gì?

Theo các chuyên gia sức khỏe, xét nghiệm máu gót chân có thể phát hiện những rối loạn, bệnh lý sau đây ở trẻ sơ sinh:

1. Bệnh Phenylceton niệu (PKU)

Phenylceton niệu (PKU) là một hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin có tên là phenylalanine. Loại axit amin này có trong nhiều thực phẩm khác nhau được cơ thể sử dụng để sản xuất protein. Đối với trẻ mắc phenylceton niệu, phenylalanine không được chuyển hóa sẽ tích tụ trong máu và gây tổn thương não.

Nói cách khác, tình trạng rối loạn di truyền này có thể khiến trẻ mắc một số khuyết tật về trí tuệ nên sẽ gặp khó khăn trong học tập về sau. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm thì việc kiểm soát bệnh là hoàn toàn có thể. Thông qua chế độ ăn kiêng phenylalanine, trẻ vẫn có thể phát triển và có cuộc sống bình thường.

Ngoài ra, phenylceton niệu (PKU) khá hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh. Xét nghiệm lấy máu gót chân có thể phát hiện được phenylceton niệu và các rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khác như:

• Thiếu hụt MCAD – Enzyme acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình – cản trở cơ thể chuyển hóa một số chất béo thành năng lượng.
• Bệnh siro niệu (Maple syrup urine disease – MSUD) khiến cơ thể không chuyển hóa được một số protein khiến nước tiểu có mùi ngọt như siro.
• Bệnh Isovaleric Acidemia (IVA), rối loạn chuyển hóa này khiến cơ thể không phân giải được axit amin leucine
• Bệnh glutaric acidemia tuýp 1
• Homocystin niệu – Rối loạn chuyển hóa methionine dẫn đến sự tích tụ homocystein trong máu.

Ngoài các rối loạn chuyển hóa điển hình kể trên, tổng kết chung thì việc lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để xét nghiệm có thể phát hiện được 5 rối loạn chuyển hóa axit amin, 8 rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ và 6 rối loạn chuyển hóa axit béo. 

2. Xét nghiệm máu gót chân phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

Suy giáp bẩm sinh là một chứng rối loạn nội tiết ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.500 trẻ sơ sinh. Khi mắc rối loạn này, tuyến giáp của trẻ không phát triển bình thường nên không sản xuất đủ hormone. Nếu không phát hiện và điều trị sớm trong vòng 4 tuần tuổi, suy tuyến giáp có thể khiến trẻ chậm phát triển, chậm tăng trưởng.

3. Bệnh xơ nang (CF)

Theo thống kê, cứ 2.500 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ bị xơ nang. Bệnh lý này khiến chất nhầy trong phổi và ruột dày đặc và dính hơn bình thường. Điều này có thể gây cản trở hoạt động của các cơ quan bị ảnh hưởng như phổi, gan, ruột, tuyến mồ hôi bất thường. Đối với phổi, chất nhầy dày đặc có thể dẫn đến nhiễm trùng phổi hoặc khiến trẻ mắc bệnh phổi mãn tính.

Đối với hệ tiêu hóa, chất nhầy dày đặc có thể dẫn đến một số vấn đề như khó tiêu hóa thức ăn đúng cách trong ruột, phát triển các bệnh về gan mật. Hiện nay, mặc dù không có cách chữa trị bệnh xơ nang nhưng việc phát hiện sớm thông qua xét nghiệm máu gót chân vẫn có thể giúp tình trạng bệnh được kiểm soát đúng cách nhằm ngăn biến chứng, giúp trẻ sống lâu và khỏe mạnh hơn.

4. Bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose (Galactosemia)

Đây là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 1 trên 40.000 trẻ sơ sinh. Bệnh liên quan đến rối loạn đường galactose bẩm sinh, gây tích tụ loại đường này trong máu. Nếu không được điều trị, trẻ có thể gặp rủi ro nghiêm trọng về sức khỏe, thậm chí là tử vong. Vì vậy, mỗi trẻ sơ sinh đều cần được sàng lọc bằng xét nghiệm máu gót chân để phát hiện sớm và điều trị, kiểm soát bệnh kịp thời.

5. Xét nghiệm máu gót chân phát hiện bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là một dạng thiếu máu (hồng cầu thấp) di truyền. Bệnh ảnh hưởng đến hemoglobin, một loại protein có trong tế bào hồng cầu giúp mang oxy đi khắp cơ thể. Khi mắc căn bệnh này, các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình lưỡi liềm (trăng khuyết). Điều này khiến cơ thể không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy đến các cơ quan khác nhau.

Triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm thường bao gồm mệt mỏi, xuất hiện các cơn đau dữ dội, nhiễm trùng thường xuyên, tổn thương các cơ quan và có thể đe dọa tính mạng. Đối với trẻ mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm, các bé thường tăng trưởng chậm.

Trong số các xét nghiệm chẩn đoán hồng cầu lưỡi liềm, sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân có thể phát hiện sớm và giúp trẻ được điều trị bệnh kịp thời để ngăn ngừa rủi ro và sống khỏe mạnh hơn.

Khi nào bạn nhận được kết quả xét nghiệm máu gót chân?

Xét nghiệm máu gót chân thường có kết quả trong vòng 10 – 14 ngày từ khi trẻ sơ sinh thực hiện sàng lọc. Thực chất, các rối loạn di truyền được phát hiện qua phương pháp xét nghiệm này thường hiếm gặp. Do vậy, hầu hết trẻ sơ sinh đều có kết quả kiểm tra bình thường. Bạn chỉ có thể được thông báo kết quả xét nghiệm từ bác sĩ nếu em bé mắc một trong những rối loạn kể trên.

Ngoài ra, một số em bé có thể cần được thử máu lần hai. Điều này thường do lần xét nghiệm đầu tiên không cho kết quả rõ ràng. Nói tóm lại, nếu kết quả xét nghiệm của trẻ là dương tính hoặc trẻ được chẩn đoán là có nguy cơ cao mắc phải các rối loạn, bệnh lý nguy hiểm, bác sĩ sẽ sớm thông báo cho gia đình bạn và giải thích, tư vấn kế hoạch điều trị thích hợp dành cho trẻ.

Trên thực tế, xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh có thể không đưa ra kết quả chính xác 100%. Tuy nhiên, lợi ích mà xét nghiệm sàng lọc này mang lại là rất lớn. Thông qua kết quả xét nghiệm, ba mẹ sẽ nắm được tình hình sức khỏe của em bé để chủ động đưa con đi điều trị hoặc có biện pháp phòng ngừa, chăm sóc trẻ tốt hơn.