Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con trẻ, bố mẹ đã biết chưa?

Việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ngay sau khi trẻ ra đời là một bước đệm đầu tiên mà bố mẹ cần chuẩn bị cho hành trình khôn lớn và khỏe mạnh của con trẻ. Nếu bạn đang thắc mắc tại sao phải thực hiện xét nghiệm này, có cần thiết không và xét nghiệm này được thực hiện như thế nào, hãy đọc bài viết này của Hello Bacsi nhé!

Hành trình lớn lên cùng con của bố mẹ không hề dễ dàng. Ngay từ khi em bé còn trong bụng mẹ, các bậc phụ huynh đã mong muốn con mình những khởi đầu trọn vẹn, lớn lên khỏe mạnh. Hầu hết trẻ em sinh ra đều khỏe mạnh, phát triển bình thường nhưng vẫn có số ít trẻ có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh có đến khoảng hơn 1.700 trẻ.

Từ đó mà các chương trình sàng lọc sơ sinh được ra đời trên thế giới nhằm tầm soát các vấn đề bất thường ảnh hưởng đến sức khỏe sớm của trẻ. Vậy chương trình sàng lọc sơ sinh này được thực hiện ra sao và lợi ích mà nó mang lại là gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm được thực hiện giúp phát hiện, chẩn đoán và can thiệp kịp thời các bệnh, tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn sơ sinh. Từ đó, giúp phòng ngừa các biến chứng để trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất lẫn trí tuệ, giúp giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Như vậy làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh là rất cần thiết.

Tuy nhiên, việc lấy mẫu máu xét nghiệm sàng lọc khi trẻ còn non yếu làm các bậc phụ huynh “ngần ngại”. Do đó, không ít người đặt câu hỏi rằng có cần thiết phải làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con khi con bạn trông khỏe mạnh và cứng cáp? Trường hợp tiền sử gia đình đều không mắc các bệnh, tật bẩm sinh thì có cần thiết cho con trẻ làm sàng lọc ngay sau khi sinh?

Có cần thiết phải làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ?

Những dị tật bẩm sinh ở trẻ không chỉ xuất phát từ nguyên nhân di truyền, có thể xuất phát từ nguyên nhân môi trường hay bất kỳ đột biến trên gene nào đó. Vì vậy, các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ ngay khi vừa mới sinh ra là phương pháp hữu hiệu giúp các bác sĩ phát hiện kịp thời và trẻ được điều trị sớm.

Lấy ví dụ về một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phổ biến là thiểu năng tuyến giáp (suy giáp trạng bẩm sinh). Việc mắc rối loạn chuyển hóa này làm tuyến giáp không sản xuất đủ hormon thyroxin cho nhu cầu phát triển của trẻ. Từ đó dẫn đến trẻ bị thiểu năng trí tuệ, đần độn và có thể tiến triển đến những khuyết tật nặng nề. Nếu tình trạng này được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh sớm thì có thể điều trị bằng cách bổ sung thyroxin để đảm bảo nhu cầu cho sự phát triển của trẻ, ngăn chặn những tiến triển khuyết tật đáng tiếc. Song đó, khi phát hiện bệnh sau giai đoạn này, rất khó để đạt được hiệu quả điều trị và khắc phục được các dị tật cho trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường được tiến hành qua 2 hình thức cơ bản sau:

1. Xét nghiệm máu gót chân hoặc máu tĩnh mạch sàng lọc sơ sinh

Các nhân viên y tế tại bệnh viện sẽ lấy mẫu máu gót chân của trẻ rồi thấm lên giấy thấm hoặc lấy máu tĩnh mạch trong vòng 24-48 giờ sau sinh để tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh thường có sau 5-7 ngày. Thông thường, bác sĩ sẽ thông báo khi kết quả xét nghiệm là dương tính với một rối loạn hay bệnh lý nào đó. Điều này không đồng nghĩa với việc bé con của bạn đã mắc bệnh. Bác sĩ sẽ hướng dẫn và đề nghị các xét nghiệm cần thiết tiếp theo để chẩn đoán xác nhận hoặc loại trừ.

Sàng lọc bằng xét nghiệm máu tĩnh mạch giúp phát hiện suy giáp bấm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh …

Xét nghiệm lấy mẫu máu gót chân được xem là một trong những sàng lọc sơ sinh cần thiết nhất vì giúp tầm soát cùng lúc nhiều bệnh lý nguy hiểm. Do đó, bố mẹ nên cho trẻ thực hiện xét nghiệm này tốt nhất là trong 24 giờ sau sinh.

2. Khám sàng lọc sơ sinh

Ngoài lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh, một số bài kiểm tra và chẩn đoán khác gọi chung là khám sàng lọc sơ sinh cũng được thực hiện ngay sau sinh như: 

• Đo thính lực: được thực hiện dựa trên phản ứng của trẻ với âm thanh nhằm kiểm tra mất thính lực bẩm sinh. 
• Đo độ bão hòa oxy da: để kiểm tra lượng oxy trong máu ở trẻ sơ sinh. Từ đó, giúp tầm soát một nhóm bệnh tim gọi là dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em (CHDs). 

3. Đo thính lực

Giúp tầm soát khiếm thính bẩm sinh, thực hiện 24 – 48 giờ sau sinh hoặc trước khi xuất viện.

4. Đo độ bão hòa oxy qua da

Giúp phát hiện 1 số bệnh tim bẩm sinh phức tạp cần phải can thiệp sớm.

Xét nghiệm mẫu lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh giúp pháp hiện sớm những bệnh lý gì?

Việc xét nghiệm mẫu máu lấy từ gót chân trẻ sơ sinh được khuyến cáo thực hiện cho hầu hết trẻ sơ sinh dưới 5 ngày tuổi. Kết quả từ xét nghiệm này cho phép các bác sĩ phát hiện và chẩn đoán sớm đến 9 rối loạn chuyển hóa và rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Trong đó, xét nghiệm từ mẫu vết máu này được Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo để sử dụng sàng lọc các bệnh lý: 

1. Suy giáp trạng bẩm sinh

Như đã nói ở trên, đây là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở tuyến giáp dẫn đến lượng hormone thyroxin sản sinh không đủ để cung cấp cho nhu cầu của trẻ, ảnh hưởng đến sự phát triển về trí tuệ. Nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay sau khi sinh qua sàng lọc, các bé vẫn có thể phát triển bình thường. 

2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Là một rối loạn di truyền ở tuyến thượng thận làm tăng sản hormon quá mức, ảnh hưởng đến sự phát triển, hoàn thiện giới tính và bộ phận sinh dục ở trẻ mắc phải. Thời điểm 24 giờ sau sinh được xem là giai đoạn “vàng” để phát hiện và can thiệp kịp thời. 

3. Thiếu men G6PD

Là một rối loạn di truyền dẫn đến thiếu hụt enzym Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase (còn gọi là men G6PD). Hậu quả của sự thiếu hụt enzym này dẫn đến chứng thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Chứng bệnh này cần được phát hiện sớm để có thể phòng ngừa và ngăn chặn giúp trẻ tránh khỏi những tác nhân gây tán huyết. 

4. Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn trong quá trình chuyển hóa của các axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác như: siro niệu, phenylketo niệu…

5. Nhóm bệnh rối loạn liên quan đến hemoglobin

Có 2 loại bệnh liên quan đến hemoglobin chính bao gồm: Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và các biến thể Hemoglobin như HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C…

Những biểu hiện khi trẻ mắc bệnh: vàng da, chậm lớn, mệt mỏi, biếng ăn. Trường hợp nặng hơn có thể gây thiếu máu nghiêm trọng, cần truyền máu liên tục. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ảnh hưởng chức năng các cơ quan, lách, tim, gan to, xương xốp, dễ gãy, cấu trúc và hình thái xương bị biến dạng. 

Hy vọng với những thông tin trên đây của Hello Bacsi sẽ giúp bố mẹ chuẩn bị tốt nhất cho bước đi đầu tiên trong hành trình phát triển khỏe mạnh của các bé nhé!