1. Xét nghiệm máu gót chân hoặc máu tĩnh mạch sàng lọc sơ sinh

Các nhân viên y tế tại bệnh viện sẽ lấy mẫu máu gót chân của trẻ rồi thấm lên giấy thấm hoặc lấy máu tĩnh mạch trong vòng 24-48 giờ sau sinh để tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh thường có sau 5-7 ngày. Thông thường, bác sĩ sẽ thông báo khi kết quả xét nghiệm là dương tính với một rối loạn hay bệnh lý nào đó. Điều này không đồng nghĩa với việc bé con của bạn đã mắc bệnh. Bác sĩ sẽ hướng dẫn và đề nghị các xét nghiệm cần thiết tiếp theo để chẩn đoán xác nhận hoặc loại trừ.
Sàng lọc bằng xét nghiệm máu tĩnh mạch giúp phát hiện suy giáp bấm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh …
Xét nghiệm lấy mẫu máu gót chân được xem là một trong những sàng lọc sơ sinh cần thiết nhất vì giúp tầm soát cùng lúc nhiều bệnh lý nguy hiểm. Do đó, bố mẹ nên cho trẻ thực hiện xét nghiệm này tốt nhất là trong 24 giờ sau sinh.
2. Khám sàng lọc sơ sinh
Ngoài lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh, một số bài kiểm tra và chẩn đoán khác gọi chung là khám sàng lọc sơ sinh cũng được thực hiện ngay sau sinh như:
- Đo thính lực: được thực hiện dựa trên phản ứng của trẻ với âm thanh nhằm kiểm tra mất thính lực bẩm sinh.
- Đo độ bão hòa oxy da: để kiểm tra lượng oxy trong máu ở trẻ sơ sinh. Từ đó, giúp tầm soát một nhóm bệnh tim gọi là dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em (CHDs).
3. Đo thính lực
Giúp tầm soát khiếm thính bẩm sinh, thực hiện 24 – 48 giờ sau sinh hoặc trước khi xuất viện.
4. Đo độ bão hòa oxy qua da
Giúp phát hiện 1 số bệnh tim bẩm sinh phức tạp cần phải can thiệp sớm.
Xét nghiệm mẫu lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh giúp pháp hiện sớm những bệnh lý gì?

Việc xét nghiệm mẫu máu lấy từ gót chân trẻ sơ sinh được khuyến cáo thực hiện cho hầu hết trẻ sơ sinh dưới 5 ngày tuổi. Kết quả từ xét nghiệm này cho phép các bác sĩ phát hiện và chẩn đoán sớm đến 9 rối loạn chuyển hóa và rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Trong đó, xét nghiệm từ mẫu vết máu này được Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo để sử dụng sàng lọc các bệnh lý:
1. Suy giáp trạng bẩm sinh
Như đã nói ở trên, đây là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở tuyến giáp dẫn đến lượng hormone thyroxin sản sinh không đủ để cung cấp cho nhu cầu của trẻ, ảnh hưởng đến sự phát triển về trí tuệ. Nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay sau khi sinh qua sàng lọc, các bé vẫn có thể phát triển bình thường.
2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Là một rối loạn di truyền ở tuyến thượng thận làm tăng sản hormon quá mức, ảnh hưởng đến sự phát triển, hoàn thiện giới tính và bộ phận sinh dục ở trẻ mắc phải. Thời điểm 24 giờ sau sinh được xem là giai đoạn “vàng” để phát hiện và can thiệp kịp thời.
3. Thiếu men G6PD
Là một rối loạn di truyền dẫn đến thiếu hụt enzym Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase (còn gọi là men G6PD). Hậu quả của sự thiếu hụt enzym này dẫn đến chứng thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Chứng bệnh này cần được phát hiện sớm để có thể phòng ngừa và ngăn chặn giúp trẻ tránh khỏi những tác nhân gây tán huyết.
4. Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn trong quá trình chuyển hóa của các axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác như: siro niệu, phenylketo niệu…
5. Nhóm bệnh rối loạn liên quan đến hemoglobin
Có 2 loại bệnh liên quan đến hemoglobin chính bao gồm: Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và các biến thể Hemoglobin như HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C…
Những biểu hiện khi trẻ mắc bệnh: vàng da, chậm lớn, mệt mỏi, biếng ăn. Trường hợp nặng hơn có thể gây thiếu máu nghiêm trọng, cần truyền máu liên tục. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ảnh hưởng chức năng các cơ quan, lách, tim, gan to, xương xốp, dễ gãy, cấu trúc và hình thái xương bị biến dạng.
Hy vọng với những thông tin trên đây của Hello Bacsi sẽ giúp bố mẹ chuẩn bị tốt nhất cho bước đi đầu tiên trong hành trình phát triển khỏe mạnh của các bé nhé!
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!