Thời kỳ đầu mang thai xen lẫn niềm hạnh phúc là nỗi lo về sự phát triển của thai nhi đang lớn lên từng ngày của rất nhiều mẹ bầu. Để an tâm hơn, mẹ nên tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện kịp thời các biến chứng bất lợi xảy ra với con yêu.

Các hình thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh mang đến rất nhiều lợi ích trong việc giảm thiểu nguy cơ tử vong sơ sinh, hạn chế hậu quả nặng nề do các khuyết tật bẩm sinh, đảm bảo trẻ ra đời phát triển khỏe mạnh bình thường. Bài viết sau của Hello Bacsi sẽ giúp mẹ nắm rõ hơn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn và vì sao nên chọn lựa phương pháp này.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – Non Invasive Prenatal Test) là một trong những kỹ thuật sản khoa tiên tiến nhằm phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Theo đó, từ tuần thứ 5 – 6 của thai kỳ, một lượng vật chất di truyền (cụ thể là DNA) được phóng thích và đổ vào dòng máu người mẹ. Hầu hết các đoạn gen này không nằm trong tế bào, trôi nổi tự do nên gọi là DNA tự do (cfDNA). Tỷ lệ cfDNA tăng dần theo tuần thai và đến giai đoạn thai 10 tuần tuổi sẽ đạt đủ lượng cần thiết cho việc xét nghiệm.

NIPT sẽ phân tích thông tin từ chuỗi DNA tìm được từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến những bất thường của nhiễm sắc thể (NST) thai nhi.

Vì sao nên chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thay cho những phương pháp khác?

So với cách chọc hút dịch ối hay sinh thiết gai nhau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều bất cập với sức khỏe thai nhi, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn lại được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho cả mẹ lẫn bé do chỉ lấy từ 7 – 10ml máu tĩnh mạch của sản phụ.

Hơn nữa, NIPT cũng ngày càng được ưu tiên hơn nhờ những ưu điểm vượt trội sau:

• Được tiến hành từ khá sớm (từ tuần thai thứ 10), thao tác thực hiện đơn giản, nhanh chóng. Dựa trên kết quả, bác sĩ sẽ đưa ra phương án tối ưu cho từng trường hợp
• Khả năng sàng lọc: NIPT có thể sàng lọc nhiều hơn không chỉ 3 loại dị tật là hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau như những loại xét nghiệm thông thường
• Độ chính xác rất cao (lên đến 99.9%): Do xét nghiệm sàng lọc tiền sản không xâm lấn dựa trên phân tích, giải trình tự vật liệu di truyền là DNA để đưa ra kết quả.

NIPT cho bạn biết những gì?

Như đã đề cập, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể xác định 3 loại bất thường về số lượng NST phổ biến bao gồm:

• Hội chứng Down hay Trisomy 21 (thừa một NST 21 trong bộ gen)
• Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 (thừa một NST 18 trong bộ gen)
• Hội chứng Patau hay Trisomy 13 (thừa một NST 13 trong bộ gen)

Ngoài ra, NIPT cũng có thể dùng để dự đoán giới tính thai nhi và định nhóm máu hệ Rh. Với các bất thường liên quan đến NST giới tính, xét nghiệm sàng lọc tiền sản không xâm lấn chủ yếu tầm soát các bệnh lý sau:

• Hội chứng Turner (chỉ có 1 NST X)
• Hội chứng Triple X (3 NST X) còn gọi là chứng siêu nữ
• Hội chứng Klinefelter (XXY)
• Hội chứng Jacobs (XYY)

Riêng về các rối loạn liên quan đến cấu trúc NST, NIPT giúp dễ dàng phát hiện ra các vấn đề như:

• Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11)
• Hội chứng Cri du Chat (hay còn gọi là chứng mèo kêu) xảy ra do mất đoạn cánh ngắn NST số 5
• Hội chứng Wolf – Hirschhorn do mất đoạn 1p36 trên NST số 4
• Hội chứng Prader – Willi (mất đoạn 15q11-q3) mà biểu hiện thường thấy nhất là trẻ có cảm giác ăn không no

Những mẹ bầu nào cần thực hiện xét nghiệm NIPT

Thực tế, tất cả mọi mẹ bầu đều cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm đảm bảo an toàn thai kỳ. Đặc biệt những đối tượng sau bác sĩ sẽ khuyến cáo tiến hành NIPT ngay khi thai bước sang tuần thứ 10:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
• Người từng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân
• Tiền sử sinh con bị khuyết tật bẩm sinh hoặc trong gia đình có người gặp vấn đề tương tự
• Mẹ mang đa thai hoặc có thai thông qua phương pháp thụ tinh nhân tạo, cấy ghép tinh trùng
• Sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm hoặc sử dụng rượu, bia, các chất kích thích
• Đã áp dụng biện pháp siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test cho kết quả bất thường
• Người mang bệnh di truyền gen lặn liên kết X chẳng hạn: bệnh máu khó đông hoặc rối loạn dưỡng cơ Duchenne.

Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Thông thường, sau khi thực hiện NIPT, mẹ bầu sẽ nhận phiếu báo kết quả sau 5 – 7 ngày. Tùy vào mỗi cơ sở y tế mà thuật ngữ sử dụng khi báo cáo kết quả sẽ khác nhau. Nhìn chung, kết quả xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thường là dương tính, âm tính hoặc không có kết quả.

Trong trường hợp nhận được kết quả dương tính nghĩa là phát hiện sự bất thường về nhiễm sắc thể. Lúc này, bác sĩ có thể tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc dò màng ối hoặc sinh thiết gai nhau nhằm đánh giá lại nguy cơ.

Nếu là âm tính thì rất ít khả năng thai nhi gặp phải vấn đề di truyền hoặc rối loạn nhiễm sắc thể nào. Chỉ có khoảng 4% trường hợp sau khi tiến hành NIPT không cho kết quả. Điều này có thể xảy ra khi chỉ có một lượng nhỏ cfDNA của thai nhi trong mẫu. Thường trong tình huống này, bác sĩ sẽ yêu cầu sản phụ thực hiện lại xét nghiệm.

Trường hợp dương tính giả hoặc âm tính giả có xảy hay không?

Vẫn có trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bị nhiễu vì:

• Dương tính giả (Nguy cơ dị tật cao nhưng con sinh ra không mắc bệnh): Xảy ra do sản phụ gặp phải tình trạng vanishing twin syndrome (Hội chứng thai đôi biến mất). Ngoài ra, dương tính giả cũng có thể bắt nguồn từ một số vấn đề xảy ra ở người mẹ hoặc do sự hiện diện của dòng tế bào bất thường trong nhau thai nhưng không phải từ thai nhi.
• Âm tính giả (Nguy cơ thấp nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc bệnh): Hầu hết trường hợp là do lượng DNA của thai nhi trong mẫu xét nghiệm quá thấp hoặc từ lỗi trong thao tác kỹ thuật.

Thêm vào đó, khi người mẹ mang song thai hoặc đa thai, kết quả của NIPT có thể sẽ không rõ ràng vì khó biết được thai nhi nào bị ảnh hưởng nếu không dùng kèm biện pháp chọc ối cho từng thai nhi.

Hy vọng bài viết vừa rồi đã giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, vai trò cũng như lợi ích mà hình thức này mang lại. Nếu có bất kỳ nghi ngại nào, bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ ngay nhằm đảm bảo an toàn thai kỳ nhé!