- Hội chứng Turner (chỉ có 1 NST X)
- Hội chứng Triple X (3 NST X) còn gọi là chứng siêu nữ
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
Riêng về các rối loạn liên quan đến cấu trúc NST, NIPT giúp dễ dàng phát hiện ra các vấn đề như:
- Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11)
- Hội chứng Cri du Chat (hay còn gọi là chứng mèo kêu) xảy ra do mất đoạn cánh ngắn NST số 5
- Hội chứng Wolf – Hirschhorn do mất đoạn 1p36 trên NST số 4
- Hội chứng Prader – Willi (mất đoạn 15q11-q3) mà biểu hiện thường thấy nhất là trẻ có cảm giác ăn không no
Những mẹ bầu nào cần thực hiện xét nghiệm NIPT
Thực tế, tất cả mọi mẹ bầu đều cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm đảm bảo an toàn thai kỳ. Đặc biệt những đối tượng sau bác sĩ sẽ khuyến cáo tiến hành NIPT ngay khi thai bước sang tuần thứ 10:
- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
- Người từng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân
- Tiền sử sinh con bị khuyết tật bẩm sinh hoặc trong gia đình có người gặp vấn đề tương tự
- Mẹ mang đa thai hoặc có thai thông qua phương pháp thụ tinh nhân tạo, cấy ghép tinh trùng
- Sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm hoặc sử dụng rượu, bia, các chất kích thích
- Đã áp dụng biện pháp siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test cho kết quả bất thường
- Người mang bệnh di truyền gen lặn liên kết X chẳng hạn: bệnh máu khó đông hoặc rối loạn dưỡng cơ Duchenne.
Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Thông thường, sau khi thực hiện NIPT, mẹ bầu sẽ nhận phiếu báo kết quả sau 5 – 7 ngày. Tùy vào mỗi cơ sở y tế mà thuật ngữ sử dụng khi báo cáo kết quả sẽ khác nhau. Nhìn chung, kết quả xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thường là dương tính, âm tính hoặc không có kết quả.
Trong trường hợp nhận được kết quả dương tính nghĩa là phát hiện sự bất thường về nhiễm sắc thể. Lúc này, bác sĩ có thể tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc dò màng ối hoặc sinh thiết gai nhau nhằm đánh giá lại nguy cơ.
Nếu là âm tính thì rất ít khả năng thai nhi gặp phải vấn đề di truyền hoặc rối loạn nhiễm sắc thể nào. Chỉ có khoảng 4% trường hợp sau khi tiến hành NIPT không cho kết quả. Điều này có thể xảy ra khi chỉ có một lượng nhỏ cfDNA của thai nhi trong mẫu. Thường trong tình huống này, bác sĩ sẽ yêu cầu sản phụ thực hiện lại xét nghiệm.
Trường hợp dương tính giả hoặc âm tính giả có xảy hay không?
Vẫn có trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bị nhiễu vì:
- Dương tính giả (Nguy cơ dị tật cao nhưng con sinh ra không mắc bệnh): Xảy ra do sản phụ gặp phải tình trạng vanishing twin syndrome (Hội chứng thai đôi biến mất). Ngoài ra, dương tính giả cũng có thể bắt nguồn từ một số vấn đề xảy ra ở người mẹ hoặc do sự hiện diện của dòng tế bào bất thường trong nhau thai nhưng không phải từ thai nhi.
- Âm tính giả (Nguy cơ thấp nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc bệnh): Hầu hết trường hợp là do lượng DNA của thai nhi trong mẫu xét nghiệm quá thấp hoặc từ lỗi trong thao tác kỹ thuật.
Thêm vào đó, khi người mẹ mang song thai hoặc đa thai, kết quả của NIPT có thể sẽ không rõ ràng vì khó biết được thai nhi nào bị ảnh hưởng nếu không dùng kèm biện pháp chọc ối cho từng thai nhi.
Hy vọng bài viết vừa rồi đã giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, vai trò cũng như lợi ích mà hình thức này mang lại. Nếu có bất kỳ nghi ngại nào, bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ ngay nhằm đảm bảo an toàn thai kỳ nhé!
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!