Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, tuy nhiên các mẹ có biết gói NIPT xét nghiệm những chỉ số gì không? cùng tìm hiểu với mình nhé:
🎯 NIPT xét nghiệm những chỉ số gì?
Tùy từng gói xét nghiệm, NIPT có thể kiểm tra từ 3 đến hơn 100 hội chứng di truyền. Dưới đây là phân loại chi tiết:
✅ 1. Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể chính (bắt buộc có trong mọi gói NIPT)
Các chỉ số bắt buộc trong mọi gói NIPT đó là:
- NST 21 Hội chứng Down: Trí tuệ kém, chậm phát triển, dễ phát hiện qua NIPT
- NST 18 Hội chứng Edwards: Dị tật tim, não, tỉ lệ tử vong cao
- NST 13Hội chứng Patau: Dị tật sọ mặt, não, hệ thần kinh
✅ 2. Bất thường NST giới tính (có ở gói NIPT mở rộng)
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn xét nghiệm nhiễm sắc thể:
- X, Y Hội chứng Turner (XO): Chỉ có 1 NST X, bé gái thấp lùn, vô sinh
- XXY Hội chứng Klinefelter