Vấn đề chung về mang thai

Bằng việc mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể, thai nhi sẽ được phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh:

- Phát hiện lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 - tác nhân gây hội chứng: Down, Edwards, Patau.

- Phát hiện lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể giới tính - tác nhân gây hội chứng: Klinefelter, Turner, Jacobs, Triple X.

- Phát hiện lệch bội ở 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại.

- Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn thường gặp: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat.

3. Đối tượng và tính chính xác của xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể.

3.1. Đối tượng của xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể

Bác sĩ sản khoa khuyến cáo mọi thai phụ đều nên thực hiện xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể từ tuần thứ 9 của thai kỳ, đặc biệt là các trường hợp:

- Thai phụ mang thai khi tuổi đã trên 35.

- Thai phụ đã từng sinh con có dị tật bẩm sinh, từng sảy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên hoặc tiền sử gia đình có người sinh con bị dị tật bẩm sinh.

- Mẹ bị bệnh mạn tính trong thai kỳ.

- Kết quả siêu âm bất thường.

- Trước hoặc khi mang thai thai phụ có dùng thuốc có nguy cơ khiến thai nhi bị dị tật.

- Đã làm xét nghiệm Double/ Triple và nhận kết quả trả về có nguy cơ cao.

Việc thực hiện xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể hay không là quyết định có tính chất cá nhân do thai phụ quyết định. Bác sĩ sẽ tư vấn những thông tin cần thiết liên quan đến xét nghiệm để thai phụ tham khảo, thai phụ là người chủ động đưa ra quyết định mà mình cho là tốt nhất với thai kỳ.

3.2. Tính chính xác của xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể

Về bản chất đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán - điều đó có nghĩa là xét nghiệm không đưa ra khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị dị tật không. Xét nghiệm chỉ ra có phát hiện bất thường về 1 trong 23 cặp nhiễm sắc thể hay không.

Nếu xét nghiệm NIPT 23 bất thường thì thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn về xét nghiệm khác để có độ chính xác cao nhất như: sinh thiết gai nhau, chọc ối.

Xét trên phương diện sàng lọc dị tật bẩm sinh thì xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả chính xác 99.9%. Tuy nhiên, chỉ khi tỷ lệ cfDNA của thai nhi >4% thì mới đạt được kết quả này. Muốn vậy, thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm là từ tuần thai thứ 9, nếu xét nghiệm sớm hơn thì dễ cho kết quả sai. Xét nghiệm phân tích cfDNA của cả mẹ và thai nhi, nên cũng đồng thời cho biết về tình trạng di truyền từ mẹ.

4. Kết quả xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể nguy cơ thấp có làm sao không?

Nếu kết quả xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể trả về kết luận nguy cơ thấp (không phát hiện bất thường) tức là nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi là rất thấp. Không một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cho kết quả chắc chắn thai nhi có mắc dị tật không.

Mặc dù kết quả xét nghiệm chính xác đến 99.9% nhưng cũng không loại trừ một số ít trường hợp âm tính giả hoặc dương tính giả (nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao). Khi xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả nguy cơ thấp mẹ bầu có thể yên tâm về tình trạng phát triển của thai nhi nhưng vẫn cần khám thai định kỳ để được theo dõi, đánh giá đúng tình trạng thai kỳ.

Nhìn chung, xét nghiệm NIPT 23 là phương pháp sàng lọc không xâm lấn có độ an toàn và chính xác cao, hiện đang được áp dụng phổ biến ở nhiều quốc gia, cho phép sàng lọc sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Việc tìm hiểu các thông tin có liên quan sẽ giúp mẹ bầu chủ động đưa ra quyết định và yên tâm khi thực hiện xét nghiệm này.

Xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể không tốn nhiều thời gian lấy mẫu, không xâm lấn nên trước khi làm xét nghiệm mẹ bầu chỉ cần:

- Chuẩn bị đầy đủ thông tin về các xét nghiệm có liên quan đến lịch sử thai kỳ, tiền sử bệnh lý di truyền của bản thân và gia đình.

- Giữ tâm lý thoải mái để yên tâm xét nghiệm.