Tăng methomeglobin huyết bẩm sinh di truyền

Chào bạn, với tình trạng da mặt xanh xao nhợt nhạt từ bé và kết quả xét nghiệm máu không thiếu máu, việc bạn lo lắng về tăng methemoglobin huyết là điều dễ hiểu:

Theo thông tin y khoa, methemoglobin huyết là một rối loạn máu làm giảm khả năng cung cấp oxy cho tế bào do sản xuất methemoglobin bất thường. Các triệu chứng điển hình bao gồm da tím tái, máu có màu nâu chocolate, đau đầu, khó thở, và trong trường hợp nặng có thể dẫn đến mất ý thức. Có hai loại: bẩm sinh (hiếm gặp) và mắc phải (phổ biến hơn). Mặc dù da xanh xao nhợt nhạt có thể là một dấu hiệu, nhưng triệu chứng đặc trưng của methemoglobin huyết thường là da tím tái. Để xác định chính xác liệu bạn có mắc bệnh tăng methemoglobin huyết bẩm sinh hay không, bạn cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa Huyết học để được thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng và thực hiện các xét nghiệm máu chuyên sâu cần thiết. Các xét nghiệm này sẽ giúp chẩn đoán chính xác tình trạng của bạn và đưa ra hướng điều trị phù hợp nếu cần.