Dấu hiệu và triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh

Triệu chứng tan máu bẩm sinh (thalassemia) thường xuất hiện khoảng vài tháng sau khi sinh. Các trường hợp ít nghiêm trọng có thể không gây ra các vấn đề nguy hiểm và chỉ biểu hiện bệnh khi đã lớn.  

Mặc dù biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh thường có thể kiểm soát được khi điều trị, nhưng đây vẫn là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, đôi khi ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của người bệnh.

Triệu chứng tan máu bẩm sinh là gì?

Triệu chứng tan máu bẩm sinh sẽ có sự khác nhau ở mỗi người, phụ thuộc vào dạng rối loạn di truyền cụ thể mà bệnh nhân mắc phải. Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng thay đổi từ nhẹ cho đến trung bình hoặc có thể đe dọa tính mạng người bệnh trong một số trường hợp nặng. Cụ thể như sau:

Triệu chứng bệnh alpha thalassemia

“Người lành mang gen bệnh alpha thalassemia” (alpha thalassemia thể nhẹ) thường không biểu hiện triệu chứng, nhưng đôi khi có thể gặp tình trạng thiếu máu nhẹ với các biểu hiện như:

• Cảm thấy mệt mỏi
• Khó thở
• Tức ngực
• Chóng mặt
• Đau đầu
• Tay chân lạnh
• Da nhợt nhạt,…

Dấu hiệu trẻ bị tan máu bẩm sinh thể alpha thalassemia vừa đến nặng (hay còn gọi là bệnh hemoglobin H) thường xuất hiện trong hai năm đầu đời. Các triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh dạng này bao gồm:

• Da nhợt nhạt và bơ phờ
• Kém ăn
• Nước tiểu đậm màu
• Tăng trưởng chậm và dậy thì muộn
• Vàng da hoặc vàng mắt
• Loét chân
• Phì đại tim, gan hoặc lá lách
• Các vấn đề về xương

Thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng thường chết lưu. Chỉ một số ít trường hợp hiếm hoi, thai nhi được truyền máu trong tử cung và có cơ hội sống sót.

Triệu chứng bệnh beta thalassemia

Tương tự dạng alpha thalassemia, phần lớn bệnh nhân beta thalassemia thể nhẹ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Beta thalassemia thể vừa có thể gây ra các triệu chứng thiếu máu từ trung bình đến nặng như là:

• Cực kỳ mệt mỏi 
• Da nhợt nhạt
• Tăng trưởng chậm
• Xương yếu
• Lá lách to

Beta thalassemia thể nặng là dạng rối loạn nghiêm trọng nhất. Trong khoảng thời gian đầu đời, dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ dạng này sẽ xuất hiện sớm, bao gồm:

• Da nhợt nhạt
• Quấy khóc
• Chán ăn
• Mắc nhiều bệnh nhiễm trùng

Theo thời gian, một số biểu hiện khác có thể xảy ra như tăng trưởng chậm lại, bụng to, vàng da,… Nếu không được điều trị, lá lách, gan và tim sẽ to ra; xương cũng mỏng, giòn và biến dạng.

Các triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh khác ở thể nặng

Bên cạnh thiếu máu, phần lớn những người mắc bệnh thalassemia thể nặng cũng có nguy cơ phát triển một loạt các vấn đề sức khỏe khác do sự tích tụ sắt trong cơ thể. Đó thường là tác dụng phụ của việc điều trị truyền máu nhiều lần. Quá nhiều chất sắt trong cơ thể có thể dẫn đến:

• Ảnh hưởng đến cơ tim (bệnh cơ tim), nhịp tim không đều và suy tim
• Sưng và sẹo gan (xơ gan)
• Dậy thì muộn
• Suy giảm lượng estrogen ở phụ nữ hoặc testosterone ở nam giới
• Tăng đường huyết
• Suy giáp và suy tuyến cận giáp

Bệnh nhân cần phải điều trị suốt đời bằng cách sử dụng thuốc để ngăn chặn sự tích tụ sắt quá mức, được gọi là liệu pháp thải sắt.

Ngoài ra, một số tình trạng dưới đây cũng được coi là các triệu chứng tan máu bẩm sinh ở thể nặng:

• Chậm phát triển trong thời thơ ấu
• Xuất hiện sỏi nhỏ trong mật (sỏi mật) và có thể gây viêm túi mật
• Đau bụng 
• Vàng da
• Bất thường trong sự phát triển xương, chẳng hạn như trán hoặc má bị to ra
• Xương yếu, dễ gãy (loãng xương)
• Giảm khả năng sinh sản, một số người mắc bệnh thalassemia có thể cần điều trị can thiệp bằng các phương pháp để giúp họ có con.

Cách điều trị triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh

Người bệnh thường phải điều trị suốt đời để kiểm soát và giảm nhẹ các triệu chứng bệnh thalassemia. Bác sĩ có thể kết hợp một số phương pháp sau: 

Truyền máu để hạn chế triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh

Hầu hết tất cả bệnh nhân thalassemia đều được chỉ định truyền máu để cải thiện tình trạng thiếu máu. Tần suất truyền máu tùy thuộc vào dạng thalassemia mắc phải. Trong đó, nghiêm trọng nhất là bệnh beta thalassemia thể nặng, có thể cần truyền máu khoảng một lần một tháng. Trường hợp ít nghiêm trọng hơn có thể chỉ thỉnh thoảng mới cần truyền máu.

Phương pháp truyền máu được xem là rất an toàn. Tuy nhiên, cơ thể có thể bị tích tụ quá nhiều sắt và gây ra một số triệu chứng tan máu bẩm sinh khác. Do đó, bác sĩ thường chỉ định song song với liệu pháp thải sắt.

Liệu pháp thải sắt

Đây là phương pháp dùng thuốc để loại bỏ bớt lượng sắt dư thừa ra ngoài.

Liệu pháp thải sắt cần bắt đầu sau khi bệnh nhân truyền máu khoảng 10 lần. Các thuốc thải sắt có sẵn gồm desferrioxamine, deferiprone, deferasirox,…

Cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương

Cách duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn bệnh thalassemia là cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương. Tế bào gốc bắt đầu sản xuất hồng cầu khỏe mạnh thay thế cho các tế bào bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền.

Mặc dù mang đến nhiều hiệu quả nhưng phương pháp này không được khuyến cáo thực hiện thường xuyên vì có thể gây ra nhiều rủi ro đáng kể, đe dọa đến tính mạng người bệnh.

Phương pháp để điều trị các vấn đề khác

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe. Vì vậy, bác sĩ sẽ cân nhắc điều trị các vấn đề này như:

• Sử dụng thuốc nội tiết tố thúc đẩy quá trình tăng trưởng ở trẻ em bị dậy thì muộn và cân bằng nồng độ hormone thiếu hụt trong cơ thể.
• Tiêm phòng vắc-xin, dùng kháng sinh để ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng.
• Bổ sung hormone tuyến giáp trong trường hợp bị suy tuyến giáp.
• Một số loại thuốc bisphosphonates có thể hỗ trợ xương chắc khỏe.
• Điều trị sỏi mật bằng phương pháp phẫu thuật cắt bỏ túi mật.

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền, kéo dài đến suốt đời. Bệnh nhân cần thích nghi với việc sống cùng các triệu chứng tan máu bẩm sinh bằng những cách sau đây: 

• Thực hiện lối sống lành mạnh, có chế độ ăn uống cân bằng và đầy đủ dinh dưỡng, tránh hút thuốc và uống quá nhiều rượu bia, luyện tập thể dục thường xuyên có thể giúp xương chắc khỏe và giảm nguy cơ loãng xương.
• Đảm bảo tuân thủ việc uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ và thực hiện đầy đủ tất cả các cuộc kiểm tra sức khỏe theo lịch hẹn để theo dõi triệu chứng tan máu bẩm sinh.
• Phụ nữ mắc bệnh thalassemia thể nặng vẫn có khả năng trải qua một thai kỳ khỏe mạnh, với điều kiện phải có sự tư vấn, theo dõi từ bác sĩ
• Đối với những bệnh nhân thalassemia không có kế hoạch sinh con, cần sử dụng các biện pháp tránh thai an toàn.
• Nếu phải gây mê toàn thân, bệnh nhân cần thông báo với bác sĩ về tình trạng bệnh thalassemia để có các biện pháp phòng ngừa trước và sau khi phẫu thuật. Do thuốc gây mê toàn thân có thể làm tăng nguy cơ đông máu ở những người mắc bệnh thalassemia.

Triệu chứng tan máu bẩm sinh xuất hiện ở mỗi bệnh nhân không giống nhau. Một số biểu hiện của bệnh thalassemia có thể phát triển từ từ hoặc đôi khi xuất hiện đột ngột. Vì vậy, điều quan trọng nhất là bạn nên thường xuyên theo dõi sức khỏe và đi khám kịp thời.