Nhận biết triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia)

Triệu chứng tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở đối tượng mắc bệnh thường xuất hiện khoảng vài tháng sau khi sinh. Các trường hợp ít nghiêm trọng hơn có thể không gây ra các vấn đề nguy hiểm và chỉ biểu hiện bệnh khi đã lớn.

Mặc dù biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh thường có thể được kiểm soát bằng các phương pháp điều trị, nhưng đây vẫn là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của người bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh thalassemia (hay bệnh tan máu bẩm sinh) là thuật ngữ để chỉ một nhóm các tình trạng rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến huyết sắc tố hemoglobin (Hgb), một loại protein trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể và đưa carbon dioxide về lại phổi để đào thải ra ngoài.

Cơ thể những người mắc bệnh thalassemia thường không có đủ khả năng sản xuất hoặc chỉ sản xuất được một lượng hemoglobin rất ít, không đủ để đáp ứng cho nhu cầu sử dụng. Dẫn đến tình trạng thiếu máu nghiêm trọng cùng với một loạt các biểu hiện của bệnh thalassemia.

Đối tượng mắc bệnh tan máu bẩm sinh chủ yếu là những người ở Địa Trung Hải, Nam Á, Đông Nam Á và Trung Đông. Có nhiều dạng thalassemia khác nhau, nhưng nhìn chung bệnh được chia thành hai dạng chính là alpha thalassemia và beta thalassemia. Mỗi dạng thalassemia lại được phân thành 3 mức độ: nặng, vừa và nhẹ.

Trong đó, beta thalassemia thể nặng là dạng nghiêm trọng nhất. Riêng dạng thalassemia thể nhẹ còn được gọi với tên khác là “người lành mang gen bệnh thalassemia”. Ở dạng này, cơ thể bệnh nhân có đặc điểm của bệnh thalassemia nhưng thường không gây ra bất kỳ triệu chứng tan máu bẩm sinh nào hoặc nếu có thì mức độ rất nhẹ.

Triệu chứng tan máu bẩm sinh là gì?

Triệu chứng tan máu bẩm sinh sẽ có sự khác nhau ở mỗi người, phụ thuộc vào dạng rối loạn di truyền cụ thể mà bệnh nhân mắc phải. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi từ nhẹ cho đến trung bình hoặc có thể đe dọa tính mạng người bệnh trong một số trường hợp nặng.

Triệu chứng bệnh alpha thalassemia

“Người lành mang gen bệnh alpha thalassemia” (alpha thalassemia thể nhẹ): thường không biểu hiện các triệu chứng, nhưng đôi khi có thể gặp tình trạng thiếu máu nhẹ với các biểu hiện như là cảm thấy mệt mỏi, khó thở, tức ngực, chóng mặt, đau đầu, tay chân lạnh, da nhợt nhạt,…

Những người mắc bệnh alpha thalassemia thể vừa đến nặng (hay còn gọi là bệnh hemoglobin H) có nhiều khả năng biểu hiện triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời, có thể là thiếu máu vừa cho đến thiếu máu nặng cùng với một số vấn đề sức khỏe khác. Cụ thể, các triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh dạng này bao gồm:

• Da nhợt nhạt và bơ phờ
• Kém ăn
• Nước tiểu đậm màu
• Tăng trưởng chậm và dậy thì muộn
• Vàng da hoặc vàng mắt
• Loét chân
• Phì đại tim, gan hoặc lá lách
• Các vấn đề về xương

Thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng thường tử vong trước khi được sinh ra. Chỉ một số ít trường hợp hiếm hoi, thai nhi có thể được truyền máu trong tử cung và có cơ hội sống sót.

Triệu chứng bệnh beta thalassemia

Tương tự dạng alpha thalassemia, những bệnh nhân beta thalassemia thể nhẹ cũng thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Beta thalassemia thể vừa có thể gây ra các triệu chứng thiếu máu từ trung bình đến nặng như là:

• Cực kỳ mệt mỏi
• Da nhợt nhạt
• Tăng trưởng chậm
• Xương yếu
• Lá lách to

Beta thalassemia thể nặng là dạng rối loạn nghiêm trọng nhất. Trong khoảng thời gian đầu đời, trẻ em sinh ra mắc thalassemia dạng này sẽ có các triệu chứng tan máu bẩm sinh sớm bao gồm:

• Da nhợt nhạt
• Quấy khóc
• Chán ăn
• Mắc nhiều bệnh nhiễm trùng
• Theo thời gian, một số biểu hiện khác có thể xảy ra như: tăng trưởng chậm lại, bụng to, vàng da,… Nếu không được điều trị, lá lách, gan và tim sẽ to ra. Xương cũng có thể trở nên mỏng, giòn và biến dạng.

Các triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh khác ở thể nặng

Bên cạnh các biểu hiện của tình trạng thiếu máu, phần lớn những người mắc bệnh thalassemia thể nặng cũng sẽ có nguy cơ phát triển một loạt các vấn đề sức khỏe khác do sự tích tụ sắt trong cơ thể. Đó thường là tác dụng phụ của việc điều trị truyền máu nhiều lần. Quá nhiều chất sắt trong cơ thể có thể dẫn đến:

• Các vấn đề về tim: ảnh hưởng đến cơ tim (bệnh cơ tim), nhịp tim không đều và suy tim
• Sưng và sẹo gan (xơ gan)
• Dậy thì muộn
• Suy giảm lượng estrogen ở phụ nữ hoặc testosterone ở nam giới
• Bệnh đái tháo đường
• Các vấn đề liên quan đến tuyến giáp (suy giáp) và tuyến cận giáp (suy tuyến cận giáp)

Bệnh nhân cần phải điều trị suốt đời bằng cách sử dụng thuốc để ngăn chặn sự tích tụ sắt đến mức có hại, được gọi là liệu pháp thải sắt.

Ngoài ra, một số tình trạng dưới đây cũng được nhắc đến như là các triệu chứng tan máu bẩm sinh ở thể nặng:

• Chậm phát triển trong thời thơ ấu
• Xuất hiện sỏi nhỏ trong mật (sỏi mật) và có thể gây viêm túi mật
• Đau bụng
• Vàng da
• Bất thường trong sự phát triển xương, chẳng hạn như trán hoặc má bị to ra
• Xương yếu, dễ gãy (loãng xương)
• Giảm khả năng sinh sản – một số người mắc bệnh thalassemia có thể cần điều trị can thiệp bằng các phương pháp để giúp họ có con.

Cách điều trị triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh

Người bệnh thường phải điều trị suốt đời bằng các phương pháp thích hợp nhằm mục đích kiểm soát và giảm nhẹ các triệu chứng bệnh thalassemia. Chỉ định điều trị tan máu bẩm sinh có thể là sự kết hợp của một số phương pháp sau:

Truyền máu để hạn chế triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh

Hầu hết tất cả bệnh nhân thalassemia đều được chỉ định truyền máu để cải thiện tình trạng thiếu máu. Tần suất thực hiện truyền máu tùy thuộc vào dạng thalassemia mắc phải, nghiêm trọng nhất là bệnh beta thalassemia thể nặng, có thể cần truyền máu khoảng một lần một tháng. Trường hợp ít nghiêm trọng hơn có thể chỉ thỉnh thoảng mới cần chỉ định truyền máu.

Phương pháp truyền máu được xem là rất an toàn, tuy nhiên có thể khiến cơ thể bị tích tụ quá nhiều chất sắt và gây ra một số triệu chứng tan máu bẩm sinh khác. Do đó, bác sĩ thường chỉ định song song thêm một phương pháp nữa để loại bỏ lượng sắt dư thừa cho bệnh nhân.

Liệu pháp thải sắt

Hay còn được hiểu là phương pháp dùng thuốc để loại bỏ bớt lượng sắt dư thừa bị tích tụ trong quá trình truyền máu. Liệu pháp này rất quan trọng, bởi vì lượng chất sắt cao có thể gây nguy hiểm đến các cơ quan trong cơ thể.

Chỉ định liệu pháp thải sắt cần bắt đầu sau khi bệnh nhân đã được truyền máu khoảng 10 lần. Các thuốc được sử dụng trong liệu pháp được gọi là thuốc thải sắt. Hiện nay, 3 loại thuốc có sẵn gồm: desferrioxamine, deferiprone, deferasirox,…

Cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương

Cách duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn bệnh thalassemia đó là cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương vào cơ thể bệnh nhân để bắt đầu sản xuất các tế bào hồng cầu khỏe mạnh thay thế cho các tế bào bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền.

Mặc dù mang đến nhiều hiệu quả nhưng phương pháp này không được khuyến cáo thực hiện thường xuyên vì có thể gây ra nhiều rủi ro đáng kể đe dọa đến tính mạng người bệnh.

Phương pháp để điều trị các vấn đề khác

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe. Vì vậy, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định cho bạn thực hiện một số phương pháp khác để điều trị các vấn đề này như:

• Sử dụng thuốc nội tiết tố thúc đẩy quá trình tăng trưởng ở trẻ em bị dậy thì muộn và cân bằng nồng độ hormone thiếu hụt trong cơ thể.
• Tiêm phòng vắc-xin, dùng kháng sinh để ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng.
• Bổ sung hormone tuyến giáp trong trường hợp bị suy tuyến giáp.
• Một số loại thuốc bisphosphonates có thể hỗ trợ xương chắc khỏe.
• Điều trị sỏi mật bằng phương pháp phẫu thuật cắt bỏ túi mật.

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền, khả năng kéo dài đến suốt đời. Bệnh nhân cần thích nghi với việc sống cùng các triệu chứng tan máu bẩm sinh để có thể nâng cao sức khỏe ở mức tối ưu nhất. Muốn đạt được điều này, bệnh nhân nên:

• Thực hiện lối sống lành mạnh, có chế độ ăn uống cân bằng và đầy đủ dinh dưỡng, tránh hút thuốc và uống quá nhiều rượu bia. Luyện tập thể dục thường xuyên có thể giúp xương chắc khỏe và giảm nguy cơ loãng xương.
• Đảm bảo tuân thủ việc uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ và thực hiện đầy đủ tất cả các cuộc kiểm tra sức khỏe theo lịch hẹn để theo dõi các triệu chứng tan máu bẩm sinh.
• Phụ nữ mắc bệnh thalassemia thể nặng vẫn có khả năng trải qua một thai kỳ khỏe mạnh, với điều kiện phải có sự tư vấn từ các chuyên gia sức khỏe.
• Đối với những bệnh nhân thalassemia không có kế hoạch sinh con, cần sử dụng các biện pháp tránh thai an toàn.
• Nếu cần phải tiến hành phẫu thuật dưới gây mê toàn thân, bệnh nhân cần thông báo với bác sĩ về tình trạng bệnh thalassemia để có các biện pháp phòng ngừa trước và sau khi phẫu thuật. Do thuốc gây mê toàn thân có thể làm tăng nguy cơ đông máu ở những người mắc bệnh thalassemia.

Triệu chứng tan máu bẩm sinh xuất hiện ở mỗi bệnh nhân đều không giống nhau. Một số biểu hiện của bệnh thalassemia có thể phát triển từ từ hoặc đôi khi xuất hiện đột ngột. Vì vậy, điều quan trọng nhất là bạn nên thường xuyên theo dõi sức khỏe và hãy liên hệ với bác sĩ ngay khi phát hiện những bất thường để có được biện pháp can thiệp kịp thời.