Các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ

Tan máu bẩm sinh thể nhẹ là gì, khi nào thì cần điều trị và các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ ra sao? Mời bạn cùng Hello Bacsi tìm hiểu rõ hơn trong bài viết ngay sau đây nhé!

Bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ là gì?

Trước khi biết về các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ, chúng ta cần tìm hiểu bản chất tan máu bẩm sinh thể nhẹ là bệnh gì?

Tan máu là bệnh gì?

Tan máu hay thiếu máu tán huyết là một dạng thiếu máu, một chứng rối loạn máu xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn tốc độ mà tủy xương có thể tạo ra chúng, hậu quả dẫn đến là tình trạng thiếu máu.

Các tế bào hồng cầu chịu trách nhiệm mang oxy từ phổi đến tất cả các bộ phận khác trong cơ thể. Nếu tế bào hồng cầu bị phá hủy quá nhanh và tủy xương không thể kịp tạo ra các tế bào mới, số lượng hồng cầu sẽ giảm và gây thiếu máu. Khi bạn bị thiếu máu, các mô và cơ quan trong cơ thể sẽ không thể nhận đủ oxy và hoạt động tốt như bình thường.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh hay thiếu máu tán huyết di truyền xảy ra khi cha mẹ di truyền gen đột biến gây bệnh này cho con cái. Đột biến này tạo ra các tế bào hồng cầu bất thường, có tuổi thọ ngắn và bị phá hủy nhanh hơn các tế bào hồng cầu bình thường.

Có nhiều loại thiếu máu tán huyết bẩm sinh bao gồm:

• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Thalassemia
• Rối loạn màng tế bào hồng cầu, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, bệnh hồng cầu hình elip di truyền và bệnh hồng cầu pyropoikilocytosis di truyền, bệnh hồng cầu hình cầu di truyền và bệnh xerocytosis di truyền
• Thiếu hụt pyruvate kinase (PKD)
• Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD).

Bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ là gì?

Mức độ tan máu nhẹ hay nặng sẽ tùy thuộc vào tốc độ tế bào hồng cầu bị phá vỡ và tốc độ tủy xương có thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới để thay thế. Bác sĩ thường phân loại bệnh ở 3 mức độ nhẹ, trung bình hoặc nặng dựa trên các triệu chứng bệnh và giai đoạn mà bệnh biểu hiện rõ ràng nhất. 

Theo đó, bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ là tình trạng người bệnh mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng rõ ràng nào được biểu hiện. Chỉ vào những thời kỳ hay giai đoạn mà cơ thể tăng nhu cầu về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều, sau phẫu thuật hay bị nhiễm trùng…, thì mới thấy rõ các biểu hiện như: mệt mỏi, da nhợt nhạt xanh xao, nước tiểu sẫm màu hơn bình thường, vàng mắt vàng da, sốt. Nếu làm xét nghiệm máu thì sẽ thấy nồng độ huyết sắc tố giảm. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ thì nồng độ huyết sắc tố sẽ từ 8g/dl đến 10g/dl. 

Các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ

Tan máu bẩm sinh bản chất là một loại bệnh thiếu máu mang tính di truyền. Phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ sẽ tùy thuộc vào tuổi tác, tiền sử bệnh và mức độ biểu hiện triệu chứng của bệnh nhân. Tan máu bẩm sinh thể nhẹ không biểu hiện triệu chứng đôi khi chỉ cần theo dõi và không nhất thiết phải điều trị. 

Cho đến nay chưa có loại thuốc nào được chỉ định để điều trị khỏi hoàn toàn bệnh tan máu bẩm sinh. Người bệnh sẽ được chỉ định làm các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Từ đó, bác sĩ có thể chỉ định phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ phù hợp.

Các cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ bao gồm:

Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ bằng truyền máu định kỳ

Phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ chủ yếu vẫn là truyền máu. Truyền máu, mà cụ thể là truyền hồng cầu, sẽ được chỉ định khi bệnh nhân có nồng độ huyết sắc tố (mức hemoglobin) là 7g/dl sau 2 lần xét nghiệm máu mà không có nguyên nhân nào khác ảnh hưởng hoặc khi nồng độ huyết sắc tố trên 7g/dl nhưng bệnh nhân có các biến chứng như chậm phát triển, chậm dậy thì, lách to, đột quỵ, huyết áp cao, có tình trạng đông máu hoặc biến dạng xương.

Truyền máu giúp duy trì số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh ở mức bình thường, nhằm cung cấp đủ oxy đến các mô và cơ quan trong cơ thể, giúp bệnh nhân có thể tham gia vào các hoạt động sinh hoạt như bình thường.

Quá trình truyền máu thường kéo dài trong khoảng từ 1 – 4 giờ và thông qua đường tĩnh mạch. Các tế bào hồng cầu chỉ sống được trong máu khoảng 120 ngày nên bệnh nhân cần truyền máu theo định kỳ khi cần trong suốt quãng đời còn lại để duy trì nguồn tế bào hồng cầu khỏe mạnh, đảm bảo cho sự sống.

Tần suất truyền máu điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ có thể chỉ là thỉnh thoảng. Trung bình, theo thống kê, tính từ khi sinh ra cho đến năm 20 tuổi, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ có thể sẽ cần đến khoảng 500 lần truyền máu. Đối với trường hợp nặng hơn, tần suất truyền máu phải thường xuyên hơn, có thể liên tục mỗi 2 – 4 tuần/lần.

Thải sắt liên tục

Các hemoglobin có trong tế bào hồng cầu là một protein mang phân tử sắt. Việc truyền máu định kỳ vô tình gây dư thừa và tích tụ chất sắt trong máu, dẫn đến tình trạng quá tải sắt. Quá tải sắt kéo dài có thể làm tổn thương gan, tim và các bộ phận khác trong cơ thể.

Vì vậy, để ngăn ngừa tình trạng quá tải sắt, trong quá trình điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ bằng truyền máu, bác sĩ cũng chỉ định kết hợp thêm phương pháp thải sắt liên tục bằng thuốc tiêm hoặc uống để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Bác sĩ sẽ chỉ định thải sắt sau khi truyền được khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng hoặc khi feritine huyết thanh đạt trên 1000 ng/mL.

Sống chung với bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ

Như đã nói ở trên, đôi khi chỉ cần theo dõi mà không cần điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ. Tuy nhiên, bệnh nhân cũng nên thăm khám sức khỏe định kỳ để được bác sĩ theo dõi và thực hiện các biện pháp sau đây để bảo vệ sức khỏe bản thân:

• Tránh nhiễm trùng bằng cách giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, đánh răng và rửa tay thường xuyên, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn vệ sinh thực phẩm, ăn chín uống sôi, tránh xa đám đông và những người đang bị bệnh.
• Tiêm phòng định kỳ để phòng các bệnh như cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B.
• Tập thể dục thường xuyên với các bài tập phù hợp lứa tuổi và tình trạng sức khỏe.
• Duy trì chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh và đầy đủ các dưỡng chất như vitamin, glucid, protid, lipid và các khoáng chất cần thiết khác. 
• Bổ sung axit folic, canxi, kẽm và vitamin D theo chỉ định của bác sĩ nếu cần thiết.
• Không tự ý uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế các loại thực phẩm giàu sắt như thịt bò, rau có màu xanh đậm…
• Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng, thiếu máu nên thăm khám ngay với bác sĩ.
• Theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện để phòng ngừa và xử trí kịp thời các tác dụng phụ không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu.

Hi vọng bài viết đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích, giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ và cách điều trị nhé. Đây là một căn bệnh mang tính chất di truyền và cần điều trị suốt đời nên nếu không may mắn mắc bệnh, hãy điều trị càng sớm càng tốt để ngăn ngừa bệnh từ thể nhẹ tiến triển nặng hơn theo thời gian.