Nguyên nhân bệnh máu khó đông: Bệnh di truyền như thế nào?

Nguyên nhân bệnh máu khó đông hình thành được chứng minh là có liên quan đến đột biến gen hoặc thay đổi gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính được di truyền từ cha mẹ sang thế hệ con cái. Trẻ em mắc bệnh thường có nguy cơ tử vong sớm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây để có thể tìm hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây ra bệnh cũng như biết được bệnh máu khó đông di truyền như thế nào.

Bệnh máu khó đông là gì?

Bình thường, trong máu có chứa các protein chuyên biệt cần thiết cho quá trình đông máu được gọi là các yếu tố đông máu. Khi cơ thể có hiện tượng chảy máu, các yếu tố này cùng với tế bào tiểu cầu sẽ tham gia vào quá trình hình thành cục máu đông để ngăn chặn sự chảy máu. 

Bệnh lý máu khó đông là một rối loạn chảy máu di truyền hiếm gặp, thường có xu hướng mắc phải ở nam giới. Trong đó, máu không được đông lại đúng cách do thiếu hụt các yếu tố đông máu, dẫn đến tình trạng chảy máu tự phát, khó cầm máu sau chấn thương hoặc phẫu thuật. 

Bệnh máu khó đông di truyền có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng. Mức độ nghiêm trọng được xác định thông qua số lượng các yếu tố đông máu. Số lượng càng ít thì khả năng chảy máu càng nhiều, đồng nghĩa với càng dễ xảy ra các vấn đề sức khỏe nguy hiểm.

Nguyên nhân bệnh máu khó đông là gì?

Hai yếu tố phổ biến nhất thường bị ảnh hưởng trong bệnh máu khó đông là yếu tố VIII và yếu tố IX. Dựa vào hai yếu tố này, bệnh máu khó đông được phân thành các dạng chính:

• Bệnh Hemophilia A: Gây ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Có khoảng 85% bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông thuộc dạng A.
• Bệnh Hemophilia B: Nguyên nhân là do có sự thiếu hụt bất thường của yếu tố IX.
• Bệnh Hemophilia C: Đây là dạng máu khó đông nhẹ và hiếm gặp (chỉ chiếm 5%), xảy ra do tình trạng thiếu yếu tố đông máu XI.
• Bệnh Von Willebrand: Dạng bệnh này xảy ra do giảm số lượng yếu tố Von Willebrand – một glycoprotein được tổng hợp chủ yếu ở các tế bào nội mô, có chức năng giúp kết dính tiểu cầu vào thành mạch, kích thích sự ngưng kết tiểu cầu, đồng thời cũng là protein mang của yếu tố VIII, giúp yếu tố VIII bền vững.

Bệnh máu khó đông di truyền như thế nào?

Nguyên nhân bệnh máu khó đông là do đột biến hoặc thay đổi trên các gen sản xuất protein có liên quan đến quá trình đông máu, khiến cho các yếu tố đông máu không hoạt động bình thường hoặc gây ra sự thiếu hụt hoàn toàn một số yếu tố đông máu. 

Lúc này, chúng ta cần làm rõ thêm một vấn đề, đó là bệnh máu khó đông di truyền như thế nào?

Trong cơ thể người, mỗi tế bào bình thường có chứa một cặp nhiễm sắc thể giới tính có khả năng di truyền cho thế hệ sau. Cụ thể, con gái có bộ nhiễm sắc thể XX do thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ cha và một từ mẹ. Con trai nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ cùng với một nhiễm sắc thể Y từ cha để tạo thành cặp nhiễm sắc thể XY. 

Các gen gây bệnh máu khó đông đã được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Chính vì vậy, một khi nam giới (XY) nhận nhiễm sắc thể X từ người mẹ mang gen gây bệnh này thì chắc chắn sẽ có những biểu hiện của bệnh máu khó đông di truyền. Ngược lại, nữ giới (XX) chỉ mắc bệnh nếu được di truyền nhiễm sắc thể bệnh từ cả cha và mẹ, tuy nhiên xác suất này rất hiếm. Đây là lý do vì sao nam giới là đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh máu khó đông di truyền.

Trường hợp nữ giới chỉ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X mang bệnh cũng sẽ không xuất hiện các triệu chứng máu khó đông. Mặc dù vậy, nhiễm sắc thể X bệnh này vẫn có thể được di truyền cho con cái.

Đặc biệt, có một số trường hợp bé trai sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông di truyền dù trong gia đình không có tiền sử mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu cho rằng nguyên nhân bệnh máu khó đông trong trường hợp này có thể là do sự thay đổi gen đã phát triển ở người mẹ, bà nội hoặc bà cố của bệnh nhân, nhưng từ trước đến nay chưa có thành viên nam nào trong gia đình được di truyền nó.

Yếu tố nguy cơ mắc bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một rối loạn xảy ra bởi quá trình biến đổi gen, do đó di truyền chính là yếu tố nguy cơ để xem xét một người có khả năng mắc bệnh hay không. Bạn thường có nguy cơ mắc bệnh cao nếu tiền sử gia đình đã có người mắc bệnh trước đó. Nhưng nói như vậy không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ không mắc bệnh nếu không có yếu tố nguy cơ. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng, số lượng bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình chiếm ⅓ các trường hợp. 

Những người mắc bệnh máu khó đông rất dễ gặp phải tình trạng chảy máu kéo dài ở nhiều nơi trên cơ thể như nướu răng, đường tiêu hóa, bàng quang, dưới da,… và thường xuất hiện một số vết bầm ở những nơi dễ va chạm như cánh tay, cẳng chân, khuỷu tay, khớp gối, cổ chân và vai. Nguy hiểm hơn là có thể dẫn đến các biến chứng như biến dạng khớp, tàn tật hoặc thậm chí là tình trạng nguy hiểm đến tính mạng. Vì thế, không quá ngạc nhiên khi mà bác sĩ thường khuyến cáo các cặp vợ chồng đã có yếu tố nguy cơ từ gia đình nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen để tầm soát bệnh trước khi có ý định sinh con. 

Tóm lại, nguyên nhân bệnh máu khó đông đến từ sự biến đổi bất thường trong cơ thể mà chúng ta không thể can thiệp. Nếu không may mắc bệnh, người bệnh cần tuân thủ theo đúng phác đồ điều trị của bác sĩ và đặc biệt phải cẩn trọng trong cuộc sống sinh hoạt hằng ngày để hạn chế tình trạng chảy máu do bị thương.