Von Willebrand

Tìm hiểu chung

Von Willebrand là hội chứng gì?

Von Willebrand là một hội chứng xảy ra khi máu không đông. Những người mắc hội chứng này là bẩm sinh, mặc dù các dấu hiệu cảnh báo có thể không xuất hiện trong nhiều năm. Một số người có thể nhận thấy họ bị rối loạn chảy máu khi máu không cầm sau khi làm thủ thuật nha khoa hoặc đối với phụ nữ là khi có kinh nguyệt.

Hội chứng Von Willebrand được coi là tình trạng di truyền. Họ có một gen bị lỗi gây ra các vấn đề với một protein quan trọng cho quá trình đông máu.

Hội chứng Von Willebrand không thể điều trị. Nhưng với cách điều trị và tự chăm sóc tốt, hầu hết những người bị bệnh này có thể có cuộc sống tích cực.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Von Willebrand?

Do các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hoặc không có nên nhiều người không nhận ra họ bị hội chứng Von Willebrand.

Dấu hiệu và triệu chứng thông thường nhất của hội chứng này là chảy máu bất thường. Và nồng độ nghiêm trọng của chảy máu thay đổi từ người này sang người khác.

Nếu bạn bị bệnh Von Willebrand, bạn có thể gặp một số triệu chứng sau:

• Chảy máu quá nhiều sau chấn thương hoặc sau phẫu thuật hoặc làm răng;
• Chảy máu mũi không cầm trong vòng 10 phút;
• Rong kinh hoặc cường kinh;
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân của bạn;
• Dễ bị bầm tím.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa tình trạng này diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để tránh cách tình trạng nặng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Von Willebrand?

Người ta tin rằng gen di truyền bất thường kiểm soát yếu tố Von Willebrand. Một protein có vai trò then chốt trong đông máu là nguyên nhân thường gặp của bệnh Von Willebrand. Khi bạn có nồng độ protein loại này thấp hoặc nó không hoạt động bình thường, các tế bào máu nhỏ được gọi là tiểu cầu không thể kết dính vào nhau được và chúng cũng không thể tự gắn kết bình thường vào các thành mạch máu khi có một vết thương. Kết quả là can thiệp vào quá trình đông máu và đôi khi không kiểm soát được chảy máu.

Yếu tố Von Willebrand mang một chất bổ sung được gọi là yếu tố VIII giúp kích thích đông máu. Nhiều người mắc hội chứng Von Willebrand cũng có nồng độ yếu tố VIII thấp. Đây cũng là một trong những chất có liên quan đến một rối loạn đông máu di truyền khác gọi là bệnh hemophilia. Nhưng không giống như bệnh hemophilia chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, hội chứng Von Willebrand ảnh hưởng đến cả nam giới và phụ nữ và thường nhẹ nhàng hơn.

Hiếm khi hội chứng von Willebrand có thể hình thành ở những người không thừa hưởng một gen bất thường từ cha mẹ. Hội chứng này được gọi là hội chứng Von Willebrand mắc phải và có thể do một tình trạng sức khỏe khác gây ra.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải hội chứng Von Willebrand?

Tỷ lệ mắchội chứng Von Willebrand khoảng 1/100 người. Tuy nhiên, đa số những người này không có triệu chứng. Tỷ lệ các trường hợp có ý nghĩa lâm sàng là 1/1.000 người. Vì hầu hết các dạng đều khá nhẹ, chúng thường được phát hiện ở phụ nữ, những người có xu hướng chảy máu trong kỳ kinh. Bệnh có thể nặng hơn hoặc rõ ràng hơn ở những người có nhóm máu O.

Bạn có thể kiểm soát hội chứng này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Von Willebrand?

Bạn có thể có nguy cơ cao đối với tình trạng này nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh. Bố hoặc mẹ có thể truyền gen bất thường gây bệnh cho con của mình.

Bạn chỉ cần có một gen bất thường từ bố hoặc mẹ là mắc bệnh. Nếu bạn có gen hội chứng Von Willebrand, bạn có 50% cơ hội truyền gen này cho con bạn.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Von Willebrand?

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ việc khám bệnh.

Để đánh giá hội chứng Von Willebrand, bác sĩ có thể hỏi bạn những câu hỏi chi tiết về bệnh sử của bạn và kiểm tra các vết bầm tím hoặc những dấu hiệu khác của hiện tượng chảy máu gần đây.

Sau đó, bác sĩ sẽ đề nghị bạn làm các xét nghiệm máu sau đây:

• Kháng nguyên yếu tố Von Willebrand

Xét nghiệm này xác định nồng độ yếu tố Von Willebrand trong máu của bạn bằng cách đo một protein cụ thể;

• Hoạt động đồng yếu tố Ristocetin

Xét nghiệm này đo yếu tố Von Willebrand hoạt động tốt như thế nào trong quá trình đông máu của bạn. Ristocetin là một kháng sinh được sử dụng trong thực hiện xét nghiệm này;

• Hoạt tính đông máu của yếu tố VIII

Xét nghiệm này cho biết yếu tố VIII có nồng độ thấp bất thường không và hoạt động ra sao;

• Multimer yếu tố Von Willebrand

Xét nghiệm này đánh giá cấu trúc đặc biệt của yếu tố Von Willebrand trong máu, các phức hợp protein của nó (multimer) và các phân tử của nó bẻ gãy như thế nào. Thông tin này giúp xác định loại bệnh Von Willebrand bạn mắc phải.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Von Willebrand?

Bác sĩ có thể đề nghị một hoặc nhiều cách điều trị sau đây để tăng yếu tố Von Willebrand, tăng cường đông máu hoặc ở phụ nữ là kiểm soát xuất huyết nặng trong kỳ kinh:

• Desmopressin. Đó là một hormone tổng hợp, tương tự như hormone vasopressin tự nhiên. Nó kiểm soát chảy máu bằng cách kích thích cơ thể của bạn giải phóng nhiều yếu tố Von Willebrand đã được dự trữ trong niêm mạc mạch máu;

• Trị liệu thay thế. Chúng bao gồm truyền các yếu tố đông máu có chứa yếu tố Von Willebrand và yếu tố VIII với liều lượng thích hợp;

• Thuốc ngừa thai. Đối với phụ nữ, điều này có thể hữu ích để kiểm soát xuất huyết nặng trong chu kỳ kinh. Các hormone estrogen có trong thuốc tránh thai có thể làm tăng nồng độ của yếu tố Von Willebrand và hoạt động của yếu tố VIII;

• Thuốc ổn định đông máu. Các thuốc chống ly giải fibrin chẳng hạn như axit aminocaproic (Amicar®) và axit tranexamic (Cyklokapron®, Lysteda®, biệt dược khác) có thể giúp ngăn chặn chảy máu bằng cách làm chậm sự phân hủy các cục máu đông.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Von Willebrand?

Nếu bạn đang gặp phải hội chứng này, bạn nên:

• Chuyển thuốc giảm đau. Để tránh các đợt chảy máy, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi dùng thuốc kháng đông như aspirin, ibuprofen (Advil®, Motrin IB®, khác) hoặc naproxen (Aleve®, Anaprox®);

• Nói với bác sĩ và nha sĩ. Cho bác sĩ hoặc nha sĩ biết bạn bị bệnh Von Willebrand trước khi bạn có bất kỳ loại phẫu thuật nào, bắt đầu dùng thuốc mới hoặc sinh con. Cũng đề cập đến bất cứ ai trong gia đình bạn có tiền sử chảy máu quá mức;

• Năng động và an toàn. Tập thể dục như là một phần của việc đạt được hoặc duy trì cân nặng khỏe mạnh. Tránh các hoạt động có thể gây bầm tím, chẳng hạn như bóng đá, đấu vật.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.