Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ.
Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường mỉm cười và cười thường xuyên, có tính cách vui vẻ, dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.
Trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể sống bình thường, nhưng căn bệnh này không thể chữa được. Việc điều trị tập trung vào kiểm soát các vấn đề y tế.
Các dấu hiệu và triệu chứng thông thường của hội chứng thiên thần bao gồm:
Trẻ có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền. Rối loạn này thường gây ra bởi các vấn đề với gen ubiquitin liga E3A (UBE3A).
Nguyên nhân gây ra hội chứng này gồm:
Hội chứng thiên thần là bệnh rất thường gặp, ảnh hưởng tới mọi trẻ em. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc phải tình trạng này thì sẽ thực hiện khám thực thể. Sau đó, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu để xác nhận chẩn đoán. Một số xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện trên mẫu máu, bao gồm:
Trên thực tế, không có cách gì chữa khỏi hội chứng thiên thần. Việc điều trị hiện tại tập trung vào việc kiểm soát các vấn đề y tế.
Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn, phương pháp điều trị hội chứng thiên thần có thể bao gồm:
Trong một số ít trường hợp, hội chứng thiên thần có thể được di truyền từ bố mẹ bị ảnh hưởng sang trẻ thông qua các gen khiếm khuyết. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng thiên thần hoặc nếu bạn đã có con bị hội chứng thiên thần, hãy cân nhắc đến việc nói chuyện với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền để giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Miễn trừ trách nhiệm
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!