Hội chứng Fanconi

Tham vấn y khoa: | Tác giả:

Ngày cập nhật 11/05/2020 . 3 phút đọc
Chia sẻ ngay!

Tìm hiểu chung

Hội chứng Fanconi là gì?

Hội chứng Fanconi là một rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận gây ra dư thừa glucose, bicarbonate, phosphate (muối phốt pho), axit uric, kali, một số axit amin nhất định được bài tiết trong nước tiểu.

Hội chứng Fanconi có thể là nguyên phát (di truyền) hoặc thứ phát (mắc phải).

Mức độ phổ biến của hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là tình trạng khá hiếm. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fanconi là gì?

Trong hội chứng Fanconi do di truyền, các triệu chứng uống nước quá nhiều và đi tiểu quá mức thường bắt đầu trong giai đoạn nhũ nhi.

Trẻ mắc hội chứng Fanconi và cystinosis có thể kém phát triển, tăng trưởng chậm và bị bệnh thận mãn tính. Suy thận có thể cần được ghép thận khi trẻ còn nhỏ.

Ở người lớn, các triệu chứng có thể không phát triển cho đến khi rối loạn đã xuất hiện một thời gian. Các triệu chứng thường gặp nhất ở người lớn bao gồm yếu sức và đau xương.

Thông thường, một số thiệt hại cho xương hoặc mô thận xảy ra trước khi chẩn đoán được thực hiện.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fanconi?

Hội chứng Fanconi có thể do di truyền hoặc có thể là do:

  • Tiếp xúc với một số loại thuốc (bao gồm một số thuốc hóa trị và thuốc kháng virus)
  • Tiếp xúc với các kim loại nặng hay các hóa chất khác
  • Thiếu hụt vitamin D
  • Cấy ghép thận
  • Đa u tủy
  • Tích đạm

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Fanconi?

Hội chứng Fanconi thường xảy ra do rối loạn di truyền như cystinosis. Cystinosis là một rối loạn di truyền trong quá trình chuyển hóa axit amin, đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường axit amin cystine khắp cơ thể và nồng độ bất thường của cystine trong nước tiểu. Tích tụ cystine bất thường gây các rối loạn ở mắt, gan to và tuyến giáp hoạt động kém.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Fanconi?

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Các triệu chứng và xét nghiệm cho thấy những bất thường trong máu (như mức độ axit cao) hoặc nước tiểu (như mức độ glucose cao) có thể giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng Fanconi. Chẩn đoán xác định khi nồng độ glucose (mặc dù đường huyết bình thường), phốt phát và axit amin được phát hiện trong nước tiểu.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fanconi?

Uống natri bicarbonate

Hội chứng Fanconi không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được kiểm soát với phương pháp điều trị thích hợp. Điều trị hiệu quả có thể giúp cho xương và mô thận không bị tổn thương hơn nữa và trong một số trường hợp sửa chữa nó. Mức axit cao trong máu (nhiễm toan) có thể vô hiệu hóa bằng cách uống natri bicarbonat. Những người có nồng độ kali thấp trong máu có thể cần uống bổ sung kali.

Bệnh xương đòi hỏi điều trị bằng phốt phát và uống bổ sung vitamin D.

Cấy ghép thận có thể cứu sinh mạng của trẻ nếu rối loạn dẫn đến suy thận, nhưng nếu cystinosis là bệnh tiềm ẩn, tổn thương có thể tiếp tục tiến triển ở các cơ quan khác và cuối cùng dẫn đến tử vong.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Fanconi?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của Hello Health Group và Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Bài viết này có hữu ích cho bạn không?
happy unhappy"

Bài có nhiều người đọc

Hội chứng Prader-Willi

Tìm hiểu chungHội chứng Prader-Willi là bệnh gì? Hội chứng Prader-Willi là một căn bệnh rối loạn hiếm gặp sau khi sinh, dẫn đến một số vấn đề về thể chất, tâm thần ...

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Cang Lữ
Bệnh A-Z, Sức khỏe 13/12/2016 . 9 phút đọc

Những điều bạn cần biết về bệnh thận mạn tính

Hello Bacsi - Ai cũng có nguy cơ mắc phải bệnh thận mạn tính. Tuy nhiên, một số người có nhiều khả năng mắc bệnh thận hơn so với những người khác...

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Ban biên tập HelloBACSI

Bệnh thận mãn tính: 5 bước chuẩn bị để cấp cứu kịp lúc

Bạn có biết bệnh thận mãn tính xảy ra khi có một bệnh hoặc rối loạn ở thận xuất hiện? Trong trường hợp khẩn cấp, nếu không được xử lý đúng cách và kịp thời khi cấp cứu bệnh thận mãn tính, những biến chứng từ bệnh thận sẽ ảnh hưởng tổn hại đến hầu hết các phần khác của cơ thể.

Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư
Tác giả Thương Trần

Đâu là nguyên nhân của bệnh thận mạn và suy thận cấp?

Sự mất đột ngột của chức năng thận được gọi là tổn thương thận cấp, còn được gọi là suy thận cấp (ARF). Suy thận cấp có ba nguyên nhân chính: Thiếu lưu lượng máu đến thận; tổn thương trực tiếp đến thận; tắc nghẽn dòng nước tiểu.

Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư
Tác giả Thương Trần

Bạn có thể quan tâm

Những dấu hiệu suy thận bạn nên biết

Những dấu hiệu suy thận bạn nên biết

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Anh
Ngày đăng 11/02/2019 . 4 phút đọc
Chế độ dinh dưỡng cho người trẻ tuổi mắc bệnh thận

Chế độ dinh dưỡng cho người trẻ tuổi mắc bệnh thận

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Mai Hồ
Ngày đăng 03/10/2017 . 3 phút đọc
paricalcitol

Paricalcitol

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Thơ Đoàn
Ngày đăng 02/06/2017 . 5 phút đọc
ky-thuat-tham-tach-mau-trong-chay-than-nhan-tao

Kỹ thuật thẩm tách máu trong chạy thận nhân tạo

Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên
Tác giả Hoa Vũ
Ngày đăng 01/06/2017 . 3 phút đọc