backup og meta
Chuyên mục
Công cụ
Hỏi bác sĩ
Lưu
Mục lục bài viết

Nhiễm axit methylmalonic trong máu

Tác giả: Bác sĩ Đinh Thị Mai Hồng · Đa khoa · Bệnh viện Đại học Y dược Hà Nội


Ngày cập nhật: 11/05/2020

Nhiễm axit methylmalonic trong máu

Tìm hiểu chung

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là một bệnh di truyền làm cho cơ thể không xử lý được một số protein và chất béo nhất định, kết quả dẫn đến tích tụ axit methylmalonic trong máu.

Mức độ phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới với tỷ lệ ngang nhau. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?

Các triệu chứng phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu là:

  • Bệnh não tiến triển
  • Mất nước nặng
  • Các vấn đề về phát triển
  • Không tăng trưởng
  • Cực kỳ thờ ơ
  • Nhiễm trùng lặp đi lặp lại
  • Co giật
  • Ói mửa.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là rối loạn của một nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn, có nghĩa là gen khiếm khuyết được truyền cho con từ cả bố lẫn mẹ.

Chẩn đoán & Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu có thể được phát hiện như một phần của việc tầm soát trẻ sơ sinh. Một số xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu là:

Những phương pháp nào dùng để điều trị nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Cobalamin và carnitine bổ sung thường được sử dụng cho bệnh nhân bị nhiễm axit methylmalonic trong máu. Trẻ cần một chế độ ăn với hàm lượng protein thấp. Trẻ cần tránh các sản phẩm sữa, gia cầm, thịt… giàu protein.

Cấy ghép gan/thận đã chứng minh mang lại lợi ích trong một số trường hợp do cấy ghép cung cấp tế bào mới giúp cơ thể phá vỡ axit methylmaloic một cách bình thường.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn quản lý nhiễm a-xít methylmalonic trong máu?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Miễn trừ trách nhiệm

Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Tác giả:

Bác sĩ Đinh Thị Mai Hồng

Đa khoa · Bệnh viện Đại học Y dược Hà Nội


Ngày cập nhật: 11/05/2020

advertisement iconQuảng cáo
app promote banner

Bài viết này có hữu ích với bạn?

advertisement iconQuảng cáo
advertisement iconQuảng cáo