Bệnh Charcot – Marie – Tooth (bệnh teo cơ Mác)

Tham vấn y khoa: | Tác giả:

Ngày cập nhật 11/05/2020 . 4 phút đọc
Chia sẻ ngay!

Định nghĩa

Bệnh Charcot – Marie – Tooth (bệnh teo cơ Mác) là bệnh gì?

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT), hay còn gọi là bệnh teo cơ Mác, được đặt theo tên của ba bác sĩ đầu tiên phát hiện ra, đây là tên gọi một nhóm các bệnh lý rối loạn thần kinh ngoại biên do di truyền. Do các dây thần kinh ngoại biên điều khiển trực tiếp tứ chi nên rối loạn thần kinh ngoại biên sẽ khiến cơ ở chân, bàn tay, bàn chân suy yếu hoặc mất cảm giác.

Những ai thường mắc phải bệnh Charcot – Marie – Tooth (bệnh teo cơ Mác)?

CMT là bệnh di truyền nhưng thường không xuất hiện triệu chứng ngay mà thường phần lớn bộc phát ở độ tuổi từ 10 đến 20. Tuy nhiên, cũng có trường hợp bệnh không phát sinh cho đến khi 60 tuổi.

Tỷ lệ bệnh nhân CMT nam cao gấp 3 lần bệnh nhân CMT nữ. Dù đây là bệnh có thể ảnh hưởng đến sinh hoạt thường ngày nhưng CMT thường không gây tử vong và không giảm tuổi thọ.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Charcot – Marie – Tooth (bệnh teo cơ Mác)?

Bệnh teo cơ Mác không xuất hiện triệu chứng ngay sau khi sinh. Người bệnh có thể không phát hiện mình bị bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

  • Yếu cơ;
  • Mất trương lực cơ, nghĩa là không thể co cơ từ đầu gối xuống.
  • Hình dạng bàn chân bất thường (vòm cao, cong lên ngón chân);
  • Đi lại khó khăn;
  • Chuột rút cơ bắp;
  • Đau xương và cơ bắp;
  • Các vết loét ở chân không lành.

Ngoài ra, các triệu chứng khác có thể có bao gồm:

  • Biến dạng ngón chân;
  • Chứng bàn chân rũ, tức là không thể hoạt động cổ chân;
  • Mất cảm giác (không có cảm giác khi nóng, lạnh, hoặc chạm nhẹ);
  • Bị tê tứ chi;
  • Cảm thấy mất thăng bằng hoặc không vững.

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Người bệnh cần đi khám ngay nếu thấy yếu cơ, đặc biệt là ở bắp chân và bàn tay. Người nhà của người mắc bệnh Charcot – Marie – Tooth (CMT) cũng cần gặp bác sĩ để được tư vấn về di truyền do CMT là bệnh di truyền và không thể phòng ngừa. Cơ địa và tình trạng bệnh lý có thể khác nhau ở nhiều người. Hãy luôn thảo luận với bác sĩ để được chỉ định phương pháp chẩn đoán, điều trị và xử lý tốt nhất dành cho bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh Charcot – Marie – Tooth (bệnh teo cơ Mác) là gì?

Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ Mác là do các gen quy định cấu tạo và chức năng dây thần kinh ngoại biên bị đột biến. Đột biến này làm chức năng các dây thần kinh bị rối loạn, khiến tín hiệu điều khiển từ não không truyền đến các cơ ở tay hoặc chân. Kết quả là, tay chân bị yếu đi hoặc không thể hoạt động. Bên cạnh đó, vì phản hồi từ các bộ phận cơ thể cũng không đến được trung khu thần kinh nên người bệnh thường bị tê cứng và không có cảm giác đau hoặc nóng lạnh.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào tăng nguy cơ mắc bệnh Charcot – Marie – Tooth (bệnh teo cơ Mác)?

Vì Charcot – Marie – Tooth (CMT) là bệnh di truyền nên nguy cơ mắc bệnh của bạn sẽ cao nếu trong gia đình có thành viên bị CMT. Bên cạnh đó, bệnh có thể phát triệu chứng sớm nếu bị tác động bởi các bệnh thần kinh khác hoặc bệnh rối loạn chuyển hóa như tiểu đường.

Không có các yếu tố nguy cơ bệnh không có nghĩa là bạn không thể mắc bệnh. Những dấu hiệu trên chỉ mang tính tham khảo. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa để biết thêm chi tiết.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Charcot – Marie – Tooth (bệnh teo cơ Mác)?

Bệnh Charcot – Marie – Tooth không thể được chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, vật lý trị liệu có thể giúp cho cơ bắp khỏe mạnh hơn và làm tăng tuần hoàn máu đến tứ chi.

Nếu bệnh không quá nặng, người bệnh vẫn có thể sinh hoạt bình thường với sự hỗ trợ của nẹp chân, giày đặc biệt với miếng lót giày ngăn ngừa tổn thương dây chằng và cơ gân.

Các bác sĩ có thể kê toa thuốc giảm đau cho triệu chứng tê và đau. Bác sĩ cũng có thể đề nghị phẫu thuật để đặt nẹp hoặc niềng khớp để người bệnh không bị chấn thương, đồng thời, tăng khả năng vận động cho người bệnh.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Charcot – Marie – Tooth (bệnh teo cơ Mác)?

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh Charcot – Marie – Tooth bằng cách thực hiện các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh. Ngoài ra, các bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện xét nghiệm dẫn truyền xung điện cơ (EMG) hoặc lấy mẫu sinh thiết dây thần kinh để tìm đột biến di truyền. Sinh thiết dây thần kinh là kỹ thuật nghiên cứu mẫu từ dây thần kinh bằng kính hiển vi.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Charcot – Marie – Tooth (bệnh teo cơ Mác)?

Người bệnh có thể kiểm soát tốt triệu chứng bệnh Charcot – Marie – Tooth nếu:

  • Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe;
  • Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê;
  • Có thái độ tích cực với bản thân;
  • Làm theo lời đề nghị của bác sĩ vật lý trị liệu và phục hồi chức năng;
  • Nhận lời khuyên từ những người bị có kinh nghiệm trong bệnh này.

Nếu có bất kỳ thắc mắc hay đề nghị nào, người bệnh nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên viên y tế để được có giải đáp tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của Hello Health Group và Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bài viết này có hữu ích cho bạn không?
happy unhappy"
Nguồn tham khảo

Bài có nhiều người đọc

Xyrem®

Xyrem® (sodium oxybate) là một chất ức chế thần kinh, được sử dụng để điều trị chứng ngủ rũ, một tình trạng gây buồn ngủ ban ngày nghiêm trọng. Bạn sẽ sử dụng Xyrem® trước khi đi ngủ và thường là 2 liều/ngày.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Quyên Thảo
Thuốc A-Z, Thuốc và Thảo dược A-Z 31/08/2018 . 6 phút đọc

Viêm tủy cắt ngang

Viêm tủy cắt ngang là tình trạng viêm ở cả hai bên của một phần tủy sống, thường làm hỏng vật liệu cách điện bao gồm các sợi tế bào thần kinh (myelin).

Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Bệnh A-Z, Sức khỏe 23/08/2018 . 6 phút đọc

Đa xơ cứng tumefactive

Bệnh đa xơ cứng tumefactive là một dạng hiếm của bệnh đa xơ cứng (MS). Đa xơ cứng là bệnh gây tàn tật, ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương.

Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Bệnh A-Z, Sức khỏe 26/06/2018 . 5 phút đọc

Iboga

Tác dụngIboga dùng để làm gì? Người ta dùng iboga để trị sốt, cúm, cúm lợn, huyết áp cao, HIV/AIDS và rối loạn thần kinh. Một số người cũng dùng iboga để phòng ngừa ...

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Quyên Thảo

Bạn có thể quan tâm

bàn chân bẹt

Bàn chân bẹt

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Vũ
Ngày đăng 11/03/2020 . 5 phút đọc
rách gân cơ nhị đầu

Rách gân cơ nhị đầu

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngọc Anh
Ngày đăng 13/01/2020 . 5 phút đọc
Được tài trợ
Vì sao xét nghiệm gen cho trẻ ngày càng phổ biến trên thế giới?

Vì sao xét nghiệm gen cho trẻ ngày càng phổ biến trên thế giới?

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Hoàng Diệu Thu
Ngày đăng 27/09/2019 . 4 phút đọc
Magnesi B6

Magnesi B6

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Hoàng Hải
Ngày đăng 21/09/2018 . 4 phút đọc