Giả suy cận giáp

Giả suy cận giáp là thuật ngữ mô tả một rối loạn di truyền khiến cơ thể không đáp ứng với hormone tuyến cận giáp. Nếu như trong bệnh lý suy cận giáp, cơ thể không sản xuất đủ lượng hormone này thì người bị giả suy cận giáp vẫn sản sinh đủ lượng hormone nhưng cơ thể lại không sử dụng được.

Tìm hiểu chung

Giả suy cận giáp là gì?

Giả suy cận giáp (pseudohypoparathyroidism – PHP) là một nhóm không đồng nhất của các rối loạn nội tiết hiếm gặp, đặc trưng bởi chức năng thận bình thường nhưng cơ thể lại đề kháng hormone tuyến cận giáp (PTH) với các biểu hiện hạ canxi máu, tăng phospho máu và tăng nồng độ PTH trong huyết thanh.

Giả suy cận giáp được chia thành những loại nhỏ hơn, gồm 1A, 1B, 1C, 2 và giả giả suy cận giáp (pseudopseudohypoparathyroidism – PPHP). Trong đó, loại 1A là phổ biến nhất, chiếm 70% các trường hợp mắc bệnh này.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng giả suy cận giáp

Các triệu chứng thường liên quan đến tình trạng nồng độ canxi máu thấp, tương tự như suy tuyến cận giáp, bao gồm:

• Đục thủy tinh thể
• Các vấn đề nha khoa
• Cảm giác tê
• Động kinh
• Tetany (một tập hợp các triệu chứng co giật cơ, chuột rút tay, chân và co thắt cơ bắp)

Những người mắc hội chứng Albright (Albright hereditary osteodystrophy) có thể gặp phải những triệu chứng sau:

• Lắng đọng canxi dưới da hay còn gọi là nút canxi hóa da
• Các khớp ngón tay bị ảnh hưởng sẽ lõm vào tại vị trí các đốt ngón tay
• Mặt tròn, cổ ngắn
• Xương bàn tay ngắn, đặc biệt là xương dưới ngón tay thứ 4
• Chiều cao không phát triển (thấp/lùn)

Các biến chứng có thể xảy ra khi giả suy cận giáp

Những người bị giả suy cận giáp có nhiều khả năng gặp phải những vấn đề khác liên quan đến hệ thống nội tiết (như suy giáp, suy giảm chức năng tuyến sinh dục).

Giả suy cận giáp có thể thể liên quan đến các vấn đề hormone khác, dẫn đến:

• Giảm ham muốn tình dục
• Phát triển giới tính chậm
• Mức năng lượng thấp
• Tăng cân

Nguyên nhân

Nguyên nhân giả suy cận giáp là gì?

Bình thường, tuyến cận giáp sẽ sản xuất hormone tuyến cận giáp (PTH). Hormone này giúp kiểm soát nồng độ canxi, phospho và vitamin D trong máu cũng như xương.

Khi mắc phải giả suy cận giáp, cơ thể vẫn sẽ tạo ra đủ lượng PTH nhưng lại không sử dụng được vì cơ thể tự đề kháng lại. Từ đó, mức canxi trong máu bị giảm thấp và nồng độ phospho trong máu lại tăng cao.

Giả suy cận giáp xảy ra do có sự bất thường trong các gene (đột biến), bao gồm gene GNAS1 và đây là một bệnh lý hiếm gặp.

• Giả suy cận giáp loại 1A là một di truyền tính trạng trội. Điều đó có nghĩa là chỉ cần cha hoặc mẹ truyền cho bạn gene bất thường này là đủ để bạn phát triển bệnh. Loại này biểu hiện các triệu chứng của hội chứng loạn dưỡng xương di truyền Albright gồm tầm vóc bé nhỏ, mặt tròn, béo phì, chậm phát triển, xương tay ngắn. Các triệu chứng còn phụ thuộc vào việc bạn thừa hưởng gene từ cha hay mẹ.
• Giả suy cận giáp loại 1B liên quan đến tình trạng kháng hormone PTH ở thận. Loại này ít phổ biến hơn 1A, nồng độ canxi trong máu thấp nhưng không có triệu chứng loạn dưỡng xương di truyền Albright.
• Giả suy cận giáp loại 2 cũng liên quan đến tình trạng canxi máu thấp và nồng độ phospho máu cao. Tuy nhiên, những người bệnh nhóm này không có các đặc điểm chung về thể chất với nhóm 1A. Sự bất thường trong di truyền ở loại 2 này chưa được biết đến.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán giả suy cận giáp

Bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ canxi, phospho và hormone tuyến cận giáp trong máu. Ngoài ra, bạn có thể cần làm cả xét nghiệm nước tiểu.

Một số xét nghiệm khác đôi khi cũng cần thiết như:

• Xét nghiệm di truyền
• Chụp MRI hay CT não

Những phương pháp điều trị giả suy cận giáp

Thông thường, người bệnh sẽ cần phải bổ sung thêm canxi và vitamin D để duy mức canxi thích hợp. Nếu nồng độ phosphate trong máu cao, bạn sẽ cần thực hiện chế độ ăn ít phospho hoặc sử dụng các thuốc giúp gắn kết với phosphate như canxi carbonat, canxi acetat.

Phòng ngừa

Những biện pháp nào giúp phòng ngừa giả suy cận giáp?

Bệnh lý này do rối loạn di truyền gây ra nên không có cách nào giúp phòng ngừa bệnh hiệu quả. Bạn chỉ có thể thực hiện các biện pháp để ngăn ngừa các triệu chứng trở nên nặng hơn.

Thay đổi chế độ dinh dưỡng cũng góp phần ngăn chặn bệnh trở nên nghiêm trọng hơn. Bạn hãy tìm gặp các chuyên gia dinh dưỡng để biết cách xây dựng chế độ ăn phù hợp, tránh các thực phẩm làm tăng nồng độ phospho máu và gây giảm hàm lượng canxi trong cơ thể.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.