Suy giáp bẩm sinh

Tìm hiểu chung

Bệnh suy giáp bẩm sinh là gì?

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Bệnh gây suy giảm chức năng thần kinh, tăng trưởng chậm và biến dạng thể chất.

Bệnh có thể xảy ra do tuyến giáp của trẻ có vấn đề hoặc mẹ bị thiếu i-ốt trong quá trình mang thai.

Thai nhi cần i-ốt để phát triển hormone tuyến giáp, giúp cho sự phát triển của não, hệ thần kinh và các cơ quan khác của trẻ.

Suy tuyến giáp bẩm sinh là một tình trạng rất hiếm gặp. Cứ khoảng 2000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ bị bệnh.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng suy giáp bẩm sinh là gì?

Các triệu chứng suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh gồm:

• Thiếu cân
• Chậm tăng trưởng
• Mệt mỏi, ngủ mê
• Chán ăn
• Các đặc điểm trên mặt trẻ dày hơn bình thường
• Xương phát triển bất thường
• Chậm phát triển thể chất
• Rất ít khi khóc
• Ngủ quá nhiều
• Táo bón
• Da vàng và mắt trắng
• Trương lực cơ yếu
• Giọng khàn
• Lưỡi lớn bất thường
• Sưng gần rốn
• Da khô và mát
• Da nhợt nhạt
• Da sưng
• Sưng ở cổ (gần tuyến giáp phì đại)

Nguyên nhân

Nguyên nhân suy giáp bẩm sinh là gì?

Trẻ sơ sinh có thể bị suy giáp bẩm sinh do:

• Thiếu một tuyến giáp
• Tuyến giáp phát triển không đúng hoặc nhỏ bất thường
• Một khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến sản xuất hormone tuyến giáp
• Mẹ có chế độ ăn ít i-ốt trong thời gian mang thai
• Mẹ được điều trị bằng i-ốt phóng xạ hoặc antithyroid cho ung thư tuyến giáp khi mang thai.
• Mẹ sử dụng các loại thuốc làm gián đoạn sản xuất hormone tuyến giáp – chẳng hạn như thuốc antithyroid, sulfonamid hoặc lithium – trong thời gian mang thai

Cơ thể không thể tạo ra i-ốt và thường được bổ sung thông qua thực phẩm. Do đó, nếu không có chế độ ăn hợp lý, mẹ bầu có thể bị thiếu i-ốt.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Bạn hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc dược sĩ để biết thêm chi tiết.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh?

Việc chẩn đoán và điều trị suy giáp bẩm sinh ngay lập tức là điều hết sức quan trọng. Do đó, tất cả trẻ sơ sinh sẽ được làm xét nghiệm tuyến giáp như một phần của việc tầm soát thông thường.

Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu ở gót chân của trẻ để phát hiện:

• Nồng độ T4 (thyroxine) thấp, một loại hormone do tuyến giáp tạo ra giúp kiểm soát sự trao đổi chất và tăng trưởng
• Nồng độ TSH cao (hormone kích thích tuyến giáp), được tạo ra bởi tuyến yên để kích thích tuyến giáp và tăng sản xuất hormone tuyến giáp

Nếu kết quả của tầm soát của trẻ sơ sinh bất thường, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm máu để chắc chắn chẩn đoán. Đôi khi, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh, như siêu âm hoặc chụp tuyến giáp, để xác nhận chẩn đoán.

Những phương pháp nào giúp điều trị suy giáp bẩm sinh?

Phương pháp điều trị chính cho suy giáp bẩm sinh là dùng thuốc hormone tuyến giáp (levothyroxin). Nhiều trẻ sẽ cần phải điều trị suy giáp suốt đời. Bạn nên nghiền thuốc nát và cho trẻ uống mỗi ngày một lần hoặc theo chỉ dẫn khác của bác sĩ. Trộn thuốc với một lượng nhỏ nước, sữa công thức hoặc sữa mẹ và cho trẻ uống bằng xy-lăng.

Trong quá trình điều trị, bạn nên cho trẻ thường xuyên kiểm tra sức khỏe để đảm bảo trẻ phát triển bình thường về thể chất và trí não.

Bác sĩ cũng cho trẻ làm các xét nghiệm chức năng tuyến giáp định kỳ để điều chỉnh liều lượng thuốc phù hợp khi trẻ lớn lên.

Hormone trong thuốc trẻ dùng tương tự với hormone trong cơ thể. Do đó, các tác dụng phụ chỉ xảy ra nếu trẻ dùng thuốc liều quá cao. Bác sĩ có thể kiểm soát tình trạng này bằng cách kiểm tra nồng độ trong máu theo định kỳ.

Suy giáp bẩm sinh có nguy hiểm không?

Trẻ sinh ra với tuyến giáp hoạt động kém nghiêm trọng có thể bị thiểu năng trí tuệ nếu tình trạng này không được điều trị nhanh chóng. IQ của trẻ có thể giảm trong vài tháng nếu bố mẹ trì hoãn việc điều trị bệnh cho trẻ. Tốc độ tăng trưởng và sức mạnh của xương cũng có thể bị ảnh hưởng.

Các biến chứng khác của suy giáp bẩm sinh bao gồm:

• Đi lại bất thường
• Co cứng cơ bắp
• Không có khả năng nói (câm)
• Hành vi tự kỷ
• Vấn đề về thị giác và thính giác
• Vấn đề với ghi nhớ và tập trung
• Ngay cả khi được điều trị, một số trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể học chậm hơn những trẻ khác cùng tuổi.

Phòng ngừa

Những biện pháp nào giúp phòng ngừa suy giáp bẩm sinh?

Tình trạng suy giáp bẩm sinh thường phổ biến ở các nước đang phát triển do chế độ ăn thiếu i-ốt.

Để phòng tránh tình trạng này, phụ nữ mang thai nên bổ sung 220mcg i-ốt mỗi ngày. Bạn có thể tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để biết những thực phẩm nào giàu i-ốt nhé.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.