Kiểm tra tiền sản: Xét nghiệm về di truyền

Tác giả: Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên

Phụ nữ mang thai nên đi kiểm tra tiền sản ít nhất một lần. Các xét nghiệm này rất hữu ích để phát hiện ra vấn đề của thai nhi. 

Các xét nghim trước khi sinh rt hu ích, nhưng điu quan trng là cn phi biết gii thích kết qu. Mt kết qu xét nghim dương tính không phi lúc nào cũng có nghĩa là thai nhi s mc mt khuyết tt gì đó khi sinh ra. Bn cn nói chuyn vi bác sĩ, h lý v ý nghĩa ca các kết qu này và nhng gì bn cn làm khi có kết qu.

Các xét nghim v di truyn trước khi sinh

Các bác sĩ cũng có th s dng các xét nghim tin sn đ tìm kiếm các du hiu cho thy thai nhi có nguy cơ mc các ri lon di truyn hoc d tt bm sinh hay không. Bn không nht thiết phi làm nhng xét nghim này, nhưng bác sĩ sẽ đ ngh mt s xét nghim đ đm bo rng con bn được khe mnh.

Các xét nghim này đc bit quan trng đi vi nhng ph n có nguy cơ cao mc phi d tt bm sinh hoc vn đ di truyn. Có th bn s thuc nhóm ph n này nếu bn:

  • Trên 35 tui;
  • Đã tng sinh non hoc đã có mt con mc chng ri lon bm sinh;
  • Có ri lon di truyn hoc gia đình v hoc chng có người b ri lon di truyn;
  • Mc các chng như tiu đường, huyết áp cao, chng động kinh hoc ri lon t min dch như lupus;
  • Đã tng sy thai hoc sinh non trong quá kh;
  • Đã b tiu đường thai nghén hoc tin sn git trong ln mang thai trước.

Mt s xét nghim di truyn trước khi sinh là các xét nghim sàng lc. Kết quả cho biết liệu thai nhi có nguy cơ cao mc các ri lon hoc bnh tt hay không, nhưng chúng không th cho bn biết khi sinh ra bé s chc chn mc các chng như đã được chn đoán. Các cuc xét nghim chn đoán khác s cho bn mt câu tr li rõ ràng hơn. Thông thường, bn s thc hin loi xét nghim này sau khi xét nghim sàng lc ca bn có kết qu dương tính.

Bác sĩ s bt đu kim tra gen ca bn và chng xem có mc các bnh di truyn nht đnh như xơ nang, bnh Tay-Sachs, bnh hng cu lưỡi lim và các bnh khác hay không. Nếu DNA ca c hai có mt gen gây ra mt trong nhng bnh này, bn rt có th s truyn bnh cho con, ngay c khi bn không mc bnh. Vic xét nghim này được gi là kim tra mm bnh.

Bác sĩ có th s dng mt hoc nhiu th nghim sàng lc khác nhau đ kim tra thai nhi v vn đ di truyn, bao gm:

√ Siêu âm

Khong tun 11–14, các bác sĩ dùng phương pháp siêu âm đ quan sát gáy ca thai nhi. Nhng nếp gp hoc da dày gáy cho thấy trẻ có nguy cơ cao mc hi chng Down. Đng thi, bác sĩ cũng có th ly mt mu máu ca bn đ kim tra.

√ Kim tra tng hp

Xét nghim này có hai giai đon. Đầu tiên, bác sĩ kết hp các kết qu ca siêu âm c ca bé và xét nghim máu bn nhn được tun th 11–14. Sau đó, h s ly mu máu th hai t tun 16–18. Kết qu s đo lường được nguy cơ mc hội chứng Down và tt nt đt sng, bnh ty sng và rối loạn não tr.

√ Kim tra tun t

Điu này cũng tương t như kim tra tng hp, nhưng bác sĩ s đánh giá kết qu vi bn ngay sau giai đon đu tun th 11–14. Nó không chính xác như các th nghim dài hơn, nhưng có thể cho biết nguy cơ sinh non. Nếu xét nghim cho thy có th có vn đ, bác sĩ s s dng thêm các xét nghim khác đ tìm hiu chc chn. Nếu không tìm thy nguy cơ nào, bn s được xét nghim máu ln th hai vào tun th 16–18 đ đm bo an toàn.

√ Thử nghiệm sàng lọc ba hoc bn

Các bác sĩ s xét nghim máu ca bn đ kim tra các hormone và các protein t thai nhi hoc t nhau thai. Nếu tìm thy 3 cht ( xét nghim sàng lc b ba) hoc 4 cht ( xét nghim sàng lc bn) đng nghĩa vi vic con bn có nguy cơ cao b d tt bm sinh hoc bnh di truyn cao hơn. Xét nghim này thường được thc hin trong tam cá nguyt th hai, t tun 15 đến 20.

√ Xét nghim DNA thai nhi không bào

Các bác sĩ s dng xét nghim này đ tìm DNA ca thai nhi trong máu bn và kim tra hi chng Down và 2 bnh di truyn khác, nhim th tam đng 18 và nhim th tam đng 13. Bn có th thc hin vic này sau 10 tun mang thai. Các bác sĩ không khuyên dùng xét nghim này cho mi ph n, thường ch nhng người mang thai có nguy cơ cao.

Xét nghim này không ph biến mt s nơi và mt s chính sách bo him y tế không bao gm nó. Bn hãy th nói chuyn vi bác sĩ đ kim tra xem bn có cn th nghim này hay không.

Bài viết hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích cho các mẹ bầu về việc kiểm tra tiền sản. Chúc bạn và bé có một sức khỏe tốt!

Chia sẻ ngay! :

Ngày đăng: Tháng Bảy 16, 2017 | Lần cập nhật cuối: Tháng Chín 13, 2017

Nguồn tham khảo
Bài có nhiều người đọc