Xét nghiệm trisure là gì?

Xét nghiệm TriSure thực chất là một tên gọi của một gói xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn). Đây là một phương pháp sàng lọc tiên tiến và an toàn để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Vậy xét nghiệm TriSure (NIPT) là gì?

Xét nghiệm TriSure (NIPT) là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, nghĩa là không cần chọc ối hay sinh thiết gai nhau, mà chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích.

Trong máu của mẹ bầu có chứa các đoạn DNA tự do của thai nhi (cffDNA) được giải phóng từ nhau thai. Xét nghiệm TriSure sẽ phân tích những đoạn DNA này bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, đặc biệt là các hội chứng trisomy phổ biến.

Các loại bất thường mà xét nghiệm TriSure có thể phát hiện:

• Các hội chứng Trisomy phổ biến:
• Hội chứng Down (Trisomy 21): Thai nhi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Thai nhi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Thai nhi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13.
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính:
• Hội chứng Turner (XO): Bé gái thiếu một nhiễm sắc thể X.
• Hội chứng Klinefelter (XXY): Bé trai có thêm một nhiễm sắc thể X.
• Hội chứng tam nhiễm X (XXX): Bé gái có thêm một nhiễm sắc thể X.
• Hội chứng Jacobs (XYY): Bé trai có thêm một nhiễm sắc thể Y.
• Một số bất thường vi mất đoạn hoặc bệnh di truyền đơn gen: Tùy thuộc vào gói xét nghiệm TriSure cụ thể, có thể sàng lọc thêm một số bệnh lý di truyền lặn nghiêm trọng khác như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, không dung nạp protein (phenylketonuria)...

Ưu điểm của xét nghiệm TriSure (NIPT):

• Không xâm lấn, an toàn: Đây là ưu điểm lớn nhất, giúp loại bỏ nguy cơ sảy thai hoặc biến chứng khác mà các phương pháp xâm lấn như chọc ối có thể gây ra.
• Độ chính xác cao: Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm TriSure thường trên 99% đối với các hội chứng Down, Edwards, Patau, giúp giảm đáng kể số trường hợp dương tính giả (nghi ngờ nhưng thai nhi không mắc bệnh) so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống (Double test, Triple test).
• Thực hiện sớm: Có thể thực hiện khi thai nhi được ít nhất 9 tuần tuổi, giúp mẹ bầu có kết quả sớm để có kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp.
• Kết quả nhanh chóng: Thông thường, kết quả có thể có trong vòng 5-7 ngày.

Ai nên thực hiện xét nghiệm TriSure (NIPT)?

Xét nghiệm này được khuyến nghị cho tất cả các thai phụ, nhưng đặc biệt phù hợp với những trường hợp có nguy cơ cao về các rối loạn di truyền, bao gồm:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
• Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân có con mắc bệnh trisomy.
• Tiền sử sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Nhận kết quả dương tính hoặc nguy cơ cao từ các xét nghiệm sàng lọc khác như Double test hoặc Triple test.
• Thai nhi có dấu hiệu bất thường qua siêu âm.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm TriSure:

• Kết quả "Nguy cơ thấp": Nghĩa là khả năng thai nhi mắc các bất thường được sàng lọc là rất thấp. Mẹ bầu có thể yên tâm hơn.
• Kết quả "Nguy cơ cao": Nghĩa là có khả năng cao thai nhi mắc một trong các bất thường được sàng lọc. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ tư vấn để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định (như chọc ối, sinh thiết gai nhau) để có kết luận cuối cùng.

Tóm lại, xét nghiệm TriSure là một công cụ sàng lọc hiệu quả và an toàn, giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở thai nhi, mang lại sự an tâm cho các bậc cha mẹ và giúp họ có những chuẩn bị tốt nhất cho hành trình làm cha mẹ.

----------------------------

❓ Hỏi bác sĩ miễn phí từ xa, click hỏi ngay!