Tư vấn chọn gói xét nghiệm NIPT cho thai kỳ 12 tuần

Chào mẹ

NIPT là xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, thông qua việc xét nghiệm tìm các DNA thai nhi tự do trong máu mẹ. Cơ thể người có 46 cặp nhiễm sắc thể bao gồm cả nhiễm sắc thể giới tính. Độ nhạy và độ đặc hiệu để phát hiện bất thường từng cặp nhiễm sắc thể là khác nhau. Cụ thể:

• NST 21 (hội chứng Down): Độ nhạy ~99,5%, độ đặc hiệu ~99,9%
• NST 18 (hội chứng Edwards): Độ nhạy ~97–99%, độ đặc hiệu ~99,8%
• NST 13 (hội chứng Patau): Độ nhạy ~91–95%, độ đặc hiệu ~99,5%
• NST 1–12, 14–22 (các bất thường vi mất đoạn hoặc thừa đoạn lớn): Chỉ một số gói NIPT mở rộng mới sàng lọc, độ chính xác dao động ~85–95% tùy kích thước bất thường (>7 Mb mới dễ phát hiện)
• NST X (bất thường số lượng như Turner, Triple X): Độ nhạy ~92–95%
• NST Y (bất thường như XXY, XYY): Độ nhạy ~90–95%

Thông thường, mẹ chỉ cần xét nghiệm gói cơ bản bao gồm 3 nhiễm sắc thể thường gặp bất thường nhất là 13,18,21 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính là đủ. Trường hợp mẹ muốn khảo sát thêm các nhiễm sắc thể khác thì mẹ chọn các gói cao hơn và tốn kém hơn.

Chúc mẹ khỏe mạnh

BS Hoàng Hải