Thai nhi nữ thiếu men SRD5A2 đột biến C.680GA ảnh hưởng gì?

Question

Thai nhi là nữ mà thiếu hụt men 5Đột biến c.680G>A (p.Arg227Gln) trên gen SRD5A2 có ảnh hưởng gì k ạ. Và liệu thiếu hụt men 5 có dẫn đến xác định giới tính sai k ạ

Bác sĩ Hoàng Công Hải · Accepted Answer

Chào bạn

Thiếu hụt men 5 alpha reductase type 2 do đột biến gen SRD5A2 c.680G>A (p.Arg227Gln) ảnh hưởng chủ yếu đến thai có bộ nhiễm sắc thể XY vì làm giảm chuyển đổi testosteron thành dihydrotestosteron, từ đó gây rối loạn phát triển cơ quan sinh dục ngoài nam. Đối với thai có bộ nhiễm sắc thể XX (nữ), đột biến này không gây ảnh hưởng lâm sàng đáng kể: cơ quan sinh dục ngoài và cơ quan sinh dục trong phát triển bình thường, dậy thì nữ diễn ra bình thường, chỉ mang ý nghĩa người mang gen lặn.

Do đó, thiếu hụt men 5 alpha reductase không dẫn đến xác định giới tính sai ở thai nữ. Nguy cơ nhầm lẫn giới tính chỉ xảy ra ở thai có bộ nhiễm sắc thể XY, không áp dụng cho thai nữ.

Chúc bạn khỏe mạnh

BS Hoàng Hải

Answer

Chào bạnThiếu hụt men 5 alpha reductase type 2 do đột biến gen SRD5A2 c.680G>A (p.Arg227Gln) ảnh hưởng chủ yếu đến thai có bộ nhiễm sắc thể XY vì làm giảm chuyển đổi testosteron thành dihydrotestosteron, từ đó gây rối loạn phát triển cơ quan sinh dục ngoài nam. Đối với thai có bộ nhiễm sắc thể XX (nữ), đột biến này không gây ảnh hưởng lâm sàng đáng kể: cơ quan sinh dục ngoài và cơ quan sinh dục trong phát triển bình thường, dậy thì nữ diễn ra bình thường, chỉ mang ý nghĩa người mang gen lặn.Do đó, thiếu hụt men 5 alpha reductase không dẫn đến xác định giới tính sai ở thai nữ. Nguy cơ nhầm lẫn giới tính chỉ xảy ra ở thai có bộ nhiễm sắc thể XY, không áp dụng cho thai nữ.Chúc bạn khỏe mạnhBS Hoàng Hải

Thai nhi nữ thiếu men SRD5A2 đột biến C.680G>A ảnh hưởng gì?

Mang thai

Tam cá nguyệt thứ nhất

Tam cá nguyệt thứ hai

Tam cá nguyệt thứ ba

Thụ tinh trong ống nghiệm IVF

Bà bầu và thể thao

Bệnh truyền nhiễm

Kiểm soát cân nặng

Nuôi dạy con

Sức khỏe phụ nữ

Sức khỏe tinh thần

Thể dục thể thao

Tiểu đường