THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY - Những điều cha mẹ nên biết?

Siêu âm độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm sàng lọc thai nhi quan trọng giúp xác định thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Dưới đây là những thông tin mẹ cần biết khi thai nhi có độ mờ da gáy dày.

🍎 Độ mờ da gáy (NT) bao nhiêu là dày?

Các ngưỡng cắt thường được dùng là:

NT>= 3.5 mm

NT>= 3.0mm

NT > bách phân vị thứ 99

NT > 1.9 MoM

🍎Độ mờ da gáy dày có thể đi kèm với các bất thường gì?

👉Bất thường giải phẫu:

Bệnh tim bẩm sinh

...

👉Bất thường nhiễm sắc thể:

Hội chứng Down (trisomy 21)

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)

...

👉Các bệnh lý đơn gene:

Hội chứng Noonan

...

👉Mất thai

🍎Tỷ lệ thai nhi bình thường khi có NT dày là bao nhiêu?

Tuỳ thuộc vào giá trị của NT:

3.5-4.4 mm: 90% thai nhi bình thường

4.5-5.4 mm: 79% thai nhi bình thường

5.5-6.4 mm: 45% thai nhi bình thường

>= 6.5 mm: 18% thai nhi bình thường

Nhìn chung, với NT >= 3.5 mm, có 2/3 số thai nhi có kết cục bình thường sau sinh.

🍎CÁC BƯỚC XỬ TRÍ KHI PHÁT HIỆN THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY VÀ NIPT BÌNH THƯỜNG?

👉1. SIÊU ÂM HÌNH THÁI CHI TIẾT SỚM 12 - 13 TUẦN

Siêu âm hình thái sớm có thể phát hiện tới 31% các trường hợp có bất thường giải phẫu sớm ở các thai nhi chỉnh bội có NT >= 3.5 mm.

👉2. SINH THIẾT GAI NHAU (hoặc chọc ối)

Phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray được khuyến cáo.

Microarray phát hiện được 11% các trường hợp có các bất thường nhiễm sắc thể không điển hình nếu có bất thường trên siêu âm, so với, 3% bất thường nếu siêu âm không phát hiện bất thường.

SINH THIẾT GAI NHAU được ƯA DÙNG hơn chọc ối vì nó cung cấp nhiều DNA hơn dùng để lưu trữ dành cho việc phân tích di truyền sâu tiếp theo nếu cần.

Ngoài ra SINH THIẾT GAI NHAU được thực hiện sớm hơn ở tuổi thai 11-14 tuần (so với chọc ối từ 16 tuần) và tính an toàn nhỉnh hơn chọc ối.

👉3. SIÊU ÂM HÌNH THÁI 16 TUẦN

Nếu kết quả microarray bình thường + siêu âm hình thái 16 tuần bình thường thì cơ hội thai nhi bình thường lên tới 85%.

Cân nhắc xét nghiệm cho các bệnh lý RASopathy (ví dụ hội chứng Noonan) nếu NT ở quý 1 trên 5.0 mm hoặc siêu âm có các bất thường hình thái khác (với microarray bình thường) (chiếm khoảng 15% các trường hợp).

👉4. SIÊU ÂM HÌNH THÁI 20 TUẦN

Nếu siêu âm hình thái 20 tuần bình thường thì cơ hội thai nhi bình thường sau sinh lên tới 98%.

Cân nhắc giải trình tự exome nếu có các bất thường khác đi kèm.

Exome phát hiện thêm 3-4% các trường hợp bệnh lý khi NT > 3.5 mm đơn độc (đã bao gồm RASopathies).

Cân nhắc siêu âm tim thai lúc 24 tuần.

👉5. KHÁM BÉ SAU SINH

Trấn an cha mẹ nếu các khám nghiệm trẻ sơ sinh bình thường, không khuyến cáo theo dõi dài hạn.

SIÊU ÂM HÌNH THÁI SỚM VÀ SINH THIẾT GAI RAU MANG LẠI CƠ HỘI XỬ TRÍ THAI KỲ SỚM HƠN.

Y HỌC CHÍNH XÁC VỚI MICROARRAY VÀ GIẢI TRÌNH TỰ EXOME GIÚP TIÊN LƯỢNG KẾT CỤC CÁC THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY CHÍNH XÁC HƠN.

Bs Võ Tá Sơn - Maternal Fetal Medicine specialist