NIPT làm khi nào

Chào mẹ

Thai 12 tuần là thời điểm rất phù hợp để làm xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm này phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13)… với độ chính xác cao (trên 99% cho hội chứng Down). NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần 9 của thai kỳ, nhưng nhiều bác sĩ khuyến nghị thực hiện từ tuần 10–12 hoặc sau khi siêu âm hình thái 3 tháng đầu, để đảm bảo lượng ADN tự do đủ và giảm nguy cơ lấy mẫu lại, cũng như xem xét tính cần thiết của NIPT.

Tuy NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn và rất chính xác, nhưng không thay thế hoàn toàn cho chẩn đoán di truyền. Nếu kết quả NIPT nguy cơ cao, mẹ nên làm thêm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Ngoài ra, kết hợp NIPT với siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần 11–13 sẽ tăng độ tin cậy cho việc đánh giá nguy cơ dị tật.

Chúc mẹ mang thai khỏe mạnh!

BS Hoàng Hải