Hạt hướng dương là một loại hạt được nhiều người yêu thích bởi vị ngon và giàu dinh dưỡng. Bạn có
... Xem thêm
Người dùng ẩn danh
3 tháng trước
kết quả NIPT
Em đi khám làm xét nghiệm NIPT, có đột biến gen Thalasssemia thể dị hợp. Em hỏi bác sĩ chỗ em khám thì bác sĩ bảo bình thường, nhưng vì đông bn nên bác không giải thích gì thêm. Thấy trên Hello bác sĩ có bác sĩ Hải giải đáp các mẹ tậm tình, bác sĩ giải thích trường hợp của em với ạ. Em có cần làm thêm xét nghiệm gì không?
Thích
Chia sẻ
Lưu
Bình luận
8
5
5 bình luận
Mới nhất
Dành riêng cho thành viên cộng đồng
Gia nhập cộng đồng để được hỏi BÁC SĨ TRỰC TUYẾN và cơ hội nhận QUÀ TẶNG + ƯU ĐÃI hấp dẫn!
Quảng cáo
chồng bạn nên đi xét nghiệm xem có mang gen hay không, nếu chồng cũng mang gen thì khả năng bé bị bệnh là 25%
Bạn đi bệnh viện yêu cầu làm thêm xét nghiệm nha
em cảm ơn bác sĩ nhiều ạ.
Chào mẹ,
Xét nghiệm NIPT phát hiện mẹ mang gen tan máu Thalassemia thể dị hợp, hay nói cách khác mẹ là người lành mang gen bệnh.
Thalasemia là một bệnh được quy định bởi một gen lặn (a), và nó chỉ thể hiện khi người bệnh mang cặp alen đồng hợp tử lăn (aa). Trường hợp của mẹ, mang gen dị hợp hay còn gọi là người lành mang gen bệnh (Aa). Lúc này mẹ cần quan tâm đến bộ gen tương tự của chồng, xem chồng có mang gen giống mẹ không.
Có 3 trường hợp xảy ra:
Vì vậy, sau khi có kết quả NIPT như trên, mẹ cần làm xét nghiệm gen tan máu của chồng. Nếu chồng có mang gen thì mẹ cần khám chẩn đoán và tư vấn di truyền trước sinh để bác sĩ chuyên khoa sâu tư vấn thêm nguy cơ, chẩn đoán gen cho thai mẹ nhé.
Chúc mẹ mang thai khỏe mạnh
BS Hoàng Công Hải
Xin chào! Cảm ơn bạn đã quan tâm và đặt câu hỏi, rất vui được trả lời câu hỏi của bạn như sau:
Dựa vào thông tin bạn đã cung cấp, tôi hiểu rằng kết quả xét nghiệm NIPT của bạn cho thấy có đột biến gen Thalassemia thể dị hợp. Đầu tiên, bạn không cần lo lắng quá nhiều vì đây chỉ là một cảnh báo và không chắc chắn rằng thai nhi của bạn sẽ bị Thalassemia. Tuy nhiên, để chắc chắn hơn và có hướng xử lý phù hợp, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa sản phụ khoa hoặc bác sĩ gene học.Bác sĩ có thể yêu cầu bạn thực hiện các xét nghiệm bổ sung như chọc ối, siêu âm thai, hoặc xét nghiệm gen để đánh giá rõ hơn tình trạng của thai nhi. Đừng ngần ngại hỏi bác sĩ về mọi thắc mắc và yêu cầu giải thích chi tiết về kết quả xét nghiệm của bạn. Hãy luôn tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để đảm bảo sức khỏe của bạn và thai nhi. Chúc bạn sức khỏe và may mắn!
Chuyên mục liên quan