Hướng dẫn cụ thể cách đọc xét nghiệm NIPT

Trường hợp kết quả bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi KHÔNG PHÁT HIỆN thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác.

Trường hợp kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “PHÁT HIỆN về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.

Một số trường hợp khác: Trường hợp bác sĩ đã phát hiện ra các bệnh hiếm gặp ở thai nhi sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp cùng với phiếu kết quả sàng lọc NIPT Illumina (GenEva).

Lưu ý: Không phát hiện bất thường không đồng nghĩa thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Bởi lẽ, sự khỏe mạnh của thai nhi còn phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố trong khi NIPT chỉ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, những bất thường khác như các bất thường về hình thái chỉ có siêu âm mới có thể phát hiện.