Chi tiết gói Nipt xét nghiệm những chỉ số gì?
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, tuy nhiên các mẹ có biết gói NIPT xét nghiệm những chỉ số gì không? cùng tìm hiểu với mình nhé:
🎯 NIPT xét nghiệm những chỉ số gì?
Tùy từng gói xét nghiệm, NIPT có thể kiểm tra từ 3 đến hơn 100 hội chứng di truyền. Dưới đây là phân loại chi tiết:
✅ 1. Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể chính (bắt buộc có trong mọi gói NIPT)
Các chỉ số bắt buộc trong mọi gói NIPT đó là:
- NST 21 Hội chứng Down: Trí tuệ kém, chậm phát triển, dễ phát hiện qua NIPT
- NST 18 Hội chứng Edwards: Dị tật tim, não, tỉ lệ tử vong cao
- NST 13Hội chứng Patau: Dị tật sọ mặt, não, hệ thần kinh
✅ 2. Bất thường NST giới tính (có ở gói NIPT mở rộng)
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn xét nghiệm nhiễm sắc thể:
- X, Y Hội chứng Turner (XO): Chỉ có 1 NST X, bé gái thấp lùn, vô sinh
- XXY Hội chứng Klinefelter: Bé trai cao, khó sinh sản
- XXX Triple X: Bé gái, hiếm khi có biểu hiện rõXYY
- Hội chứng Jacob: Bé trai cao, tăng động nhẹ
✅ 3. Bất thường vi mất đoạn/mất đoạn vi mô (gói NIPT cao cấp)
Đây là những bất thường rất nhỏ, khó phát hiện bằng siêu âm hoặc sàng lọc truyền thống.
- DiGeorge (22q11.2 deletion) - NST 22: Dị tật tim, hở hàm ếch
- Angelman / Prader-Willi - NST15: Trí tuệ kém, ăn uống rối loạn
- Cri-du-chat (Mèo kêu) - NST 5: Khóc như tiếng mèo, chậm phát triển
✅ 4. Giới tính thai nhi
Phát hiện giới tính chính xác từ tuần thai thứ 10 nhờ việc phân tích NST X/Y
📦 Các gói NIPT phổ biến (tên có thể thay đổi tùy bệnh viện/lab)
Xét nghiệm NIPT thường sẽ có các gói như sau:
- Cơ bản (NIPT thường): NST 21, 18, 13
- Mở rộng + NST giới tính (X, Y)
- Toàn diện/Nâng cao + Vi mất đoạn/mất đoạn vi mô. Dành cho mẹ bầu muốn sàng lọc tối đa nguy cơ
🧬 Một số lưu ý khi chọn gói NIPT:
- Nếu mẹ dưới 35 tuổi, thai bình thường, có thể làm gói cơ bản hoặc mở rộng.
- Nếu thai IVF, song thai, có tiền sử dị tật thai, nên chọn gói toàn diện.
- NIPT không thay thế chẩn đoán, chỉ là xét nghiệm sàng lọc.
Với những thông tin này các mẹ bầu sẽ hiểu thêm về việc xét nghiệm NIPT nha!
❓ Hỏi bác sĩ miễn phí từ xa, click hỏi ngay!
