Tìm hiểu nguyên nhân bệnh bạch tạng ở người

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh

Bệnh bạch tạng khiến cho các sắc tố da, tóc và mắt ở người trở nên nhạt màu hoặc không màu. Đột biến gene chính là nguyên nhân bệnh bạch tạng khiến bệnh không thể được điều trị khỏi. 

Bệnh bạch tạng liên quan đến một rối loạn do giảm sản xuất hoặc hoàn toàn không có sắc tố melanin trong cơ thể. Bệnh có nhiều loại khác nhau về mức độ nghiêm trọng và thường khiến cho da trắng, tóc có màu sáng cùng các vấn đề về thị lực. Căn bệnh này có thể xuất hiện ở bất kỳ ai nhưng tỷ lệ mắc phải thay đổi theo vùng.

Ở châu Phi gần sa mạc Sahara, bệnh bạch tạng hiện diện ở 1 trong số 5.000–15.000 người. Trong một số nhóm, tỷ lệ này cao hơn, khoảng 1 trên 1.000–5.000 người. Ở châu Âu và Hoa Kỳ, tỷ lệ người bạch tạng xấp xỉ 1 trên 17.000 – 20.000.

Bệnh thường ảnh hưởng đồng đều cả giới tính nam và nữ cũng như tất cả các nhóm dân tộc. Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về nguyên nhân bệnh bạch tạng ở người, các biến chứng và những cách bảo vệ da, mắt cũng như điều trị các triệu chứng liên quan qua bài viết dưới đây.

Nguyên nhân bệnh bạch tạng là gì?

Bạch tạng xảy ra do có đột biến ở một trong nhiều gene quy định sắc tố da và được truyền từ cha, mẹ sang con. Một người bạch tạng có nguy cơ con sinh ra cũng mắc bạch tạng. Theo khảo sát cho thấy có 1/70 người được cho là có mang gene bệnh bạch tạng.

Mỗi loại bạch tạng sẽ có nguyên nhân liên quan đến một đột biến xảy ra trên các đoạn gene khác nhau. Chủ yếu có 2 loại bạch tạng phổ biến là bạch tạng da và mắt (OCA) và bạch tạng mắt (OA). Thông thường, các đột biến hay can thiệp vào enzyme tyrosinase (tyrosin 3-monooxygenase) giúp tổng hợp melanin từ axit amin tyrosin. Tùy thuộc vào đột biến, việc sản xuất melanin sẽ chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn.

nguyên nhân bệnh bạch tạng

Tuy nhiên, với bạch tạng da và mắt, nếu cha hoặc mẹ mang gene bệnh bạch tạng thì trẻ có 25% bị ảnh hưởng lâm sàng, 50% khả năng mang gene bệnh trong người và 25% nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh bạch tạng trên lâm sàng.

Một số loại bạch tạng mắt thường gây ảnh hưởng nhiều hơn trên trẻ nam. Chúng thừa hưởng các gene khiếm khuyết từ bố và mẹ thông qua di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Đối tượng này thường hay có vấn đề với thị lực nhưng màu da và tóc không bị ảnh hưởng nhiều. Các bé gái sẽ có dạng bạch tạng mắt nhẹ hơn nhiều vì chúng có thể có một nhiễm sắc thể X bình thường cùng với một nhiễm sắc thể X bị đột biến.

Bất kể số lượng đột biến can thiệp vào sản xuất melanin, thị giác ở những người này luôn gặp phải nhiều vấn đề. Nguyên nhân là vì melanin đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của võng mạc và các con đường thần kinh thị giác từ mắt tới não.

Những biến chứng từ bệnh bạch tạng

Thiếu mất melanin sẽ gây ra mất sắc tố tự nhiên của da, dẫn đến việc da mất đi sự bảo vệ tự nhiên khỏi tia cực tím từ ánh nắng mặt trời.

  • Ánh sáng mặt trời có khả năng gây tổn thương cho da dễ dàng hơn ở người bạch tạng, do đó nguy cơ cháy nắngung thư da sẽ tăng lên.
  • Võng mạc hoặc khu vực nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt sẽ bị tổn thương do ánh sáng không được lọc qua mống mắt vì thiếu đi sắc tố bình thường.
  • Đột biến gene cũng có thể khiến dây thần kinh thị giác trong mắt bị rối loạn chức năng do chúng phát triển không bình thường.
  • Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak có khả năng bị bệnh phổi hoặc chảy máu quá mức.

Ngoài ra, những người bạch tạng còn phải đối mặt với những ánh nhìn tò mò hoặc có phần châm chọc, chế giễu và cả những quan niệm sai lầm từ xã hội, chẳng hạn như bắt nạt ở trường học, tấn công người bạch tạng hay thậm chí là những hành vi hết sức vô nhân đạo như giết để lấy nội tạng.

Điều trị bệnh bạch tạng

Vì nguyên nhân bệnh bạch tạng là do di truyền nên không có cách để chữa trị căn bệnh này. Người bệnh chỉ có thể điều trị tập trung để giảm nhẹ các triệu chứng và theo dõi những thay đổi trên cơ thể, ngăn cho các biến chứng nghiêm trọng xảy ra.

Chăm sóc da và mắt đúng cách là điều hết sức quan trọng và cần thiết, bao gồm:

  • Đeo kính thuốc bảo vệ mắt
  • Sử dụng kính đen để hạn chế tác động từ ánh nắng mặt trời
  • Khám mắt định kỳ
  • Theo dõi làn da và sử dụng kem chống nắng hàng ngày

Phẫu thuật cơ mắt có thể giúp giảm thiểu chứng rung giật nhãn cầu. Các thủ thuật giúp giảm lác mắt cũng khiến người bệnh ít bị chú ý hơn hơn nhưng phương pháp không giúp cải thiện thị lực. Mức độ thành công trong việc giảm các triệu chứng sẽ khác nhau tùy vào từng cá nhân.

Bệnh bạch tạng không tiến triển xấu đi theo tuổi tác. Một đứa trẻ bị bạch tạng vẫn có khả năng phát triển và học tập, cũng như làm việc như những người bình thường khác.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

Ngày đăng: Tháng Chín 13, 2019 | Lần cập nhật cuối: Tháng Mười Một 15, 2019

Nguồn tham khảo
Bài có nhiều người đọc