Hãy cho chúng tôi biết thông tin nào chưa chính xác.
Hãy cho chúng tôi biết bài viết đang thiếu điều gì.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Nếu có góp ý, vui lòng chia sẻ ở khung phía dưới!
Enzyme là các protein giúp cắt hoặc chuyển hóa các chất trong cơ thể. Nếu thiếu một enzyme nào đó, cơ thể sẽ không thể chuyển hóa được một chất. Nếu chất này còn trong cơ thể, nó sẽ tích lũy dần, gây ra những biến chứng đáng kể cho cơ thể.
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc xảy ra khi cơ thể không có enzyme arylsulfatase A (Arsa). Arsa cắt các chất béo sulfatides. Nếu không có Arsa, sulfatides tích tụ trong các tế bào, đặc biệt là trong các tế bào của hệ thần kinh, gây tổn thương nhiều cơ quan khác nhau, bao gồm thận và hệ thần kinh, trong đó bao gồm não và tủy sống. Những chất này ảnh hưởng đến các dây thần kinh trong cơ thể, các tổn thương dây thần kinh làm nó không gửi được các xung điện. Yếu cơ hoặc thiếu kiểm soát cơ bắp thường gặp ở những người bị bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc và là kết quả của các dây thần kinh bị tổn thương.
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là một rối loạn hiếm gặp, xảy ra ở một trong 40.000 đến 160.000 người trên toàn thế giới. Con số này cao hơn ở một số cụm dân số cô lập về mặt di truyền. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là:
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc thường do thiếu hụt một loại enzyme quan trọng arylsulfatase A (Arsa). Thiếu enzyme này làm chất sulfatides tích tụ trong cơ thể và gây tổn hại đến hệ thần kinh, thận, túi mật và các cơ quan khác. Đặc biệt, chất này làm tổn thương lớp vỏ bảo vệ bao quanh tế bào thần kinh.
Đây là một bệnh di truyền. Bạn sẽ bị bệnh khi có hai bản sao gen khiếm khuyết từ cả bố lẫn mẹ. Bố mẹ có một bản gen khiếm khuyết sẽ không có bệnh này. Người có một khiếm khuyết được gọi là “người chuyên chở”.
Trẻ em thừa kế chỉ một gen khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ sẽ mang theo gen này nhưng thường không phát triển bệnh. Khi hai người cùng mang gen khiếm khuyết này muốn có con, 25% nguy cơ trẻ sinh ra mang cả hai gen bị đột biến và phát triển bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng, tập trung vào các triệu chứng thần kinh.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc không thể chữa khỏi và có rất ít lựa chọn điều trị. Các bác sĩ sẽ làm việc với bạn để giúp quản lý các dấu hiệu và triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống. Nói chuyện với bác sĩ về khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng.
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc có thể được quản lý với một số phương pháp điều trị:
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là một rối loạn di truyền không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, nếu tình trạng bệnh này có trong gia đình của bạn, bạn có thể xem xét làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để xem mình có mang gen đột biến không. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn có thông tin tốt hơn về những nguy cơ di truyền gen này cho con bạn.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Metachromatic Leukodystrophy. https://www.healthline.com/health/metachromatic-leukodystrophy#overview1. Ngày truy cập 22/11/2017
Metachromatic leukodystrophy. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/metachromatic-leukodystrophy/symptoms-causes/syc-20354733. Ngày truy cập 22/11/2017