Tìm hiểu chung

Lộn bàng quang là gì?

Lộn bàng quang (bladder exstrophy) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Khi ấy, bàng quang phát triển lộn ngược ra bên ngoài thai nhi. Khả năng lưu giữ nước tiểu hay chức năng hoạt động của bàng quang bị lộn ngược không còn như bình thường, dẫn đến rò rỉ nước tiểu (tiểu không kiểm soát hay tiểu không tự chủ).

Mức độ nghiêm trọng của các vấn đề do lộn bàng quang gây ra cũng khác nhau ở từng người bệnh. Bạn có thể gặp khiếm khuyết ở bàng quang, bộ phận sinh dục ngoài và xương chậu, cũng như các khiếm khuyết khác ở ruột và cơ quan sinh sản.

Tình trạng này có thể được phát hiện qua siêu âm thường quy khi khám thai. Tuy nhiên, đôi khi khiếm khuyết không được phát hiện cho đến khi em bé chào đời. Nếu trẻ sinh ra với bàng quang bị lộn ngược sẽ cần trải qua phẫu thuật để chỉnh sửa lại.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng lộn bàng quang

Lộn bàng quang là khiếm khuyết phổ biến nhất trong một nhóm dị tật bẩm sinh được gọi là phức hợp lộn bàng quang – lỗ tiểu lệch cao (bladder extrophy-epispadias complex – BEEC). Nếu trẻ nằm trong số trường hợp có dị tật nhóm này, chúng có thể có một trong những biểu hiện sau:

√ Lỗ tiểu lệch cao. Đây là dạng dị tật ít nghiêm trọng nhất, trong đó niệu đạo không phát triển hoàn chỉnh.

√ Lộn bàng quang. Dị tật này làm cho bàng quang hình thành bên ngoài cơ thể. Thông thường, lộn bàng quang sẽ liên quan đến các cơ quan của hệ tiết niệu, cũng như hệ tiêu hóa và sinh sản. Các khiếm khuyết ở thành bụng, bàng quang, bộ phận sinh dục ngoài, xương chậu, trực tràng và hậu môn cũng có thể hiện diện.

Trẻ có bàng quang lộn ngược ra ngoài cũng bị trào ngược bàng quang – niệu quản (VUR). Khi đó, nước tiểu có thể chảy ngược từ bàng quang lên niệu quản (ống nối giữa thận và bàng quang). Ngoài ra, trẻ có khiếm khuyết này cũng bị lỗ tiểu lệch cao.

√ Lộn ổ nhớp (cloacal exstrophy). Đây là dạng nghiêm trọng nhất của nhóm dị tật BEEC. Trong tình trạng này, trực tràng, bàng quang và bộ phận sinh dục ngoài không tách biệt hoàn toàn khi thai nhi phát triển. Do đó, các cơ quan này không được hình thành riêng biệt như bình thường, cả xương chậu cũng bị ảnh hưởng.

Thận, xương sống và tủy sống cũng có khả năng chịu ảnh hưởng. Hầu hết trẻ bị lộn ổ nhớp có cột sống bất thường, bao gồm cả tật nứt đốt sống (gai đôi cột sống). Trẻ em sinh ra với các cơ quan trong bụng lồi ra ngoài cũng có thể bị lộn ổ nhớp hoặc lộn bàng quang.

Nguyên nhân

Nguyên nhân lộn bàng quang là gì?

Tỷ lệ gặp phải dị tật bẩm sinh này khá hiếm. Trung bình, khoảng 1/50.000 trẻ sinh ra có bàng quang bị lộn ra ngoài.

Các bác sĩ vẫn chưa biết chắc chắn đâu là nguyên nhân gây ra khiếm khuyết này. Các nhà nghiên cứu cho rằng nó chịu ảnh hưởng bởi các yếu tố di truyền và môi trường.

Khi thai nhi lớn dần lên, một cấu trúc có tên gọi ổ nhớp – nơi mà tất cả các cơ quan sinh sản, tiết niệu và tiêu hóa kết hợp với nhau – không phát triển đúng cách ở những trẻ bị lộn bàng quang. Khiếm khuyết ở ổ nhớp có thể thay đổi rất nhiều tùy vào độ tuổi thai nhi khi xảy ra vấn đề trong quá trình phát triển.

Các yếu tố nguy cơ của lộn bàng quang là gì?

Có những yếu tố làm tăng nguy cơ gặp phải tình trạng này, bao gồm:

• Tiền sử gia đình. Những đứa trẻ có cha mẹ bị lộn bàng quang hoặc có anh chị em ruột bị dị tật này có khả năng được sinh ra với bàng quang bất thường.
• Chủng tộc. Tình trạng này phổ biến ở người da trắng hơn so với các chủng tộc khác.
• Giới tính. Tỷ lệ các bé trai gặp phải khiếm khuyết nhiều hơn so với bé gái.
• Có can thiệp bằng các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Trẻ em sinh ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm có nguy cơ gặp phải tình trạng này cao hơn.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán lộn bàng quang?

Lộn bàng quang có thể vô tình được phát hiện trong khi siêu âm thai định kỳ. Để chắc chắn hơn, bác sĩ sẽ kiểm tra lại trước khi sinh bằng siêu âm hoặc MRI. Các dấu hiệu được tìm thấy qua hình ảnh kết quả gồm:

• Bàng quang không căng đầy hoặc trống rỗng như bình thường
• Dây rốn nằm thấp hơn ở bụng
• Xương mu bị tách ra

Đôi khi các dấu hiệu này không được tìm thấy, cho đến khi trẻ sinh ra đời. Ở trẻ sơ sinh, bác sĩ sẽ kiểm tra:

• Kích thước của phần bàng quang bị lộ ra ngoài
• Vị trí tinh hoàn
• Thoát vị bẹn (ruột lồi ra ngoài thành bụng)
• Cấu tạo giải phẫu vùng quanh rốn
• Hậu môn
• Xương mu tách ra bao nhiêu và xương chậu di chuyển trơn tru đến mức nào

Những phương pháp điều trị lộn bàng quang là gì?

Sau khi sinh, bác sĩ sẽ phủ một lớp màng nhựa trong lên bàng quang bị lộ ra ngoài để bảo vệ nó.

Trẻ em bị lộn bàng quang được điều trị bằng phẫu thuật tái tạo lại cấu trúc sau khi sinh ra. Mục tiêu chung của phẫu thuật là:

• Giúp bàng quang có đủ không gian lưu giữ nước tiểu bên trong
• Tạo cơ quan sinh dục ngoài có hình dạng và chức năng gần như bình thường
• Giúp bàng quang có thể tự kiểm soát
• Bảo tồn chức năng thận

Có hai cách được dùng trong phẫu thuật điều trị lộn bàng quang là:

• Chỉnh sửa hoàn chỉnh. Quá trình này còn được gọi là chỉnh sửa hoàn toàn lộn bàng quang. Phẫu thuật sẽ diễn ra trong một lần duy nhất để đưa bàng quang vào lại khoang bụng và chỉnh sửa cấu tạo niệu đạo cùng các cơ quan sinh dục ngoài. Việc này có thể được thực hiện ngay sau khi sinh hoặc khi trẻ được 2–3 tháng tuổi. Hầu hết các phẫu thuật thực hiện ở trẻ sơ sinh sẽ bao gồm chỉnh sửa xương chậu. Tuy nhiên, các bác sĩ có thể không thực hiện việc này nếu trẻ mới sinh chưa được 72 giờ.
• Chỉnh sửa theo từng giai đoạn. Phẫu thuật này được chia làm 3 thủ thuật, thực hiện theo từng giai đoạn. Đầu tiên, một thủ thuật được tiến hành trong vòng 72 giờ sau khi sinh, tiếp đến một ca mổ diễn ra ở khoảng 6–12 tháng tuổi và lần cuối thực hiện khi trẻ 4–5 tuổi. Theo từng giai đoạn, đầu tiên bác sĩ sẽ đóng kín bàng quang vào khoang bụng, lần hai thực hiện chỉnh sửa niệu đạo và cơ quan sinh dục. Và khi trẻ đủ lớn để có thể tự đi vệ sinh được, bác sĩ sẽ thực hiện tái tạo cổ bàng quang.

Chăm sóc sau phẫu thuật

Các tiêu chuẩn trong quá trình chăm sóc sau phẫu thuật gồm:

• Không cử động. Sau phẫu thuật, trẻ sơ sinh cần được giữ cố định tay chân cho đến khi vết thương lành lại. Khoảng thời gian giữ cho trẻ nằm yên, không cử động sẽ khác nhau tùy trường hợp, thông thường là khoảng 4–6 tuần.
• Quản lý cơn đau. Bác sĩ có thể đặt một ống mỏng vào bên trong ống sống sau khi phẫu thuật để đưa thuốc giảm đau trực tiếp đến khu vực bị ảnh hưởng. Cách này giúp cơn đau được kiểm soát tốt hơn và ít sử dụng thuốc giảm đau opioid.

Sau phẫu thuật, hầu hết trẻ em có thể điều khiển khả năng giữ nước tiểu trong bàng quang. Đôi khi trẻ cần phải đặt ống thông tiểu để giúp dẫn lưu nước tiểu ra ngoài. Khi trẻ lớn lên, chúng có thể cần thực hiện thêm phẫu thuật bổ sung.

Biến chứng

Các biến chứng liên quan đến lộn bàng quang là gì?

Khi không phẫu thuật

Nếu không được điều trị, trẻ bị lộn bàng quang sẽ không có khả năng nhịn tiểu, gây tiểu không tự chủ. Chúng cũng có nguy cơ bị rối loạn chức năng tình dục và tăng nguy cơ bị ung thư bàng quang.

Sau khi phẫu thuật

Phẫu thuật có thể làm giảm các biến chứng liên quan. Mức độ thành công của ca phẫu thuật phụ thuộc vào mức nghiêm trọng của khiếm khuyết này. Nhiều trẻ sau khi phẫu thuật có thể lưu giữ nước tiểu trong bàng quang bình thường. Các trẻ có khiếm khuyết ở bàng quang có thể sẽ đi lại với đôi chân hơi hướng ra ngoài do xương chậu bị tách rời.

Biến chứng lâu dài

Những người sinh ra với dị tật này vẫn có thể có chức năng tình dục bình thường, bao gồm cả khả năng sinh con. Tuy nhiên, mang thai sẽ làm tăng nguy cơ rủi ro cho cả mẹ và bé nên bạn cần sinh mổ theo kế hoạch của bác sĩ.

Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.