Gai đôi cột sống bẩm sinh

Gai đôi cột sống bẩm sinh là gì? Liệu bạn đã biết về nguyên nhân gây nên dị tật này, triệu chứng, cách chẩn đoán và điều trị hay chưa?

Hãy cùng Hello Bacsi tìm hiểu về dị tật bẩm sinh này qua bài viết dưới đây nha!

Tìm hiểu chung

Gai đôi cột sống là gì?

Gai đôi cột sống bẩm sinh, hay nứt đốt sống, là một dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào dọc theo cột sống nếu một phần của ống thần kinh không phát triển hoặc không được đóng hết. Khi ống thần kinh không khép lại hoàn toàn, xương sống bảo vệ tủy sống sẽ không được hình thành và đóng lại như bình thường. Điều này thường dẫn đến tổn thương tủy sống và dây thần kinh. 

Nứt đốt sống có thể gây ra khuyết tật về thể chất và trí tuệ từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào:

• Kích thước và vị trí lỗ mở trong cột sống. 
• Một phần của tủy sống và dây thần kinh có bị tổn thương hay không. 

Các loại gai đôi cột sống bẩm sinh

• Thoát vị tủy – màng tủy (Myelomeningocele): là loại nứt đốt sống nghiêm trọng nhất. Ống sống của em bé vẫn mở dọc theo một số đốt sống ở phía sau, khiến tủy sống và các màng xung quanh nó bị đẩy ra ngoài tạo thành những túi nhỏ trên lưng em bé. Dạng này gây ra khuyết tật từ trung bình đến nặng, chẳng hạn như mất cảm giác ở chân và bàn chân, không thể cử động chân,…
• Thoát vị màng tủy (Meningocele): xuất hiện một túi chất lỏng đi qua một lỗ ở hở lưng của trẻ nhưng không có tủy sống trong túi này. Thông thường, hầu như không có tổn thương thần kinh nên chỉ gây ra khuyết tật nhỏ.
• Gai đôi cột sống bẩm sinh ẩn (Spina bifida occulta): đây là loại nhẹ nhất và không có sự rối loạn chức năng tủy sống. Cột sống có một khoảng trống nhỏ nhưng không có lỗ hở hay túi phình ở phía sau, tủy sống và các dây thần kinh đều bình thường. Dạng này chỉ được phát hiện khi trẻ gần hoặc đã trưởng thành trừ khi chụp Xquang vì một lý do không liên quan.

Trong bài này chủ yếu đề cập đến gai đôi cột sống bẩm sinh loại thoát vị tủy – màng tủy. Vì đây là loại phổ biến nhất và để lại nhiều di chứng nặng nề nhất cho trẻ.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của gai đôi cột sống bẩm sinh

Triệu chứng phổ biến của dị tật bẩm sinh ở trẻ này bao gồm:

• Các bất thường về vận động: yếu chi, liệt cơ.
• Trật khớp, biến dạng khớp, xuất hiện các đường cong cột sống quá mức (hay còn gọi là cong vẹo cột sống).
• Các vấn đề ở bàng quang dẫn đến: tiểu không tự chủ, nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận, thận ứ nước, suy thận.
• Các vấn đề về dây thần kinh kiểm soát ruột và cơ vòng dẫn đến: thường gặp táo bón và sa trực tràng. Đi tiêu không tự chủ và sau đó là các đợt tiêu chảy.
• Não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong não): gây ảnh hưởng đến não và một số vấn đề khác chẳng hạn giảm thời gian chú ý, khó đọc, khó lập kế hoạch hay giải quyết vấn đề… Ngoài ra, não úng thủy cũng gây ra các triệu chứng khác cho trẻ ngay sau sinh như co giật, buồn ngủ, mệt mỏi và bú kém.
• Các vấn đề về da: trẻ em bị gai đôi cột sống bẩm sinh thường bị giảm cảm giác trên da khiến cho chúng dễ bị thương mà không phát hiện. Ví dụ như vết thương ở chân mà không được phát hiện xử lý dẫn đến lở loét và nhiễm trùng.
• Dị ứng latex (nhựa mủ):  Hơn 50% trẻ em có dị tật nứt đốt sống bẩm sinh dễ bị dị ứng với nhựa sinh ra các triệu chứng dị ứng từ nhẹ – chảy nước mắt và phát ban trên da, cho đến các phản ứng dị ứng nghiêm trọng như sốc phản vệ – cần được cấp cứu với adrenalin. Nguy cơ dị ứng tăng lên khi trẻ lớn hơn và có thể đe dọa tính mạng. Nên tránh các sản phẩm có chứa latex từ lúc mới sinh

Hầu hết trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh đều có trí thông minh bình thường, nhưng một số khác lại gặp khó khăn trong học tập.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra gai đôi cột sống bẩm sinh là gì?

Hiện nay, nguyên nhân của dị tật nứt đốt sống bẩm sinh vẫn chưa được biết rõ, nhưng một số yếu tố sẽ làm tăng nguy cơ mắc phải dị tật này ở trẻ sơ sinh. Những yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Lượng axit folic của mẹ thấp khi mang thai.
• Có tiền sử gia đình bị nứt đốt sống.
• Mẹ bầu dùng một số loại thuốc khi mang thai điển hình như axit valproic.
• Một số bệnh lý điển hình là đái tháo đường
• Tình trạng béo phì ở mẹ, đặc biệt khi BMI >30 người mẹ cần điều trị và hoãn có thai trong 2 năm để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh. .
• Con trong lần mang thai trước bị dị tật nứt đốt sống.
• Phụ nữ bị bệnh Coeliac (không dung nạp gluten) hoặc tình trạng hấp thu dinh dưỡng bị ảnh hưởng.

Các yếu tố khác có thể đóng góp vào nguy cơ dị tật ống thần kinh: hút thuốc lá, uống rượu, tăng thân nhiệt, yếu tố môi trường (ví dụ: ô nhiêm môi trường do hóa chất công nghiệp, dung môi).

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh?

Dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh có thể được chẩn đoán khi em bé còn trong bụng mẹ hoặc sau sinh. Một số trường hợp dị tật gai đôi cột sống ẩn không được phát hiện cho đến khi trưởng thành hoặc không thể chẩn đoán được nếu người bệnh không vô tình chụp X-quang và phát hiện. 

Chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh ở thai nhi

Bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm tiền sản để kiểm tra. Các xét nghiệm này bao gồm:

• Xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP): giữa tuần thứ 16 và 18 của thai kì, phân thích huyết thanh của mẹ tìm ra AFP. AFP là một loại protein do thai nhi tạo ra. Xét nghiệm máu đo hàm lượng AFP đã truyền vào máu mẹ từ thai nhi và khi nồng độ protein này cao có nghĩa là thai nhi có khả năng bị gai đôi cột sống bẩm sinh. Xét nghiệm AFP là một phần của triple test – xét nghiệm tầm soát dị tật ống thần kinh.
• Siêu âm: Tuần thứ 18 đến 20 Thông thường bác sĩ có thể quan sát thấy dị tật nứt đốt sống bẩm sinh bằng chẩn đoán hình ảnh này.
• Chọc ối: Là xét nghiệm mà bác sĩ lấy một lượng nhỏ mẫu nước ối bao quanh thai nhi đem đi xét nghiệm và nếu kết quả cho thấy nồng độ AFP cao hơn bình thường – thai nhi có thể bị gai đôi cột sống bẩm sinh.

Chẩn đoán gai đôi cột sống ở trẻ sơ sinh

Một số trường hợp dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh không được chẩn đoán cho đến khi trẻ được sinh ra. Do đó, đôi khi quan sát thấy một mảng da lông hoặc một vết lõm trên lưng trẻ, bác sĩ sẽ chỉ định tiến hành các kỹ thuật chẩn đoán dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh như chụp X-quang, MRI hoặc CT, để có thể nhìn rõ cột sống và xương lưng của trẻ sơ sinh hơn.

Những phương pháp điều trị gai đôi cột sống bẩm sinh

Điều trị nứt đốt sống sẽ khác nhau ở từng bệnh nhân. Những người bị thoát vị tủy – màng tủy sẽ cần nhiều phương pháp điều trị hơn hai loại còn lại.

• Phẫu thuật đóng lại vị trí bị thoát vị được chỉ định đối với tật gai đôi cột sống có nang ở trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ sau sinh.
• Đặt một ống dẫn lưu (shunt) để điều trị não úng thủy. Shunt này thường cần duy trì ở trẻ suốt đời, nhằm dẫn dịch dư thừa trong não đến một bộ phận khác của cơ thể, thường là dạ dày. Có thể cần phẫu thuật thêm lần nữa nếu shunt bị tắc nghẽn, nhiễm trùng hay trẻ đã lớn, cần thay shunt mới lớn hơn.
• Vật lý trị liệu để giúp tăng cường vận động, ngăn ngừa biến dạng và suy yếu hơn ở cơ chân. Chúng bao gồm các bài tập đặc biệt nhằm duy trì sức mạnh ở cơ chân và đeo nẹp đặc biệt để hỗ trợ chân.
• Dụng cụ hỗ trợ di chuyển như nạng nếu bị yếu cơ chân hoặc xe lăn nếu bị liệt cơ chân hoàn toàn do gai đôi cột sống bẩm sinh.
• Điều trị táo bón bằng cách tập luyện thói quen đi vệ sinh đúng giờ, chế độ ăn nhiều chất xơ và một số thuốc nhuận tràng, thụt táo bón. Nếu không thuyên giảm, phẫu thuật cắt đại tràng sẽ được đề nghị cho người bệnh.
• Điều trị các vấn đề về bàng quang và tiết niệu. Thuốc kháng sinh hay thuốc giãn cơ bàng quang thường được chỉ định để ngăn ngừa và cải thiện các vấn đề rối loạn này. Thủ thuật đặt ống thông tiểu hoặc phẫu thuật mở rộng bàng quang có thể được chỉ định để đưa nước tiểu ra khỏi bàng quang vài lần một ngày.
• Nếu xuất hiện các vấn đề về phát triển xương như trật khớp háng hay tật bàn chân khoèo (một dạng biến dạng của bàn chân và mắt cá nhân) thì cần thiết đến sự hỗ trợ của phẫu thuật chỉnh hình.
• Hướng dẫn người bệnh biện pháp để tự chăm sóc bản thân mỗi ngày, chẳng hạn như mặc quần áo.

Phòng ngừa

Những biện pháp nào giúp phòng ngừa gai đôi cột sống bẩm sinh?

Nếu bạn đang mang thai hay chuẩn bị mang thai, những lời khuyên sau sẽ giúp bạn phòng ngừa dị tật nứt đốt sống cho con:

• Bổ sung 400mcg axit folic mỗi ngày. Nếu bạn đã từng có tiền sử mang thai mà thai nhi bị ảnh hưởng bởi dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh thì cần tăng cường lượng axit folic, đặc biệt là thời gian đầu của thai kỳ (trước khi có thai và 12 tuần đầu của thai kỳ). Hãy trao đổi với bác sĩ để có được chế độ bổ sung axit folic phù hợp nhất.
• Báo với bác sĩ tất cả các loại thuốc kể cả thực phẩm bổ sung vitamin và khoáng chất mà bạn đang dùng khi chuẩn bị mang thai và mang thai.
• Đảm bảo kiểm soát tốt bệnh tiểu đường hoặc béo phì trước khi mang thai.
• Tránh để cơ thể quá nóng, điều trị bất kỳ cơn sốt nào ngay lập tức với các thuốc hạ sốt giảm đau có thành phần acetaminophen hoặc theo chỉ định của bác sĩ.