Đột biến PIK3CA là gì? Tại sao bạn cần biết về đột biến này?

Trong khi một số gen đột biến từ lâu đã được biết đến với khả năng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú thì đột biến PIK3CA lại có thể ảnh hưởng đến hiệu quả của quá trình điều trị ung thư. Hiểu về loại đột biến này sẽ giúp bạn lựa chọn được phác đồ điều trị phù hợp với mình.

Vậy có những đột biến gen nào trong ung thư vú và tầm quan trọng của việc phát hiện đột biến PIK3CA là gì? Mời bạn cùng tìm hiểu trong bài viết này nhé!

Các gen đột biến trong ung thư vú

Trong số những trường hợp được chẩn đoán mắc ung thư vú mỗi năm có đến 5-10% trường hợp có đột biến gen di truyền. Theo nhiều nghiên cứu, đột biến gen BRCA1 – BRCA2 xuất hiện trong khoảng 80 – 90% các trường hợp ung thư vú di truyền. Những phụ nữ thừa hưởng đột biến gen này từ bố hoặc mẹ có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 10 lần so với người bình thường. Đồng thời, đột biến gen BRCA cũng làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng ở những đối tượng này.

Có thể thấy, đột biến gen là một yếu tố góp phần không nhỏ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Tuy nhiên, nhiều người không biết rằng, không phải đột biến gen nào cũng di truyền. Đột biến PIK3CA trong ung thư vú là một minh chứng cụ thể, đặc biệt với nhóm ung thư vú có thụ thể HR+ và HER2-. Riêng phân nhóm sinh học này (HR+, HER2-) đã có đến 40% bệnh nhân ung thư vú sở hữu đột biến gen PIK3CA.

Gen PIK3CA hỗ trợ tạo ra protein p110α, là một tiểu đơn vị của enzyme phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K). Tín hiệu từ PI3K có vai trò quan trọng đối với nhiều hoạt động của tế bào, bao gồm quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào (tăng sinh), di chuyển, sản xuất protein mới, vận chuyển vật liệu trong tế bào và cả sự tồn tại của tế bào. Vì thế, đột biến PIK3CA ở người bệnh ung thư vú di căn có HR+, HER2- là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của sự tăng sinh khối u và tình trạng kháng thuốc điều trị nội tiết.

Nhìn chung, những đặc điểm quan trọng mà bạn cần nắm về đột biến PIK3CA là:

• Đột biến có liên quan đến sự phát triển tế bào ung thư vú
• Đột biến này không di truyền, tức không truyền từ cha mẹ sang con (đột biến PIK3CA là đột biến rải rác, xuất hiện ngẫu nhiên)
• Trái với suy nghĩ thông thường về đột biến gen (chỉ gây ra chứ không ảnh hưởng đến tình trạng ung thư), xác định tình trạng đột biến PIK3CA và áp dụng biện pháp điều trị nhắm trúng đích thích hợp có thể giúp cải thiện tiên lượng bệnh ung thư vú.

Nói cách khác, người bệnh có đột biến PIK3CA có thể bị kháng với liệu pháp nội tiết ở một thời điểm nào đó. Vì vậy, một trong những biện pháp có thể sử dụng trong điều trị ung thư buồng trứng di căn là ức chế chức năng buồng trứng ở một số nhóm bệnh nhân. Đối với một người phụ nữ, căn bệnh ung thư vú đã là một nỗi sợ nhưng sẽ còn đau đớn hơn khi không thể giữ được những nét riêng của phái nữ trên cơ thể mình.

Do vậy, sau khi xác định phân nhóm sinh học của ung thư vú di căn theo thụ thể nội tiết như đã đề cập ở phần trên và biết bản thân thuộc nhóm HR+, HER2-, điều kế tiếp người bệnh nên thực hiện đó là xác định đột biến gen PIK3CA. Nếu khối u mang đột biến này, bác sĩ sẽ có thêm thông tin để cá thể hóa phác đồ điều trị ung thư vú di căn triệt để hơn, hiệu quả hơn cho người bệnh.

Làm sao xác định mình bị ung thư vú có đột biến PIK3CA?

Bạn có biết chỉ khoảng 50% trường hợp ung thư vú được phát hiện sớm, ở giai đoạn I và II. Nhằm hỗ trợ tốt nhất cho cuộc chiến chống ung thư vú, người bệnh cần xác định rõ khối u của mình có đột biến PIK3CA hay không cũng như tham vấn ý kiến bác sĩ để việc điều trị ung thư vú được thuận lợi nhất có thể.

Các đột biến PIK3CA có thể được phát hiện một cách chính xác và đáng tin cậy qua xét nghiệm. Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm tìm đột biến PIK3CA được báo cáo lên đến 99%. Trong đó, xét nghiệm Real-Time PCR là kỹ thuật thường được sử dụng để phân tích tìm đột biến PIK3CA.

Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Toàn diện về ung thư vú của Mạng lưới Ung thư Quốc gia (NCCN Hoa Kỳ) khuyến cáo những người bị ung thư vú HR+, HER2- nên tiến hành xét nghiệm đột biến PIK3CA bằng cách sử dụng mô khối u hoặc sinh thiết lỏng ctDNA trong máu (không xâm lấn).

Tại Việt Nam, xét nghiệm phát hiện đột biến PIK3CA bằng kỹ thuật Real-Time PCR có thể được thực hiện tại các bệnh viện và trung tâm ung bướu lớn như bệnh viện K và bệnh viện Bạch Mai (ở Hà Nội), bệnh viện Ung bướu TP.HCM và bệnh viện Chợ Rẫy (ở TP.HCM)

Ngoài ra, trước khi đề nghị bác sĩ làm xét nghiệm đột biến PIK3CA, bạn nên trao đổi với bác sĩ điều trị về chi phí chữa bệnh và Bảo hiểm Y tế cho thuốc ức chế PIK3CA để được đảm bảo rằng kết quả xét nghiệm có ý nghĩa với bạn.

Để chiến thắng ung thư vú di căn không đơn thuần chỉ là chấp nhận để thực hiện điều trị mà còn cần phải hiểu về bệnh nhằm tiếp cận những giải pháp đúng đắn. Hy vọng qua bài viết này, bạn đọc đã có thêm cơ sở để chủ động tham vấn ý kiến bác sĩ, đặc biệt là nắm được vai trò của đột biến PIK3CA trong ung thư vú di căn.

VN2108278697

Nội dung được thực hiện bởi Bệnh viện K với sự hỗ trợ của Công ty TNHH Novartis Việt Nam.