Nói cách khác, người bệnh có đột biến PIK3CA có thể bị kháng với liệu pháp nội tiết ở một thời điểm nào đó. Vì vậy, một trong những biện pháp có thể sử dụng trong điều trị ung thư buồng trứng di căn là ức chế chức năng buồng trứng ở một số nhóm bệnh nhân. Đối với một người phụ nữ, căn bệnh ung thư vú đã là một nỗi sợ nhưng sẽ còn đau đớn hơn khi không thể giữ được những nét riêng của phái nữ trên cơ thể mình.
Do vậy, sau khi xác định phân nhóm sinh học của ung thư vú di căn theo thụ thể nội tiết như đã đề cập ở phần trên và biết bản thân thuộc nhóm HR+, HER2-, điều kế tiếp người bệnh nên thực hiện đó là xác định đột biến gen PIK3CA. Nếu khối u mang đột biến này, bác sĩ sẽ có thêm thông tin để cá thể hóa phác đồ điều trị ung thư vú di căn triệt để hơn, hiệu quả hơn cho người bệnh.
Làm sao xác định mình bị ung thư vú có đột biến PIK3CA?

Bạn có biết chỉ khoảng 50% trường hợp ung thư vú được phát hiện sớm, ở giai đoạn I và II. Nhằm hỗ trợ tốt nhất cho cuộc chiến chống ung thư vú, người bệnh cần xác định rõ khối u của mình có đột biến PIK3CA hay không cũng như tham vấn ý kiến bác sĩ để việc điều trị ung thư vú được thuận lợi nhất có thể.
Các đột biến PIK3CA có thể được phát hiện một cách chính xác và đáng tin cậy qua xét nghiệm. Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm tìm đột biến PIK3CA được báo cáo lên đến 99%. Trong đó, xét nghiệm Real-Time PCR là kỹ thuật thường được sử dụng để phân tích tìm đột biến PIK3CA.
Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Toàn diện về ung thư vú của Mạng lưới Ung thư Quốc gia (NCCN Hoa Kỳ) khuyến cáo những người bị ung thư vú HR+, HER2- nên tiến hành xét nghiệm đột biến PIK3CA bằng cách sử dụng mô khối u hoặc sinh thiết lỏng ctDNA trong máu (không xâm lấn).
Tại Việt Nam, xét nghiệm phát hiện đột biến PIK3CA bằng kỹ thuật Real-Time PCR có thể được thực hiện tại các bệnh viện và trung tâm ung bướu lớn như bệnh viện K và bệnh viện Bạch Mai (ở Hà Nội), bệnh viện Ung bướu TP.HCM và bệnh viện Chợ Rẫy (ở TP.HCM)
Ngoài ra, trước khi đề nghị bác sĩ làm xét nghiệm đột biến PIK3CA, bạn nên trao đổi với bác sĩ điều trị về chi phí chữa bệnh và Bảo hiểm Y tế cho thuốc ức chế PIK3CA để được đảm bảo rằng kết quả xét nghiệm có ý nghĩa với bạn.
Để chiến thắng ung thư vú di căn không đơn thuần chỉ là chấp nhận để thực hiện điều trị mà còn cần phải hiểu về bệnh nhằm tiếp cận những giải pháp đúng đắn. Hy vọng qua bài viết này, bạn đọc đã có thêm cơ sở để chủ động tham vấn ý kiến bác sĩ, đặc biệt là nắm được vai trò của đột biến PIK3CA trong ung thư vú di căn.
VN2108278697
Nội dung được thực hiện bởi Bệnh viện K với sự hỗ trợ của Công ty TNHH Novartis Việt Nam.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!