Nhiễm axit methylmalonic trong máu

Tham vấn y khoa: | Tác giả:

Ngày cập nhật 11/05/2020 . 2 phút đọc
Chia sẻ ngay!

Tìm hiểu chung

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là một bệnh di truyền làm cho cơ thể không xử lý được một số protein và chất béo nhất định, kết quả dẫn đến tích tụ axit methylmalonic trong máu.

Mức độ phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới với tỷ lệ ngang nhau. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?

Các triệu chứng phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu là:

  • Bệnh não tiến triển
  • Mất nước nặng
  • Các vấn đề về phát triển
  • Không tăng trưởng
  • Cực kỳ thờ ơ
  • Nhiễm trùng lặp đi lặp lại
  • Co giật
  • Ói mửa.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là rối loạn của một nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn, có nghĩa là gen khiếm khuyết được truyền cho con từ cả bố lẫn mẹ.

Chẩn đoán & Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu có thể được phát hiện như một phần của việc tầm soát trẻ sơ sinh. Một số xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu là:

  • Xét nghiệm amoniac
  • Xét nghiệm khí trong máu
  • CBC
  • Chụp CT não
  • MRI não
  • Kiểm tra các chất điện giải
  • Xét nghiệm di truyền
  • Xét nghiệm axit methylmalonic.

Những phương pháp nào dùng để điều trị nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Cobalamin và carnitine bổ sung thường được sử dụng cho bệnh nhân bị nhiễm axit methylmalonic trong máu. Trẻ cần một chế độ ăn với hàm lượng protein thấp. Trẻ cần tránh các sản phẩm sữa, gia cầm, thịt… giàu protein.

Cấy ghép gan/thận đã chứng minh mang lại lợi ích trong một số trường hợp do cấy ghép cung cấp tế bào mới giúp cơ thể phá vỡ axit methylmaloic một cách bình thường.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn quản lý nhiễm a-xít methylmalonic trong máu?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của Hello Health Group và Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Bài viết này có hữu ích cho bạn không?
happy unhappy"
Nguồn tham khảo

Bài có nhiều người đọc

Hội chứng Costello

Tìm hiểu chungHội chứng Costello là gì? Hội chứng Costello, còn được gọi là hội chứng mặt-da-xương, là một rối loạn rất hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều hệ thống ...

Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Bệnh A-Z, Sức khỏe 01/04/2018 . 3 phút đọc

8 dấu hiệu thiếu vitamin D ở trẻ nhỏ bạn nên biết

Thiếu vitamin D sẽ ảnh hưởng không tốt đến quá trình phát triển của trẻ. Do đó, bạn nên sớm nhận diện dấu hiệu thiếu vitamin D ở trẻ để bổ sung kịp thời.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Bich Ngan
Chăm sóc bé, Nuôi dạy con 20/02/2018 . 4 phút đọc

Đầu nhỏ

Bệnh đầu nhỏ là tình trạng vòng đầu nhỏ hơn so với bình thường, do sự phát triển bất thường của não bộ, xảy ra trong tử cung hoặc trong giai đoạn nhũ nhi.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Bệnh A-Z, Sức khỏe 19/01/2018 . 4 phút đọc

Rượu bia ảnh hưởng đến thụ thai như thế nào?

Rượu bia ảnh hưởng đến thụ thai thành công hay không, quá trình mang thai cũng như gây nguy cơ sẩy thai nếu uống rượu bia không kiểm soát.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Trần Lê Phương Uyên
Chuẩn bị mang thai, Mang thai 11/12/2017 . 2 phút đọc

Bạn có thể quan tâm

dấu hiệu bạn bị mất nước 1

6 dấu hiệu bạn bị mất nước: Hãy bổ sung nước ngay!

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Thảo Lê
Ngày đăng 12/06/2019 . 4 phút đọc
hội chứng Pica ở trẻ nhỏ

Hội chứng Pica ở trẻ nhỏ: Chứng bệnh kỳ lạ mà bạn nên biết

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Bich Ngan
Ngày đăng 22/06/2018 . 4 phút đọc
bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII

Bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII

Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Ngày đăng 03/05/2018 . 3 phút đọc
hội chứng 3x

Hội chứng 3X

Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng
Tác giả BS. Đinh Thị Mai Hồng
Ngày đăng 01/05/2018 . 5 phút đọc