Hãy cho chúng tôi biết thông tin nào chưa chính xác.
Hãy cho chúng tôi biết bài viết đang thiếu điều gì.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Nếu có góp ý, vui lòng chia sẻ ở khung phía dưới!
Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh và phát triển do di truyền ảnh hưởng đến cách phát triển của não bộ, gây ra sự bất lực trong việc sử dụng các cơ mắt, cơ vận động và cơ phát âm.
Hầu hết những trẻ bị hội chứng Rett dường như phát triển bình thường lúc đầu, nhưng sau khoảng 6 tháng tuổi, trẻ bị mất dần các kỹ năng đã có trước đây, như khả năng bò, đi lại, giao tiếp hoặc sử dụng bàn tay.
Theo thời gian, những trẻ mắc hội chứng Rett có nhiều vấn đề với việc sử dụng cơ bắp điều khiển cử động, điều phối và giao tiếp. Hội chứng Rett cũng có thể gây co giật và khuyết tật trí tuệ.
Hội chứng Rett thường được chia thành bốn giai đoạn:
Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh nghiêm trọng, hiếm gặp và ảnh hưởng chủ yếu đến nữ giới.
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Rett là:
Những trẻ mắc hội chứng Rett thường được sinh ra sau một thai kỳ và chuyển dạ bình thường. Độ tuổi mà các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, mức độ nghiêm trọng và các khuyết tật liên quan của mỗi trẻ là khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết các trẻ bị hội chứng Rett dường như phát triển và hoạt động bình thường trong sáu tháng đầu đời. Sau đó, các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện.
Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra ở trẻ trong giai đoạn 12-18 tháng tuổi. Những thay đổi này xuất hiện đột ngột hoặc trong khoảng thời gian 1 tuần hoặc vài tháng.
Bạn có thể sẽ gặp các triệu chứng khác không được đề cập trên đây.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett có thể mơ hồ trong giai đoạn đầu. Hãy đưa trẻ đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu bạn bắt đầu nhận thấy những vấn đề về thể chất hoặc những thay đổi trong hành vi:
Hầu hết các trẻ mắc hội chứng Rett có một đột biến trên nhiễm sắc thể X. Gen này có ảnh hưởng gì hoặc làm thế nào đột biến của nó dẫn đến hội chứng Rett vẫn chưa được biết đến rõ ràng. Các nhà nghiên cứu tin rằng gen duy nhất này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen khác liên quan đến sự phát triển.
Mặc dù hội chứng Rett là do di truyền, trẻ gần như không bao giờ thừa hưởng gen lỗi từ cha mẹ. Thay vào đó, đây là một đột biến cơ hội xảy ra trong ADN.
Khi bé trai phát triển hội chứng đột biến Rett, trẻ hiếm khi sống được sau khi sinh. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (thay vì nữ giới có hai), do đó ảnh hưởng của căn bệnh này là nghiêm trọng hơn nhiều và hầu như luôn luôn gây tử vong ở bé trai.
Hội chứng Rett là bệnh hiếm gặp. Các đột biến gen được biết gây ra căn bệnh này là ngẫu nhiên và không có yếu tố nguy cơ nào được xác định. Trong một vài trường hợp, trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nếu trong nhà đã từng có người mắc bệnh này.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Chẩn đoán hội chứng Rett dựa trên tập hợp các triệu chứng và hành vi của bé gái. Các bác sĩ có thể chẩn đoán chỉ dựa vào các quan sát và bằng cách nói chuyện với cha mẹ của bé gái về các chi tiết khi các triệu chứng bắt đầu.
Do hội chứng Rett là hiếm gặp, lần đầu tiên các bác sĩ sẽ loại trừ các tình trạng sức khỏe khác, trong đó có rối loạn tự kỷ, bại não, rối loạn trao đổi chất và các rối loạn của não bộ trước khi sinh.
Thử nghiệm di truyền có thể giúp xác định chẩn đoán ở 80% các bé gái nghi ngờ mắc hội chứng Rett. Các xét nghiệm cũng có thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của hội chứng này.
Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Rett, đã có các phương pháp hỗ trợ điều trị các triệu chứng. Những trẻ bị hội chứng này cần các phương pháp điều trị liên tục trong suốt cuộc đời họ.
Các lựa chọn tốt nhất có sẵn để điều trị hội chứng Rett bao gồm:
Các chuyên gia tin rằng liệu pháp trị liệu có thể giúp các bé gái mắc hội chứng Rett và cha mẹ của họ. Một số bé gái có thể đi đến trường và học cách tương tác với xã hội tốt hơn.
Thuốc có thể điều trị một số vấn đề về vận động của hội chứng Rett. Thuốc cũng có thể giúp kiểm soát động kinh.
Nhiều bé gái mắc hội chứng Rett có thể sống ít nhất đến tuổi trung niên.
Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với hội chứng Rett:
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Rett syndrome. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227. Ngày truy cập 11/12/2017
Rett Syndrome: What to Know. https://www.webmd.com/brain/autism/rett-syndrome. Ngày truy cập 11/12/2017