Theo các chuyên gia, giới tính thai nhi đã được hình thành ngay khi trứng được thụ tinh nhưng phải đến tuần thứ 9 của thai kỳ trở đi thì cơ quan sinh dục của thai nhi mới có sự phát triển khác biệt. Điều này chỉ có thể phát hiện được qua siêu âm ở tuần thứ 12 trở đi. Tuy nhiên, theo các chuyên gia sản khoa, ở thời điểm này mặc dù các cơ quan sinh dục đã phát triển khá rõ ràng nhưng vẫn là quá sớm để bác sĩ siêu âm nhìn thấy bộ phận này một cách rõ ràng. Thế nên, việc siêu âm thai thường quy thường chỉ nhằm mục đích xác định xem bé có khỏe mạnh và phát triển như bình thường hay không mà thôi.
2. Xét nghiệm nhiễm sắc thể ADN
Trong một số trường hợp y khoa cần xác định giới tính thai nhi, ngoài siêu âm thai thì các chuyên gia sản khoa có thể đề nghị mẹ bầu làm xét nghiệm nhiễm sắc thể ADN. Phương pháp xét nghiệm chẩn đoán giới tính dựa vào nhiễm sắc thể của phôi thai này có thể tiến hành từ tuần thứ 9 của thai kỳ kết hợp với các đánh giá sàng lọc được các bất thường về nhiễm sắc thể phôi thai.
Trong quá trình mang thai, máu của mẹ bầu ẽ chứa hỗn hợp cfDNA – một hỗn hợp được sản xuất ra từ tế bào của thai nhi và truyền vào máu của mẹ thông qua nhau thai trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường sẽ giống hệt với DNA của thai nhi. Lúc này, kết quả phân tích cfDNA lấy từ nhau thai có thể giúp phát hiện sớm về giới tính của thai nhi, đồng thời phát hiện ra các bất thường di truyền nếu có mà không gây hại cho thai nhi.
Theo các chuyên gia, việc tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể ADN để xác định giới tính thai nhi có thể thực hiện từ tuần thứ 7 và mức độ chính xác có thể lên tới khoảng 95%.
3. Sinh thiết gai nhau
Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện khi thai 10 – 12 tuần và không phải là một thủ thuật y khoa được khuyến khích thực hiện rộng rãi. Theo các chuyên gia sản khoa, chỉ những sản phụ có nguy cơ cao sinh ra các em bé có rối loạn di truyền mới cần thực hiện thủ thuật này. Các trường hợp được chỉ định sinh thiết gai nhau thường là:
- Thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật di truyền: Kết quả chẩn đoán được thể hiện qua các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước đó như triple test, combined test, đo độ mờ da gáy…
- Kết quả siêu âm thai phát hiện một số dị tật như dị tật tim, cấu trúc thận bất thường, giãn não thất, thai nhi bị sứt môi, hở hàm ếch…
- Sản phụ mang thai lớn hơn 35 tuổi: Nguyên do là bởi tỉ lệ những bà mẹ này có nguy cơ cao sinh ra con có bất thường di truyền như hội chứng Down.
- Từng sinh con bị Down hoặc các bệnh rối loạn di truyền trước đó.
- Người vợ hoặc chồng đang mắc các bệnh lý di truyền…
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!