Tuổi thọ của người bị bệnh thalassemia thể nhẹ là bao lâu?

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh lý do bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh phân bố toàn cầu, hay gặp ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á - Thái Bình Dương. Khoảng 7% dân số có mang gen tan máu bẩm sinh, Việt Nam được xem là nước có tỷ lệ mang gen cao.

Đây là bệnh lý tan máu bẩm sinh do nguyên nhân miễn dịch, di truyền tái tổ hợp từ gen mang bệnh của bố và mẹ.

Bệnh khởi phát bệnh từ sớm với tình trạng thiếu máu thừa sắt, ảnh hưởng đến chức năng hoạt động và hình thể của cơ thể. Càng về sau bệnh sẽ gia tăng các biến chứng cho các cơ quan đặc biệt là tim, gan, lách.

Có hai thể Thalassemia chính là Alpha-Thalassemia (Thiếu chuỗi alpha) và Beta-Thalassemia (Thiếu chuỗi beta). Ở cả 2 thể bệnh này đều có 3 mức độ lâm sàng là nặng, trung bình và nhẹ.

2. Phân độ bệnh Thalassemia? Người bị bệnh thalassemia sống được bao lâu?

2.1. Mức độ nặng

• Triệu chứng: Thiếu máu nặng ngay khi sinh ra, rõ ràng nhất khi trẻ được 4-6 tháng tuổi và ngày càng gia tăng mức độ thiếu máu. Trẻ xanh xao, yếu ớt, da vàng, niêm mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất, hay mắc các bệnh lý rối loạn đường tiêu hoá, tiêu chảy, sốt,...
• Điều trị: Nếu được chẩn đoán và truyền máu bổ sung đầy đủ trẻ có thể phát triển như bình thường tới 10 tuổi.
• Tiên lượng: Trẻ có thể không sống được đến tuổi trưởng thành; Sau 10 tuổi các triệu chứng sẽ trở nên nặng nề do quá trình ứ đọng sắt, tăng sinh hồng cầu gây: hộp sọ to, xuất hiện các bướu ở trán, bướu đỉnh, gò má cao, loãng xương, gãy xương, sỏi mật, dậy thì muộn, chậm phát triển thể lực. Sau 20 tuổi, bệnh nhân sẽ có các biến chứng rối loạn nhịp tim, suy tim, đái tháo đường, xơ gan,...

2.2. Mức độ trung bình

• Triệu chứng: Thiếu máu xuất hiện muộn và ít nặng nề hơn so với bệnh nhân thể nặng, khi trẻ 4-6 tuổi mới có chỉ định truyền máu. Nồng độ huyết sắc tố trong khoảng từ 6g/dl đến 10g/dl.
• Điều trị: truyền máu để điều trị, phòng các biến chứng lách to, gan to, sỏi mật, sạm da.
• Tiên lượng: Bệnh nhân bị Thalassemia mức độ trung bình nếu truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể không gặp các biến chứng đái tháo đường, suy tim, xơ gan,... hoặc các biến chứng sẽ tiến triển chậm hơn, thường gặp ở lứa tuổi trung niên.
• 
  

2.3. Mức độ nhẹ

• Bệnh nhân Thalassemia mức độ nhẹ thường không có biểu hiện đặc biệt trên lâm sàng, chỉ là người mang gen bệnh.
• Các triệu chứng bệnh có thể xuất hiện khi cơ thể tăng nhu cầu về máu như mang thai, chu kỳ kinh nguyệt nhiều hoặc mất máu do các bệnh lý chấn thương, xuất huyết ồ ạt,... Nếu làm xét nghiệm máu trong giai đoạn này sẽ thấy lượng huyết sắc tố (hemoglobin) giảm, với các biểu hiện lâm sàng: mệt mỏi, da xanh tái.
• Nếu được chẩn đoán bệnh và bổ sung máu trong các giai đoạn cần thì tuổi thọ của người bị Thalassemia thể nhẹ có thể giống như những người bình thường. Họ cũng không gặp những biến chứng giống như bệnh nhân mức độ nặng và trung bình.

Ít gặp hơn là Thalassemia mức độ rất nặng, các triệu chứng xuất hiện ngay khi mẹ mang thai gây phù thai hay hư thai. Trẻ sinh ra có thể tử vong sớm do thiếu máu nặng, suy tim.

Tóm lại, tuổi thọ của người bị Thalassemia thể nhẹ gần như là bình thường nếu được chẩn đoán và chăm sóc đúng cách. Thalassemia là căn bệnh nguy hiểm với tỷ lệ biến chứng, tử vong cao, do đó kiểm tra sức khỏe, tư vấn tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh là biện pháp tốt nhất để hạn chế xuất hiện nguồn gen gây bệnh.