Tìm hiểu chung
Thừa sắt là gì?
Thừa sắt là một rối loạn trong đó lượng sắt tích tụ quá nhiều trong cơ thể. Cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt từ thức ăn và không có cách nào để loại bỏ chất sắt dư thừa. Lượng sắt này tích tụ trong khớp, gan, tim, tuyến yên và tuyến tụy.
Dư sắt không điều trị sẽ khiến những cơ quan trên bị tổn thương, gây ra đau tim, tiểu đường, xơ gan, viêm khớp, trầm cảm. Nặng hơn nữa, nó sẽ làm cho các cơ quan ngừng hoạt động, dẫn tới tử vong.
Có hai loại thừa sắt: Nguyên phát do yếu tố di truyền từ gia đình hoặc thứ phát ở một thời điểm nào đó trong đời do nhiều nguyên nhân khác nhau.
Triệu chứng
Những dấu hiệu thừa sắt là gì?
Một số bệnh nhân không bao giờ có triệu chứng.
Những người khác có biểu hiện sớm, nhưng không đặc trưng như: mệt mỏi mạn tính (phổ biến nhất), Đau khớp/ viêm khớp, đau bụng, yếu
Khi bệnh tiến triển nặng hơn có thể gây ra tình trạng thay đổi màu da (vàng da, da hơi đỏ hoặc tím tái), bệnh tiểu đường, mất ham muốn tình dục, bất lực, trầm cảm, đau tim, suy tim
Với trường hợp di truyền, thường không có dấu hiệu thừa sắt ở trẻ sơ sinh cho đến khi lớn lên, thường là trong độ tuổi từ 50–60 ở nam giới và sau 60 tuổi ở phụ nữ. Phụ nữ có nhiều khả năng phát triển các triệu chứng sau mãn kinh, khi họ không còn bị mất sắt do kinh nguyệt và mang thai nữa.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Đi gặp bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào của chứng thừa sắt do di truyền. Nếu bạn có một thành viên gia đình bị thừa sắt, hãy hỏi bác sĩ về các xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có thừa hưởng gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh thừa sắt hay không.
Thừa sắt có nguy hiểm không?
Nếu không được điều trị, thừa sắt có thể dẫn đến một số biến chứng, đặc biệt là ở các khớp xương và trong các cơ quan tích trữ sắt: gan, tuyến tụy và tim. Các biến chứng có thể bao gồm:
- Vấn đề về gan. Xơ gan chỉ là một trong những vấn đề có thể xảy ra bởi thừa sắt. Xơ gan làm tăng nguy cơ bị ung thư gan và các biến chứng đe dọa tính mạng khác.
- Vấn đề về tuyến tụy. Tổn thương tuyến tụy có thể dẫn đến bệnh tiểu đường.
- Vấn đề tim mạch. Sắt thừa trong tim ảnh hưởng đến khả năng lưu thông máu của cơ thể, tình trạng này được gọi là suy tim sung huyết. Thừa sắt cũng có thể gây ra nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim).
- Các vấn đề về sinh sản. Thừa sắt có thể dẫn đến rối loạn chức năng cương dương (liệt dương), mất ham muốn tình dục ở nam giới và không kinh nguyệt ở phụ nữ.
- Thay đổi màu da. Thừa sắt có thể làm cho làn da của bạn xuất hiện màu đồng hoặc màu xám.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây thừa sắt nguyên phát?
Dư sắt bẩm sinh do di truyền phổ biến hơn loại còn lại. Tình trạng này gây ra bởi đột biến trong một gen kiểm soát lượng sắt mà cơ thể hấp thụ từ thức ăn. Những đột biến này được truyền từ bố mẹ sang con.
Gen HFE đột biến thường là nguyên nhân gây ra chứng dư thừa sắt với hai biến thể phổ biến là C282Y và H63D.
Nếu thừa hưởng 1 gen bất thường, bạn sẽ không phát triển bệnh thừa sắt. Bạn được coi là một người chuyên chở đột biến gen và có thể truyền gen đột biến cho con bạn. Bạn thừa hưởng hai gen HFE đột biến từ cả bố và mẹ mới có nguy cơ phát triển bệnh này. Tuy nhiên không phải ai mang hai gen HFE đều sẽ mang bệnh.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thừa sắt do di truyền bao gồm:
- Có 2 bản sao của gen HFE đột biến. Đây là yếu tố nguy cơ lớn nhất gây bệnh thừa sắt di truyền.
- Bệnh sử gia đình. Nếu bạn có một người thân ruột thịt – bố mẹ hoặc anh chị em ruột – bị thừa sắt, bạn dễ mắc bệnh hơn.
- Dân tộc. Người gốc Bắc Âu dễ bị bệnh thừa sắt di truyền hơn. Thừa sắt ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi, gốc Tây Ban Nha và người Mỹ gốc Á.
- Giới tính. Nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh ở độ tuổi sớm hơn phụ nữ. Bởi vì phụ nữ thường mất sắt do kinh nguyệt và mang thai, họ thường có ít sắt hơn nam giới. Sau khi mãn kinh hoặc cắt bỏ tử cung, nguy cơ mắc bệnh của phụ nữ tăng lên.
Ai có nguy cơ cao bị thừa sắt thứ phát?
Dư thừa sắt có thể xảy ra ở người bình thường, mọi độ tuổi nếu như truyền máu quá nhiều, thiếu hồng cầu, lạm dụng thuốc sắt, bệnh khiến thận lọc máu trong thời gian dài, viêm gan C, gan nhiễm mỡ…
Chẩn đoán và điều trị thừa sắt
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thừa sắt?
Thừa sắt di truyền có thể khó chẩn đoán nếu chỉ dựa vào triệu chứng, vì các dấu hiệu như cứng khớp và mệt mỏi có thể là do các tình trạng khác gây ra.
Nhiều người bị bệnh không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khác ngoài nồng độ sắt trong máu cao. Thừa sắt có thể vô tình được chẩn đoán khi bệnh nhân làm xét nghiệm máu để kiểm tra bệnh khác.
Xét nghiệm máu đánh giá nồng độ sắt và ferritin (một loại protein giúp lưu giữ sắt trong máu), tổng khả năng liên kết sắt (TIBC) và tỷ lệ phần trăm bão hòa sắt trasferrin (tính bằng mức sắt chia cho TIBC) đã có thể chẩn đoán hầu hết các trường hợp bệnh về huyết sắc tố, trong đó có thừa sắt.
Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền cũng rất quan trọng để tìm kiếm gen HFE. Nó được sử dụng chẩn đoán cho người có nồng độ sắt cao hoặc có người trong gia đình mắc bệnh.
Ngoài ra, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác để xác định chẩn đoán và tìm các vấn đề khác, như chụp cộng hưởng từ MRI để quan sát hình ảnh các cơ quan, sinh thiết gan.
Những phương pháp nào dùng để điều trị thừa sắt?
Lấy máu
Các bác sĩ có thể điều trị thừa sắt di truyền một cách an toàn và hiệu quả bằng cách lấy máu khỏi cơ thể của bạn thường xuyên, giống như bạn đang hiến máu (mở tĩnh mạch).
Mục tiêu của thủ thuật mở tĩnh mạch là làm giảm lượng sắt về mức bình thường. Lượng máu được loại bỏ và mức độ thường xuyên bị loại bỏ phụ thuộc vào độ tuổi, sức khỏe tổng thể và mức độ nghiêm trọng của tình trạng quá tải sắt. Có thể mất 1 năm hoặc lâu hơn để giảm lượng sắt trong cơ thể xuống mức bình thường.
- Lịch điều trị ban đầu. Ban đầu, bạn có thể mất khoảng 470ml máu, được lấy 1 hoặc 2 lần một tuần, thường là trong bệnh viện hoặc văn phòng bác sĩ.
- Lịch điều trị duy trì. Khi nồng độ sắt của bạn đã trở lại bình thường, máu có thể được lấy ít thường xuyên hơn, thường là sau mỗi 2–4 tháng. Một số người có thể duy trì mức độ sắt bình thường mà không cần phải lấy máu và một số có thể cần phải lấy máu hàng tháng. Lịch trình phụ thuộc vào việc lượng sắt tích tụ trong cơ thể bạn.
Khi lượng sắt giảm, các triệu chứng mệt mỏi, đau bụng và sạm da cũng sẽ được cải thiện. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng sẽ kê đơn thuốc để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như bệnh gan, bệnh tim và tiểu đường. Nếu bạn đã có một trong những bệnh này, mở tĩnh mạch cũng đồng thời góp phần làm chậm sự tiến triển của chúng. Tuy nhiên, thủ thuật này lại không hỗ trợ khắc phục xơ gan hoặc cải thiện đau khớp.
Nếu bạn bị xơ gan, bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ ung thư gan, thông qua siêu âm bụng và xét nghiệm máu.
Nếu bạn không thể thực hiện mở tĩnh mạch, do thiếu máu hoặc biến chứng tim, bác sĩ có thể đề nghị một loại thuốc để loại bỏ sắt dư. Thuốc có thể được tiêm vào cơ thể của bạn hoặc có thể uống để đào thải sắt qua nước tiểu hoặc phân.
