Hội chứng Evans

Hội chứng Evans là dạng thiếu máu tan máu tự miễn rất hiếm gặp. Rối loạn này có thể ảnh hưởng đến trẻ em hoặc người lớn với nhiều triệu chứng khác nhau.

Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng Evans và những thông tin cơ bản để chủ động hơn trong việc điều trị bệnh.

Tìm hiểu chung

Hội chứng Evans là gì?

Hội chứng Evans là một rối loạn trong đó hệ miễn dịch của cơ thể tạo ra các kháng thể nhầm lẫn phá hủy các tế bào hồng cầu, tiểu cầu và đôi khi một số tế bào bạch cầu (gọi là bạch cầu trung tính). Điều này dẫn đến mức độ thấp bất thường của các tế bào máu trong cơ thể (cytopenia). Sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu (tán huyết) được gọi là thiếu máu tán huyết tự miễn hoặc AIHA.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Evans là gì?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng này gồm có:

• Số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu):
  • Dễ bị bầm tím
  • Chảy máu trong miệng, chảy máu cam, chảy máu nướu, máu trong nước tiểu hoặc phân
  • Nhiều chấm đỏ nhỏ xíu trên da (ban xuất huyết)

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập trong tài liệu này. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ vì cơ địa mỗi người là khác nhau.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra gây hội chứng Evans?

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Evans chưa được biết đến. Tuy nhiên, nó được cho là do rối loạn hệ thống miễn dịch gây ra. Hệ thống miễn dịch là một mạng lưới các tế bào, mô và các cơ quan hoạt động cùng nhau để bảo vệ cơ thể chống lại vi trùng (chất lạ). Hệ thống miễn dịch thường phản ứng với các chất lạ bằng cách tạo ra các protein chuyên biệt, được gọi là kháng thể, nhắm vào những kẻ xâm nhập từ bên ngoài, cuối cùng phá hủy chúng bởi các tế bào bạch cầu. Rối loạn của hệ thống miễn dịch như hội chứng Evans xảy ra khi hệ thống miễn dịch sản xuất kháng thể tấn công nhầm lẫn các mô khỏe mạnh, đặc biệt là hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu.

Hội chứng này có thể xảy ra kết hợp với một số rối loạn khác như một tình trạng thứ cấp. Các rối loạn có thể liên quan đến hội chứng Evans bao gồm: hội chứng tăng bạch cầu tự miễn (ALPS), lupus, hội chứng kháng phospholipid, hội chứng Sjogren, suy giảm miễn dịch dạng phổ biến, thiếu IgA, một số u lympho nhất định và bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Evans?

Hầu hết người bị hội chứng Evans thường được chẩn đoán một bệnh khác có điểm tương đồng. Ví dụ như nếu bạn đã được chẩn đoán bị giảm tiểu cầu miễn dịch và bị thiếu máu, bác sĩ cần xác định nguyên nhân gây thiếu máu. Nếu thiếu máu là do tự miễn, bạn sẽ được chẩn đoán mắc hội chứng Evans.

Do những rối loạn này ảnh hưởng đến số lượng máu, nên xét nghiệm công thức máu toàn phần là bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán. Bác sĩ sẽ tìm các bằng chứng về thiếu máu (hemoglobin thấp), giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp) hoặc giảm bạch cầu trung tính (số lượng bạch cầu trung tính thấp, một loại bạch cầu). Mẫu máu được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định nguyên nhân. Bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn được chẩn đoán bằng nhiều xét nghiệm, đặc biệt là xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (DAT). DAT sẽ cung cấp thông tin cho thấy hệ miễn dịch đang tấn công các tế bào hồng cầu.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Evans?

Rất nhiều phương pháp được dùng để điều trị hội chứng này. Điều trị hướng vào loại tế bào máu cụ thể bị ảnh hưởng, cho dù bạn có bất kỳ triệu chứng nào hay không (như chảy máu tích cực, khó thở, tăng nhịp tim, nhiễm trùng):

• Steroid: Các loại thuốc như prednisone đã được sử dụng để điều trị các rối loạn tự miễn dịch trong nhiều năm. Đây là phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn và cũng được sử dụng trong giảm tiểu cầu miễn dịch. Thật không may, nếu bạn mắc hội chứng Evans, bạn có thể phải dùng steroid trong thời gian dài, điều này có thể dẫn đến các vấn đề khác như huyết áp cao và đường huyết cao (tiểu đường). Vì lý do này, bác sĩ có thể tìm các liệu pháp thay thế.
• Immoglobulin tĩnh mạch: là phương pháp điều trị đầu tiên cho hội chứng này. Về cơ bản, phương pháp này tạm thời phân tán hệ thống miễn dịch để các tiểu cầu không bị phá hủy nhanh chóng.
• Cắt lách: lách là nơi các tế bào hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu trung tính bị phá hủy. Ở một số bệnh nhân, phẫu thuật cắt bỏ lách có thể cải thiện số lượng máu, nhưng điều này chỉ có tác dụng tạm thời.
• Rituximab: rituximab là một loại thuốc kháng thể đơn dòng. Nó làm giảm tế bào lympho B (tế bào bạch cầu sản xuất ra các kháng thể) có thể cải thiện số lượng máu.
• G-CSF (filgrastim): G-CSF là một loại thuốc được sử dụng để kích thích tủy xương tạo ra nhiều bạch cầu trung tính hơn. Thuốc đôi khi được sử dụng để tăng số lượng bạch cầu trung tính, đặc biệt nếu bạn bị nhiễm trùng.
• Thuốc ức chế miễn dịch: các loại thuốc này ức chế hệ miễn dịch, bao gồm các loại thuốc như mycophenolate motel, azathioprine, tacrolimus.

Phòng ngừa

Phòng ngừa bệnh bằng cách nào?

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp nào giúp phòng ngừa hội chứng Evans. Vì vậy, bạn hãy để ý đến triệu chứng khác thường của cơ thể kể trên nhằm phát hiện sớm và điều trị kịp thời.