Tham vấn y khoa: Bác sĩ Lê Thị Mỹ Duyên · Đa khoa · Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc
Bệnh Gaucher là kết quả của sự tích tụ các chất béo trong các cơ quan nhất định, đặc biệt là lá lách và gan, điều này làm cho các cơ quan trên trở nên lớn hơn nhiều so với bình thường và có thể ảnh hưởng đến chức năng của chúng. Các chất béo liên quan đến bệnh Gaucher cũng có thể tích tụ trong mô xương, gây loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương. Nếu tủy xương bị ảnh hưởng, nó có thể gây rối loạn huyết học.
Bệnh Gaucher có ba loại:
Bệnh Gaucher không có thuốc chữa. Phương án điều trị cho loại 1 và 3 bao gồm thuốc và liệu pháp thay thế enzyme, hai phương pháp này thường rất hiệu quả. Tuy nhiên, không có lối điều trị dứt điểm cho tổn thương não loại 2 và 3.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Gaucher có thể rất khác nhau. Anh chị em, thậm chí anh em sinh đôi giống hệt nhau, nếu bị mắc bệnh Gaucher thì cũng có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số người mắc bệnh Gaucher không có triệu chứng gì cả.
Hầu hết những người mắc bệnh Gaucher đều có các triệu chứng sau đây với mức độ khác nhau:
Hiếm hơn nữa, bệnh Gaucher có thể ảnh hưởng đến não, từ đó gây ra chuyển động mắt bất thường, cứng cơ, khó nuốt và co giật. Một dạng hiếm gặp của bệnh Gaucher bắt đầu trong giai đoạn khi trẻ còn nhỏ và thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Thiếu enzyme glucocerebrosidase gây ra bệnh Gaucher. Enzyme này có nhiệm vụ phá vỡ các chất béo trong cơ thể. Khi bạn không có đủ enzyme glucocerebrosidase, cơ thể không thể phá vỡ chất béo đúng cách. Kết quả là, các chất béo tích tụ xung quanh các cơ quan.
Thiếu enzyme glucocerebrosidase là một bệnh lý di truyền. Cả cha và mẹ của bạn cần phải mang gen lặn thì mới có thể gây ra bệnh Gaucher. Nếu cả cha và mẹ của bạn là người mang gen nhưng họ không có bệnh thì bạn chỉ có 25% khả năng kế thừa hai loại gen lặn. Bạn có 50% khả năng kế thừa một gen lặn, trong trường hợp này bạn có thể sẽ không có triệu chứng và có 25% khả năng không kế thừa các loại gen lặn.
Bệnh Gaucher có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Người Đông Á hoặc người châu Âu gốc Do Thái có nguy cơ cao mắc phải loại hình phổ biến nhất của bệnh Gaucher.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế.Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Trong xét nghiệm vật lý, bác sĩ sẽ nhấn vào vùng bụng để kiểm tra kích thước của lá lách và gan. Bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm nhất định, quét hình ảnh và tư vấn di truyền.
Xét nghiệm mẫu máu: phương pháp này giúp kiểm tra nồng độ của các enzyme liên quan đến bệnh Gaucher. Phân tích di truyền cũng có thể cho biết bạn có bệnh hay không.
Kiểm tra bằng hình ảnh: những người có bệnh Gaucher thường bắt buộc phải kiểm tra định kỳ để theo dõi diễn tiến của bệnh. Quy trình này có thể bao gồm các xét nghiệm hình ảnh như:
Xét nghiệm tầm soát và sàng lọc trước sinh: bạn có thể xem xét việc sàng lọc di truyền trước khi lập gia đình hoặc nếu một trong hai bạn có tiền sử mắc bệnh Gaucher. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thử nghiệm trước khi sinh để xem thai nhi có nguy cơ bị bệnh Gaucher hay không.
Hiện không có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh Gaucher nhưng một loạt các phương pháp điều trị sau có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng, ngăn chặn tổn hại không thể phục hồi và cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số người có triệu chứng nhẹ, do đó họ có thể không cần điều trị.
Nhiều người có bệnh Gaucher đã nhận thấy tình trạng của họ được cải thiện sau khi bắt đầu điều trị bằng thuốc:
Nếu các triệu chứng nghiêm trọng và bạn không thích hợp cho phương pháp điều trị ít xâm lấn, bác sĩ có thể đề nghị:
Có rất nhiều cách mà bạn có thể áp dụng ngoài việc uống thuốc để giúp kiểm soát bệnh Gaucher. Ăn uống lành mạnh, tập thể dục, tránh căng thẳng và thay đổi lối sống có thể giúp bạn sống khỏe hơn.
Hãy nhớ rằng bệnh Gaucher ở mỗi người là khác nhau. Một số người có triệu chứng nhẹ nhưng những người khác lại có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Bạn hãy gặp gỡ các gia đình khác và bạn bè để có được sự ủng hộ về tinh thần. Họ có thể giúp bạn đối mặt với những vấn đề về sức khỏe do bệnh Gaucher mang lại. Bạn cũng nên tìm hiểu càng nhiều càng tốt về căn bệnh này. Bạn càng biết nhiều về bệnh thì sẽ càng có thêm cơ hội phòng bệnh. Hãy đọc tất cả thông tin mà bạn có thể tìm được về bệnh Gaucher và tham khảo ý kiến bác sĩ. Đồng thời, bạn cũng nên áp dụng một số cách sau để giúp bạn hoặc con bạn luôn khỏe mạnh.
Trị đau nhức và mệt mỏi: Gaucher có thể gây ra tổn thương ở xương. Cơn đau, gọi là cuộc khủng hoảng xương, có thể khiến bạn đau cả đêm. Hãy cho bác sĩ biết cảm giác của bạn để được điều trị tốt hơn. Phương pháp điều trị Gaucher bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT) có thể giúp được bạn. Ngoài ra, bạn hoặc con bạn cũng có thể dùng thuốc giảm đau. Đồng thời, bạn nên lưu ý điều chỉnh cường độ hoạt động khi cảm thấy đau nhức. Tập thể dục sẽ giúp bạn có sức khỏe tốt.
Một triệu chứng phổ biến từ bệnh Gaucher là mệt mỏi. Thiếu máu có thể gây ra mệt mỏi. Để giúp kiểm soát vấn đề này, bạn nên:
Nếu bạn gặp khó khăn khi đi lại hoặc lên cầu thang, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa vật lý để được hướng dẫn các bài tập giúp di chuyển dễ dàng hơn. Nếu bạn không đứng vững được, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về việc sử dụng nạng, gậy hoặc một khung tập đi để tránh té ngã.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!