Gaucher

Tìm hiểu chung

Bệnh Gaucher là bệnh gì?

Bệnh Gaucher là kết quả của sự tích tụ các chất béo trong các cơ quan nhất định, đặc biệt là lá lách và gan, điều này làm cho các cơ quan trên trở nên lớn hơn nhiều so với bình thường và có thể ảnh hưởng đến chức năng của chúng. Các chất béo liên quan đến bệnh Gaucher cũng có thể tích tụ trong mô xương, gây loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương. Nếu tủy xương bị ảnh hưởng, nó có thể gây rối loạn huyết học.

Bệnh Gaucher có ba loại:

• Loại 1 là hình thức phổ biến nhất, khiến cho gan và lách phình to, đau xương và gãy xương, đôi khi cũng gây ra vấn đề về phổi và thận. Loại này không ảnh hưởng đến não và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi;
• Loại 2 gây tổn thương não nghiêm trọng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ em mắc bệnh đều chết ở khoảng 2 tuổi;
• Loại 3 có thể khiến gan và lá lách phình tovà não bộ dần dần bị ảnh hưởng. Loại này thường bắt đầu ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Bệnh Gaucher không có thuốc chữa. Phương án điều trị cho loại 1 và 3 bao gồm thuốc và liệu pháp thay thế enzyme, hai phương pháp này thường rất hiệu quả. Tuy nhiên, không có lối điều trị dứt điểm cho tổn thương não loại 2 và 3.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Gaucher là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Gaucher có thể rất khác nhau. Anh chị em, thậm chí anh em sinh đôi giống hệt nhau, nếu bị mắc bệnh Gaucher thì cũng có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số người mắc bệnh Gaucher không có triệu chứng gì cả.

Hầu hết những người mắc bệnh Gaucher đều có các triệu chứng sau đây với mức độ khác nhau:

• Đau vùng bụng. Do gan và  lá lách có thể phình rất to, điều này khiến cho vùng bụng trở nên đau đớn;
• Bất thường ở xương. Bệnh Gaucher có thể gây loãng xương, làm tăng nguy cơ gãy xương. Bệnh Gaucher cũng có thể cản trở việc cung cấp máu cho xương, khiến xương bị hoại tử;
• Rối loạn máu. Sự suy giảm các tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu) có thể gây mệt mỏi nghiêm trọng. Bệnh Gaucher cũng ảnh hưởng đến các tế bào có nhiệm vụ đông máu, từ đó dễ gây ra bầm tím và chảy máu cam.

Hiếm hơn nữa, bệnh Gaucher có thể ảnh hưởng đến não, từ đó gây ra chuyển động mắt bất thường, cứng cơ, khó nuốt và co giật. Một dạng hiếm gặp của bệnh Gaucher bắt đầu trong giai đoạn khi trẻ còn nhỏ và thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra Bệnh Gaucher?

Thiếu enzyme glucocerebrosidase gây ra bệnh Gaucher. Enzyme này có nhiệm vụ phá vỡ các chất béo trong cơ thể. Khi bạn không có đủ enzyme glucocerebrosidase, cơ thể không thể phá vỡ chất béo đúng cách. Kết quả là, các chất béo tích tụ xung quanh các cơ quan.

Thiếu enzyme glucocerebrosidase là một bệnh lý di truyền. Cả cha và mẹ của bạn cần phải mang gen lặn thì mới có thể gây ra bệnh Gaucher. Nếu cả cha và mẹ của bạn là người mang gen nhưng họ không có bệnh thì bạn chỉ có 25% khả năng kế thừa hai loại gen lặn. Bạn có 50% khả năng kế thừa một gen lặn, trong trường hợp này bạn có thể sẽ không có triệu chứng và có 25% khả năng không kế thừa các loại gen lặn.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh Gaucher?

Bệnh Gaucher có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh Gaucher?

Người Đông Á hoặc người châu Âu gốc Do Thái có nguy cơ cao mắc phải loại hình phổ biến nhất của bệnh Gaucher.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế.Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Gaucher?

Trong xét nghiệm vật lý, bác sĩ sẽ nhấn vào vùng bụng để kiểm tra kích thước của lá lách và gan. Bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm nhất định, quét hình ảnh và tư vấn di truyền.

Xét nghiệm mẫu máu: phương pháp này giúp kiểm tra nồng độ của các enzyme liên quan đến bệnh Gaucher. Phân tích di truyền cũng có thể cho biết bạn có bệnh hay không.

Kiểm tra bằng hình ảnh: những người có bệnh Gaucher thường bắt buộc phải kiểm tra định kỳ để theo dõi diễn tiến của bệnh. Quy trình này có thể bao gồm các xét nghiệm hình ảnh như:

• Chụp X-quang đôi. Xét nghiệm này áp dụng phương pháp chụp X-quang ở mức độ thấp để đo mật độ xương;
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Sử dụng sóng vô tuyến điện và từ trường mạnh, MRI có thể cho biết lá lách hoặc gan có phình to hay không hoặc tủy xương có bị ảnh hưởng hay không.

Xét nghiệm tầm soát và sàng lọc trước sinh: bạn có thể xem xét việc sàng lọc di truyền trước khi lập gia đình hoặc nếu một trong hai bạn có tiền sử mắc bệnh Gaucher. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thử nghiệm trước khi sinh để xem thai nhi có nguy cơ bị bệnh Gaucher hay không.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Gaucher?

Hiện không có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh Gaucher nhưng một loạt các phương pháp điều trị sau có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng, ngăn chặn tổn hại không thể phục hồi và cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số người có triệu chứng nhẹ, do đó họ có thể không cần điều trị.

Nhiều người có bệnh Gaucher đã nhận thấy tình trạng của họ được cải thiện sau khi bắt đầu điều trị bằng thuốc:

• Thay thế các enzyme. Phương pháp này thay thế enzyme bị thiếu bằng các enzyme nhân tạo. Bác sĩ sẽ tiêm tĩnh mạch những enzyme thay thế cho bạn, thường dùng với liều cao trong khoảng thời gian hai tuần. Đôi khi, bạn có thể gặp phản ứng dị ứng hoặc quá mẫn cảm với enzyme điều trị;
• Ức chế sản xuất. Thuốc uống, chẳng hạn như miglustat (Zavesca®) và eliglustat (Cerdelga®), có khả năng can thiệp vào việc sản xuất các chất béo tích tụ ở những người bị bệnh Gaucher. Buồn nôn và tiêu chảy là những tác dụng phụ thường gặp;
• Điều trị loãng xương. Phương pháp điều trị này có thể giúp xây dựng lại cấu trúc xương bị suy yếu do bệnh Gaucher.

Nếu các triệu chứng nghiêm trọng và bạn không thích hợp cho phương pháp điều trị ít xâm lấn, bác sĩ có thể đề nghị:

• Cấy ghép tủy xương. Theo phương pháp này, bác sĩ sẽ loại bỏ và thay thế các tế bào tạo máu đã bị hư hại do bệnh Gaucher, từ đó có thể đảo ngược nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Gaucher. Bởi vì đây là một cách tiếp cận có nguy cơ cao nên ít được thực hiện thường xuyên hơn so với liệu pháp thay thế enzyme;
• Cắt bỏ lá lách. Trước khi phương pháp điều trị thay thế enzyme ra đời, cắt bỏ lá lách là một lối điều trị phổ biến cho bệnh Gaucher. Hiện nay, đây được xem là phương án cuối cùng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Gaucher?

Có rất nhiều cách mà bạn có thể áp dụng ngoài việc uống thuốc để giúp kiểm soát bệnh Gaucher. Ăn uống lành mạnh, tập thể dục, tránh căng thẳng và thay đổi lối sống có thể giúp bạn sống khỏe hơn.

Hãy nhớ rằng bệnh Gaucher ở mỗi người là khác nhau. Một số người có triệu chứng nhẹ nhưng những người khác lại có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Bạn hãy gặp gỡ các gia đình khác và bạn bè để có được sự ủng hộ về tinh thần. Họ có thể giúp bạn đối mặt với những vấn đề về sức khỏe do bệnh Gaucher mang lại. Bạn cũng nên tìm hiểu càng nhiều càng tốt về căn bệnh này. Bạn càng biết nhiều về bệnh thì sẽ càng có thêm cơ hội phòng bệnh. Hãy đọc tất cả thông tin mà bạn có thể tìm được về bệnh Gaucher và tham khảo ý kiến bác sĩ. Đồng thời, bạn cũng nên áp dụng một số cách sau để giúp bạn hoặc con bạn luôn khỏe mạnh.

Trị đau nhức và mệt mỏi: Gaucher có thể gây ra tổn thương ở xương. Cơn đau, gọi là cuộc khủng hoảng xương, có thể khiến bạn đau cả đêm. Hãy cho bác sĩ biết cảm giác của bạn để được điều trị tốt hơn. Phương pháp điều trị Gaucher bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT) có thể giúp được bạn. Ngoài ra, bạn hoặc con bạn cũng có thể dùng thuốc giảm đau. Đồng thời, bạn nên lưu ý điều chỉnh cường độ hoạt động khi cảm thấy đau nhức. Tập thể dục sẽ giúp bạn có sức khỏe tốt.

Một triệu chứng phổ biến từ bệnh Gaucher là mệt mỏi. Thiếu máu có thể gây ra mệt mỏi. Để giúp kiểm soát vấn đề này, bạn nên:

• Có kế hoạch nghỉ giải lao hoặc ngủ trưa trong ngày;
• Phân bổ công việc hợp lý;
• Hạn chế làm việc nặng nhọc;
• Đi ngủ sớm;
• Tập các bài thể dục nhẹ.

Nếu bạn gặp khó khăn khi đi lại hoặc lên cầu thang, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa vật lý để được hướng dẫn các bài tập giúp di chuyển dễ dàng hơn. Nếu bạn không đứng vững được, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về việc sử dụng nạng, gậy hoặc một khung tập đi để tránh té ngã.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.