Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn và người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Alport?
Hội chứng Alport là do đột biến xảy ra ở ba gen: COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5. Những gen này cung cấp thông tin để sản xuất một thành phần collagen tuýp IV, loại này đóng vai trò quan trọng trong các tiểu cầu thận. Đột biến ở các gen của hội chứng Alport gây ra những bất thường của collagen tuýp IV trong tiểu cầu, do đó ngăn chặn việc lọc máu bình thường của thận. Kết quả là máu và protein có trong nước tiểu. Theo thời gian, thận bị sẹo hóa, dẫn đến suy thận.
Collagen tuýp IV cũng là một thành phần quan trọng của cơ quan Corti, một cấu trúc của tai trong, giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh cho não. Sự thay đổi collagen tuýp IV có thể dẫn đến các chức năng của tai trong không bình thường, do đó dẫn đến mất thính lực. Bên cạnh đó, collagen tuýp IV đóng vai trò trong mắt, giúp duy trì hình dạng thủy tinh thể và các tế bào của võng mạc. Các đột biến tìm thấy trong hội chứng Alport có thể ảnh hưởng đến võng mạc và hình dạng của các thủy tinh thể.

Nguy cơ mắc phải
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Alport?
Hội chứng Alport là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua nhiều thế hệ. Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Alport?
Bác sĩ sẽ khám các dấu hiệu và triệu chứng cũng như tìm hiểu lịch sử gia đình của bạn nếu bạn có hội chứng Alport. Các xét nghiệm sau có thể được thực hiện để giúp nhân viên y tế xác định chẩn đoán:
- Xét nghiệm nước tiểu: xét nghiệm nước tiểu giúp tìm ra protein và máu trong nước tiểu.
- Xét nghiệm máu: xét nghiệm máu giúp tìm ra hàm lượng protein và chất thải trong máu.
- Đo độ lọc cầu thận (GFR): phương pháp này được thực hiện để đánh giá khả năng lọc các chất thải của thận ra khỏi cơ thể.
- Sinh thiết thận: trong xét nghiệm này, một mảnh nhỏ của thận được lấy ra và quan sát dưới kính hiển vi.
- Kiểm tra thính giác: kiểm tra thính lực sẽ được thực hiện để xem thính giác của bạn có bị ảnh hưởng không.
- Kiểm tra thị lực: đo thị lực sẽ được thực hiện để kiểm tra tầm nhìn đã bị ảnh hưởng chưa.
- Xét nghiệm di truyền: điều này có thể giúp xác định chẩn đoán và xác định loại gen của hội chứng Alport.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!