Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Alport?
Hội chứng Alport là do đột biến xảy ra ở ba gen: COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5. Những gen này cung cấp thông tin để sản xuất một thành phần collagen tuýp IV, loại này đóng vai trò quan trọng trong các tiểu cầu thận. Đột biến ở các gen của hội chứng Alport gây ra những bất thường của collagen tuýp IV trong tiểu cầu, do đó ngăn chặn việc lọc máu bình thường của thận. Kết quả là máu và protein có trong nước tiểu. Theo thời gian, thận bị sẹo hóa, dẫn đến suy thận.
Collagen tuýp IV cũng là một thành phần quan trọng của cơ quan Corti, một cấu trúc của tai trong, giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh cho não. Sự thay đổi collagen tuýp IV có thể dẫn đến các chức năng của tai trong không bình thường, do đó dẫn đến mất thính lực. Bên cạnh đó, collagen tuýp IV đóng vai trò trong mắt, giúp duy trì hình dạng thủy tinh thể và các tế bào của võng mạc. Các đột biến tìm thấy trong hội chứng Alport có thể ảnh hưởng đến võng mạc và hình dạng của các thủy tinh thể.

Nguy cơ mắc phải
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Alport?
Hội chứng Alport là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua nhiều thế hệ. Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Alport?
Bác sĩ sẽ khám các dấu hiệu và triệu chứng cũng như tìm hiểu lịch sử gia đình của bạn nếu bạn có hội chứng Alport. Các xét nghiệm sau có thể được thực hiện để giúp nhân viên y tế xác định chẩn đoán:
- Xét nghiệm nước tiểu: xét nghiệm nước tiểu giúp tìm ra protein và máu trong nước tiểu.
- Xét nghiệm máu: xét nghiệm máu giúp tìm ra hàm lượng protein và chất thải trong máu.
- Đo độ lọc cầu thận (GFR): phương pháp này được thực hiện để đánh giá khả năng lọc các chất thải của thận ra khỏi cơ thể.
- Sinh thiết thận: trong xét nghiệm này, một mảnh nhỏ của thận được lấy ra và quan sát dưới kính hiển vi.
- Kiểm tra thính giác: kiểm tra thính lực sẽ được thực hiện để xem thính giác của bạn có bị ảnh hưởng không.
- Kiểm tra thị lực: đo thị lực sẽ được thực hiện để kiểm tra tầm nhìn đã bị ảnh hưởng chưa.
- Xét nghiệm di truyền: điều này có thể giúp xác định chẩn đoán và xác định loại gen của hội chứng Alport.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Alport?
Mặc dù không có điều trị đặc hiệu cho hội chứng Alport, các mục tiêu điều trị bao gồm giám sát và kiểm soát tiến triển của bệnh và điều trị các triệu chứng. Kiểm soát chặt chẽ huyết áp là rất quan trọng để giữ cho thận khỏe mạnh. Nghiên cứu cho thấy rằng các chất ức chế ACE, angiotensin và statin có thể giúp giảm protein niệu và sự tiến triển của bệnh thận. Tuy nhiên, điều trị suy thận mãn tính thường cần thiết, bao gồm thay đổi chế độ ăn uống và hạn chế uống nước. Cuối cùng, suy thận mạn tính tiến triển đến giai đoạn cuối, bệnh nhân cần được lọc máu hoặc ghép thận. Cấy ghép thận ở những người bị hội chứng Alport thường thành công, nhưng một số nghiên cứu đã báo cáo khoảng 10% bệnh nhân được cấy ghép phát triển viêm thận.
Điều trị các khía cạnh khác của tình trạng này được giải quyết khi cần thiết. Ví dụ, phẫu thuật điều trị những khiếm khuyết của mắt. Mất thính lực có thể vĩnh viễn, nhưng bệnh nhân có thể được hỗ trợ với máy trợ thính. Tư vấn và giáo dục giúp tăng các kỹ năng đối phó. Học các kỹ năng mới như đọc môi hoặc ngôn ngữ ký hiệu có thể có ích. Các chàng trai trẻ với hội chứng Alport nên sử dụng các thiết bị bảo vệ thính giác trong môi trường ồn ào. Tư vấn di truyền được khuyến khích để giải thích các mô hình thừa kế của rối loạn.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Alport?
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!