Dị dạng Chiari là bệnh gì?

Dị dạng Chiari là một tình trạng mà mô não kéo dài tới ống tủy sống của bạn. Nó xảy ra khi một phần của hộp sọ nhỏ bất thường hay méo mó, nhấn vào não của bạn và ép nó xuống dưới.

Các bác sĩ phân dị dạng Chiari thành ba loại tùy thuộc vào giải phẫu của mô não lạc chỗ vào trong ống sống và những bất thường về phát triển của não hay cột sống.

Dị dạng Chiari tuýp 1 phát triển khi sọ và não đang phát triển. Do đó, các dấu hiệu và triệu chứng có thể không xảy ra cho đến khi trẻ lớn lên hoặc trưởng thành. Các dạng bệnh ở trẻ em là dị dạng Chiari tuýp 2 và tuyo1 3 xuất hiện ở trẻ sơ sinh (bẩm sinh).

Những dấu hiệu và triệu chứng của dị dạng Chiari là gì?

Nhức đầu là dấu hiệu điển hình của dị dạng Chiari, đặc biệt là sau khi bạn đột ngột ho, hắt hơi hoặc căng thẳng. Các triệu chứng khác có thể khác nhau tùy từng người, có thể bao gồm:

• Đau cổ
• Các vấn đề về thị lực hoặc thăng bằng
• Nhược cơ hoặc tê
• Chóng mặt
• Khó nuốt hoặc nói
• Nôn mửa
• Ù tai
• Cong cột sống (vẹo cột sống)
• Mất ngủ
• Trầm cảm
• Các vấn đề về phối hợp tay và kỹ năng vận động.

Một số bệnh nhân bị dị dạng Chiari có thể không có triệu chứng. Các triệu chứng có thể thay đổi tùy từng cá nhân, tùy thuộc vào sự nén mô, dây thần kinh và sự tăng lên của áp suất dịch não tủy.

Trẻ sơ sinh bị dị dạng Chiari có thể bị khó nuốt, dễ bị kích thích khi cho ăn, chảy nước dãi quá mức, khóc yếu, ọe, nôn mửa, yếu tay, cổ cứng, khó thở, chậm phát triển và không tăng cân.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra dị dạng Chiari?

Dị dạng Chiari tuýp 1 xảy ra khi phần sọ chứa tiểu não quá nhỏ hoặc bị biến dạng, do đó gây áp lực và đè lên não. Phần dưới, hay hạnh nhân não của tiểu não, lệch vào trong ống tuỷ trên.

Dị dạng Chiari tuýp 2 gần như luôn kết hợp với thoát vị tủy màng não.

Khi tiểu não bị đẩy vào ống tủy trên, nó có thể cản trở dòng chảy bình thường của dịch não tủy – dịch giúp bảo vệ não và tủy sống.

Sự lưu thông dịch não tủy bất thường này có thể dẫn đến quá trình tắc nghẽn các tín hiệu truyền từ não đến cơ thể hoặc tích tụ dịch tủy sống ở não hoặc tủy sống.

Ngoài ra, áp lực từ tiểu não lên tủy sống hoặc thân não dưới có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh.

Dị dạng Chiari phổ biến như thế nào?

Trước đây, các chuyên gia ước tính tình trạng này xảy ra ở 1 trong 1000 trường hợp. Tuy nhiên, khi chẩn đoán bằng xét nghiệm hình ảnh cho thấy dị dạng Chiari có thể phổ biến hơn. Bên cạnh đó, một số trẻ em sinh ra với tình trạng này không bao giờ có triệu chứng hoặc chỉ phát hiện các triệu chứng ở tuổi thanh thiếu niên hay ở tuổi trưởng thành. Dị dạng Chiari thường gặp ở phụ nữ hơn nam giới và dị dạng tuýp 2 phổ biến hơn ở một số nhóm nhất định. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc dị dạng Chiari?

Có một số bằng chứng cho thấy dị dạng Chiari liên quan tới tính di truyền. Tuy nhiên, nghiên cứu về thành phần di truyền liên quan vẫn còn trong giai đoạn đầu nghiên cứu.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán dị dạng Chiari?

Để chẩn đoán tình trạng của bạn, bác sĩ sẽ xem xét bệnh sử, triệu chứng của bệnh và tiến hành khám thực thể.

Bác sĩ cũng sẽ yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh để xác định nguyên nhân của tình trạng. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI thường được sử dụng để chẩn đoán dị dạng Chiari. MRI sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh giúp bác sĩ thấy rõ chi tiết về cơ thể bạn. Xét nghiệm này cho thấy hình ảnh chi tiết về những bất thường cấu trúc trong não – có thể là nguyên nhân gây ra các triệu chứng bệnh. MRI cũng có thể cung cấp hình ảnh của tiểu não và xác định xem nó có kéo dài vào kênh sống không. MRI có thể được chụp lặp lại và có thể được sử dụng để theo dõi sự tiến triển bệnh của bạn.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Bác sĩ có thể đề nghị các kỹ thuật chụp ảnh khác như chụp CT. Chụp CT sử dụng tia X để có được hình ảnh cắt ngang của cơ thể. Chụp CT có thể giúp phát hiện các khối u não, tổn thương não, các bất thường về xương, mạch máu và các tình trạng khác.

Những phương pháp nào dùng để điều trị dị dạng Chiari?

Điều trị dị dạng Chiari phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và đặc điểm tình trạng bệnh. Nếu bạn không có triệu chứng, bác sĩ sẽ khuyên bạn không nên điều trị ngoại trừ theo dõi bệnh thường xuyên bằng MRI.

Khi nhức đầu hoặc các kiểu đau khác là triệu chứng chính, bác sĩ có thể khuyên dùng thuốc giảm đau.

Giảm áp lực bằng phẫu thuật

Bác sĩ thường điều trị dị dạng Chiari có triệu chứng bằng phẫu thuật. Mục tiêu là để ngăn chặn sự tiến triển của những thay đổi trong cấu trúc não và kênh sống, cũng như giảm bớt hoặc ổn định các triệu chứng của bạn.

Khi thành công, phẫu thuật có thể làm giảm áp lực lên tiểu não và tủy sống, khôi phục lại dòng chảy bình thường của dịch não tủy.

Phẫu thuật phổ biến nhất đối với dị dạng Chiari là giải nén hố sau, bác sĩ phẫu thuật sẽ lấy một phần xương nhỏ ở mặt sau sọ của bạn để giảm áp lực bằng cách cho não có khoảng không.

Trong nhiều trường hợp, màng cứng não có thể được mở ra. Ngoài ra, có thể dùng một miếng vá khâu tại chỗ để mở rộng lớp phủ và cung cấp thêm khoảng không cho não của bạn. Miếng vá này có thể là một vật liệu nhân tạo hoặc nó có thể là mô được lấy từ một phần khác của cơ thể.

Bác sĩ cũng có thể lấy một phần nhỏ cột sống để giảm áp lực lên tủy sống và cho phép tủy có nhiều khoảng không hơn.

Kỹ thuật phẫu thuật có thể thay đổi tùy thuộc vào có sự hiện diện của khoang chứa đầy dịch hay não úng thủy không. Nếu bạn có khoang đầy dịch hay não úng thủy thì bạn có thể cần một ống shunt để thoát dịch dư thừa.

Nguy cơ phẫu thuật và theo dõi

Phẫu thuật liên quan đến những rủi ro bao gồm khả năng nhiễm trùng, dịch trong não, rò rỉ dịch não tủy hoặc các vấn đề liên quan đến làm lành vết thương. Thảo luận về những ưu và khuyết điểm với bác sĩ khi quyết định xem phẫu thuật có phải là cách thay thế thích hợp nhất cho bạn không.

Phẫu thuật làm giảm triệu chứng ở hầu hết mọi người nhưng nếu tổn thương thần kinh trong ống sống đã xảy ra thì thủ thuật này sẽ không làm giảm được tổn thương.

Sau phẫu thuật, bạn cần đến bác sĩ tái khám định kỳ, bao gồm các xét nghiệm định kỳ để đánh giá kết quả phẫu thuật và dòng chảy của dịch não tủy.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của dị dạng Chiari?

Vui lòng thảo luận với bác sĩ để có thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.