Tham vấn y khoa: Bác sĩ Lê Thị Mỹ Duyên · Đa khoa · Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc
Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây thiệt hại đến các tế bào thần kinh trong não. Tổn thương não có khuynh hướng ngày càng nghiêm trọng hơn và có thể ảnh hưởng đến vận động, nhận thức (suy nghĩ, phán xét) và hành vi.
Biểu hiện ban đầu của bệnh có thể bao gồm những thay đổi về nhân cách, thay đổi tâm trạng, bồn chồn, khó chịu và thay đổi hành vi, mặc dù những dấu hiệu này thường bị bỏ qua và quy cho bệnh khác. Bệnh Huntington ban đầu được gọi là múa giật Huntington (“múa giật” là tiếng Hy Lạp). Tên gọi này bắt nguồn từ sự chuyển động không tự nguyện kết hợp với tình trạng trông giống như múa giật. Tuy nhiên, hiện nay người ta gọi đây là bệnh vì căn bệnh này liên quan đến nhiều triệu chứng chứ không chỉ vận động bất thường.
Bệnh Huntington thường gây ra rối loạn chuyển động, nhận thức và tâm thần với một số các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến. Những triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở mỗi người là khác nhau. Các rối loạn sau có tính chất nghiêm trọng hơn hoặc ảnh hưởng lớn hơn đến khả năng hoạt động:
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Khiếm khuyết trong 1 gen sẽ gây ra bệnh Huntington, đây được coi là rối loạn trội nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là một bản sao của gen bất thường là đủ để gây ra bệnh. Nếu bố hoặc mẹ có khiếm khuyết di truyền này thì bạn có 50% nguy cơ mắc bệnh. Bạn cũng có thể truyền lại căn bệnh cho con cái.
Đột biến gen gây bệnh Huntington khác với nhiều đột biến khác. Đây là lỗi sao chép chứ không phải thay thế hay thiếu mất một phần trong gen. Một đoạn trong gen được sao chép quá nhiều lần, số lượng các bản sao liên tục có xu hướng tăng lên qua từng thế hệ.
Nói chung, các triệu chứng của bệnh Huntington xuất hiện sớm ở những người có một số lượng lớn đoạn gen lặp đi lặp lại. Bệnh cũng tiến triển nhanh hơn nhiều lần khi có càng nhiều các đoạn gen lặp lại.
Bệnh Huntington được gọi là bệnh gia đình bởi vì mỗi đứa con của một người mắc bệnh Huntington có 50% nguy cơ mang gen bị lỗi.
Bệnh Huntington là một căn bệnh di truyền, do đó, nhà khoa học cho rằng không có yếu tố nguy cơ cho tình trạng này.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Bác sĩ sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, tiến hành xét nghiệm vật lý nói chung, xem xét bệnh sử gia đình, khám thần kinh và tâm thần:
Không có cách chữa trị cũng như không thể đảo ngược hay làm chậm diễn tiến của bệnh Huntington. Khi bệnh trở nặng, nó có thể đã gây căng thẳng trong gia đình và các mối quan hệ khác. Việc điều trị bệnh Huntington nhằm mục đích cải thiện các rối loạn về tâm trạng để duy trì những khả năng cần thiết trong sinh hoạt hàng ngày mà có thể mất đi theo thời gian. Thuốc có thể giúp kiểm soát một số các triệu chứng như khó chịu hoặc chuyển động quá mức. Liệu pháp như trị liệu ngôn ngữ, giao tiếp và lao động trị liệu có thể hỗ trợ việc giao tiếp và cuộc sống hàng ngày.
Sự hỗ trợ luôn luôn cần thiết cho gia đình có người bị bệnh Huntington, ví dụ như kiểm tra các thành viên không có bất kỳ biểu hiện bệnh nào để xem họ có mang gen bệnh hay không hoặc giúp lựa chọn một căn nhà chăm sóc thích hợp trong trường hợp bệnh nặng.
Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!