Huntington

Tìm hiểu chung

Huntington là bệnh gì?

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây thiệt hại đến các tế bào thần kinh trong não. Tổn thương não có khuynh hướng ngày càng nghiêm trọng hơn và có thể ảnh hưởng đến vận động, nhận thức (suy nghĩ, phán xét) và hành vi.

Biểu hiện ban đầu của bệnh có thể bao gồm những thay đổi về nhân cách, thay đổi tâm trạng, bồn chồn, khó chịu và thay đổi hành vi, mặc dù những dấu hiệu này thường bị bỏ qua và quy cho bệnh khác. Bệnh Huntington ban đầu được gọi là múa giật Huntington (“múa giật” là tiếng Hy Lạp). Tên gọi này bắt nguồn từ sự chuyển động không tự nguyện kết hợp với tình trạng trông giống như múa giật. Tuy nhiên, hiện nay người ta gọi đây là bệnh vì căn bệnh này liên quan đến nhiều triệu chứng chứ không chỉ vận động bất thường.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington thường gây ra rối loạn chuyển động, nhận thức và tâm thần với một số các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến. Những triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở mỗi người là khác nhau. Các rối loạn sau có tính chất nghiêm trọng hơn hoặc ảnh hưởng lớn hơn đến khả năng hoạt động:

• Rối loạn vận động. Tình trạng này bao gồm cả vận động không có chủ đích và sự suy yếu trong chuyển động, bao gồm: cơn co giật không có chủ đích (múa giật), vấn đề cơ bắp, chẳng hạn như độ cứng cơ bắp hay bắp thịt co cứng (dystonia), mắt chuyển động chậm hoặc bất thường, dáng đi bị mất cân bằng, khó nói hoặc nuốt, khó khăn trong việc chuyển động có chủ đích – chứ không phải là những cử động vô thức – có thể có tác động lớn đến khả năng làm việc, thực hiện các hoạt động thường ngày, giao tiếp và tự chủ;
• Rối loạn nhận thức. Tình trạng này bao gồm: khó sắp xếp và tập trung vào một vấn đề, thiếu linh hoạt và có xu hướng bị mắc kẹt vào một hành vi hay chuyển động nào đó, thiếu kiểm soát cảm xúc dẫn đến sự bùng phát hành động mà không suy nghĩ và tình dục bừa bãi, thiếu nhận thức về hành vi và khả năng của chính mình, khả năng hiểu ý nghĩa lời nói của người khác suy giảm hoặc khó tìm được lời thích hợp để nói, khó khăn trong việc tiếp nhận thông tin mới;
• Rối loạn tâm thần. Đây là vấn đề khủng hoảng phổ biến nhất liên quan đến bệnh Huntington. Trầm cảm xuất hiện do tổn thương não bộ và các thay đổi tiếp theo trong chức năng não. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm: cảm giác khó chịu, buồn bã hoặc thờ ơ, xa lánh xã hội, mất ngủ, mệt mỏi và mất năng lượng, thường xuyên nghĩ đến cái chết;
• Các triệu chứng của bệnh Huntington ở vị thành niên. Khởi phát và tiến triển của bệnh Huntington ở những người trẻ tuổi có thể hơi khác so với người lớn tuổi. Vấn đề thường thể hiện sớm trong quá trình của bệnh bao gồm: thay đổi hành vi và thay đổi thể chất. Thay đổi hành vi bao gồm mất kỹ năng học tập hoặc thể thao trước đây, sa sút trong học tập, vấn đề về hành vi. Thay đổi vật lý bao gồm cơ bắp cứng nhắc ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ), thay đổi khả năng vận động và dễ nhận thấy nhất trong khi viết, có các cử động vô thức, động kinh.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Huntington?

Khiếm khuyết trong 1 gen sẽ gây ra bệnh Huntington, đây được coi là rối loạn trội nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là một bản sao của gen bất thường là đủ để gây ra bệnh. Nếu bố hoặc mẹ có khiếm khuyết di truyền này thì bạn có 50% nguy cơ mắc bệnh. Bạn cũng có thể truyền lại căn bệnh cho con cái.

Đột biến gen gây bệnh Huntington khác với nhiều đột biến khác. Đây là lỗi sao chép chứ không phải thay thế hay thiếu mất một phần trong gen. Một đoạn trong gen được sao chép quá nhiều lần, số lượng các bản sao liên tục có xu hướng tăng lên qua từng thế hệ.

Nói chung, các triệu chứng của bệnh Huntington xuất hiện sớm ở những người có một số lượng lớn đoạn gen lặp đi lặp lại. Bệnh cũng tiến triển nhanh hơn nhiều lần khi có càng nhiều các đoạn gen lặp lại.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh Huntington?

Bệnh Huntington được gọi là bệnh gia đình bởi vì mỗi đứa con của một người mắc bệnh Huntington có 50% nguy cơ mang gen bị lỗi.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ bị bệnh Huntington?

Bệnh Huntington là một căn bệnh di truyền, do đó, nhà khoa học cho rằng không có yếu tố nguy cơ cho tình trạng này.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kĩ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán bệnh Huntington?

Bác sĩ sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, tiến hành xét nghiệm vật lý nói chung, xem xét bệnh sử gia đình, khám thần kinh và tâm thần:

• Khám thần kinh. Các nhà thần kinh học sẽ hỏi bạn những câu hỏi và tiến hành các xét nghiệm tương đối đơn giản trong văn phòng để đánh giá: các triệu chứng cơ học gồm phản xạ, sức mạnh cơ bắp, nhịp cơ bắp, độ phối hợp của cơ, cân bằng, các triệu chứng cảm quan gồm khả năng cảm nhận, tầm nhìn và chuyển động của mắt, thính giác, các triệu chứng tâm thần gồm tình trạng tâm thần, cảm xúc;
• Kiểm tra bệnh học thần kinh. Các chuyên gia thần kinh có thể thực hiện các bài kiểm tra tiêu chuẩn để đánh giá trí nhớ, lý luận, sự nhanh nhẹn của hệ thống thần kinh, chức năng ngôn ngữ, khả năng tư duy không gian;
• Đánh giá tâm thần. Bạn sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ tâm thần để kiểm tra nhằm đánh giá một số yếu tố có thể góp phần chẩn đoán bệnh, bao gồm trạng thái cảm xúc, mô hình hành vi, năng lực phán xét, kỹ năng ứng biến, dấu hiệu rối loạn trong suy nghĩ, bằng chứng lạm dụng chất kích thích;
• Chụp hình ảnh não và chức năng (CT-scan hoặc MRI).

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Huntington?

Không có cách chữa trị cũng như không thể đảo ngược hay làm chậm diễn tiến của bệnh Huntington. Khi bệnh trở nặng, nó có thể đã gây căng thẳng trong gia đình và các mối quan hệ khác. Việc điều trị bệnh Huntington nhằm mục đích cải thiện các rối loạn về tâm trạng để duy trì những khả năng cần thiết trong sinh hoạt hàng ngày mà có thể mất đi theo thời gian. Thuốc có thể giúp kiểm soát một số các triệu chứng như khó chịu hoặc chuyển động quá mức. Liệu pháp như trị liệu ngôn ngữ, giao tiếp và lao động trị liệu có thể hỗ trợ việc giao tiếp và cuộc sống hàng ngày.

Sự hỗ trợ luôn luôn cần thiết cho gia đình có người bị bệnh Huntington, ví dụ như kiểm tra các thành viên không có bất kỳ biểu hiện bệnh nào để xem họ có mang gen bệnh hay không hoặc giúp lựa chọn một căn nhà chăm sóc thích hợp trong trường hợp bệnh nặng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Huntington?

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

• Các yếu tố liên quan đến ăn uống và dinh dưỡng bao gồm 2 điều sau. Thứ nhất là những người có bệnh Huntington thường gặp khó khăn trong việc duy trì một trọng lượng cơ thể khỏe mạnh. Khó ăn, nhu cầu calo cao hơn do gắng sức hoặc các vấn đề trao đổi chất không rõ ràng có thể là nguyên nhân. Để có đầy đủ dinh dưỡng, bạn phải ăn từ ba bữa trở lên trong một ngày. Thứ hai là khó nhai, nuốt và kỹ năng vận động có thể hạn chế lượng thức ăn bạn ăn và làm tăng nguy cơ bị mắc nghẹn. Bạn có thể giảm thiểu vấn đề này bằng cách loại bỏ các mối phiền nhiễu trong lúc ăn và ăn loại thức ăn dễ ăn. Đồng thời, bạn cũng nên thiết kế đồ dùng dành riêng để hỗ trợ những người có kỹ năng vận động hạn chế và dùng ly, cốc có ống hút hay vòi uống;
• Sử dụng lịch và thời gian biểu để giúp giữ một thói quen thường xuyên;
• Làm việc với các công cụ nhắc nhở hoặc trợ giúp;
• Có kế hoạch ưu tiên hoặc tổ chức công việc, hoạt động;
• Phân bố công việc hợp lý;
• Thiết kế một môi trường đơn giản, yên tĩnh.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.