Ung thư vú là nỗi lo ngại của nhiều người trên thế giới, đặc biệt là phụ nữ. Vào năm 2020, có đến 21.555 phụ nữ được phát hiện mắc ung thư vú. Trong đó, 5 – 10% các trường hợp được chẩn đoán mắc ung thư vú mỗi năm là do đột biến gen di truyền. Có nhiều loại đột biến gen có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú di truyền nhưng đột biến gen BRCA1 và BRCA2 chiếm khoảng 80 – 90% các trường hợp này. Nếu được di truyền từ bố hoặc mẹ sang con cái, đột biến gen BRCA có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng. Những phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 10 lần người bình thường.
Thật vậy, đột biến gen là một trong những yếu tố góp phần làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Tuy nhiên, có thể bạn chưa biết, không phải đột biến gen nào cũng di truyền. Đột biến PIK3CA trong ung thư vú là một minh chứng cụ thể. Đột biến này đóng một vai trò quan trọng trong quá trình điều trị ung thư vú, đặc biệt đối với nhóm ung thư vú có thụ thể HR+ và HER2- chiếm đến 71% tổng số các trường hợp ung thư vú. Riêng phân nhóm sinh học này (HR+, HER2-) thì có đến 40% bệnh nhân ung thư vú có đột biến gen PIK3CA. Đột biến gen này có ảnh hưởng đáng kể đến quá trình điều trị ung thư của bạn.
Là một bệnh nhân hằng ngày phải chiến đấu với căn bệnh ung thư vú di căn đã đủ khiến bạn gục ngã. Bạn phải làm sao đối mặt khi quá trình điều trị dường như không hiệu quả? Suy sụp, đau buồn và tuyệt vọng không thể giúp bạn đẩy lùi bệnh tật. Thay vào đó, hãy trao đổi với bác sĩ để được thực hiện thêm các kiểm tra chuyên sâu hơn, đặc biệt là xét nghiệm phát hiện đột biến gen PIK3CA. Với video dưới đây, mời bạn cùng tìm hiểu về đột biến gen PIK3CA trong ung thư vú để có hướng điều trị phù hợp nhé.
[embed-health-tool-bmi]