[Infographic] Đột biến gen PIK3CA: Đích nhắm mới trong điều trị ung thư vú di căn

Tại Việt Nam, ung thư vú ngày càng có xu hướng trẻ hóa và còn nhiều người bệnh phát hiện ung thư vú khi đã ở giai đoạn muộn (di căn). Để điều trị trúng đích tác nhân ảnh hưởng tiến triển bệnh, bạn cần biết mình thuộc phân nhóm sinh học ung thư vú nào cũng như tình trạng đột biến gen của khối u – chẳng hạn như đột biến gen PIK3CA.

Trong số những trường hợp được chẩn đoán ung thư vú mỗi năm có từ 5-10% là do đột biến gen di truyền. Đột biến gen BRCA1 – BRCA2 chiếm khoảng 80 – 90% các trường hợp ung thư vú di truyền và những phụ nữ mang đột biến gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 10 lần so với người bình thường. Phụ nữ thừa hưởng đột biến gen này từ bố hoặc mẹ sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư vú và/ hoặc ung thư buồng trứng.

Thật vậy, đột biến gen là một trong những yếu tố không nhỏ góp phần làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Tuy nhiên, nhiều người không biết rằng, không phải đột biến gen nào cũng di truyền. Đột biến PIK3CA trong ung thư vú là một minh chứng cụ thể, đặc biệt trong nhóm ung thư vú có thụ thể HR+ và HER2-. Riêng phân nhóm sinh học này (HR+, HER2-) có đến 40% bệnh nhân ung thư vú mắc phải đột biến gen PIK3CA

PIK3CA góp phần quan trọng vào sự phát triển, tăng trưởng khối u và kháng lại một số phương pháp điều trị. Trước đây, nhiều người cho rằng đột biến gen sẽ đi cùng với tiên lượng xấu. Tuy nhiên, việc xác định được đột biến gen PIK3CA sẽ giúp bác sĩ đưa ra phác đồ chữa bệnh phù hợp, giúp kéo dài thời gian sống của người bệnh.

Đột biến gen PIK3CA trong ung thư vú di căn

VN2108278697

Nội dung được thực hiện bởi Bệnh viện K với sự hỗ trợ của Công ty TNHH Novartis Việt Nam.

[embed-health-tool-bmi]

Miễn trừ trách nhiệm

Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

1. ABC information. https://www.abcglobalalliance.org/about-us/advanced-breast-cancer-information/. Ngày truy cập 13/1/2021

2. The PIK3CA mutation, and why it may matter for your cancer care. https://makeyourdialoguecount.com/know-your-mbc-type/en. Ngày truy cập 13/1/2021

3. GLOBOCAN 2020: New Global Cancer Data. https://www.uicc.org/news/globocan-2020-new-global-cancer-data. Ngày truy cập 13/1/2021

4. Cancer Stat Facts: Female Breast Cancer. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html. Ngày truy cập 13/1/2021

5. PIK3CA Mutation in Metastatic Breast Cancer. https://www.verywellhealth.com/pik3ca-mutations-in-metastatic-breast-cancer-4689488. Ngày truy cập 13/1/2021

6. Alpelisib Plus Fulvestrant for PIK3CA-Mutated, Hormone Receptor-Positive, Human Epidermal Growth Factor Receptor-2–Negative Advanced Breast Cancer: Final Overall Survival Results From SOLAR-1 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33246021/ Ngày truy cập:05/04/2021

7. Genetic in breast cancer. https://www.breastcancer.org/risk/factors/genetics. Ngày truy cập:05/04/2021

8. Breast Cancer Risk Factors You Cannot Change. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/breast-cancer-risk-factors-you-cannot-change.html. Ngày truy cập:05/04/2021

9. Breast Cancer. https://www.webmd.com/breast-cancer/guide/genetic-mutations. Ngày truy cập:05/04/2021

10. Challenges to the early diagnosis and treatment of breast cancer in developing countries https://www.researchgate.net/publication/264411534_Challenges_to_the_early_diagnosis_and_treatment_of_breast_cancer_in_developing_countries Ngày tham khảo: 04/08/2021

Phiên bản hiện tại

09/09/2021

Tác giả: Ngà Trương

Tham vấn y khoa: Bệnh viện K

Cập nhật bởi: Phương Quỳnh

[Infographic] Đột biến gen PIK3CA: Đích nhắm mới trong điều trị ung thư vú di căn

Chích ngừa ung thư cổ tử cung và những điều bạn cần biết

[Video] Dũng cảm đối mặt với ung thư vú di căn khi vẫn còn trẻ