Xét nghiệm NIPT hay sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm tiền sản có độ chính xác cao. NIPT được ứng dụng trong việc phát hiện sớm những trường hợp nguy cơ cao với các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Phương pháp này nên được thực hiện tại trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín nhằm đảm bảo độ chính xác cao.
Bên cạnh những câu hỏi như xét nghiệm NIPT là gì? Ai là đối tượng thực hiện? Nhiều độc giả của HelloBacsi cũng có những băn khoăn liên quan như xét nghiệm NIPT Medlatec có gì đặc biệt? Giá xét nghiệm NIPT ở Hùng Vương bao nhiêu hay mức giá khi thực hiện NIPT trên thị trường hiện tại ra sao? Tất cả thắc mắc trên sẽ được giải đáp ngay sau đây!
Xét nghiệm NIPT là gì? Đối tượng nào nên thực hiện?
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Trước khi tìm hiểu trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín, bạn cần biết xét nghiệm NIPT là gì và có cơ chế hoạt động như thế nào.
Theo các chuyên gia, NIPT (tiếng Anh Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên công nghệ giải trình tự gen nhằm phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Phương pháp này có độ an toàn cao và khắc phục được các rủi ro tác động đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi ở các phương pháp truyền thống như sinh thiết nhau thai hay chọc dò nước ối với kết quả chính xác lên đến 99,98%.
Mẫu xét nghiệm là máu lấy từ người mẹ. Trung tâm xét nghiệm NIPT thường sử dụng khoảng 7 – 10ml máu cho một lần xét nghiệm. Dưới sự hỗ trợ của thiết bị y tế tân tiến, kỹ thuật viên sẽ phân tách DNA thai nhi từ mẫu máu sản phụ sau đó đem phân tích, kiểm tra cấu trúc gen và nhiễm sắc thể để xác định những bất thường có nguy cơ cao gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi (nếu có).
Về nguyên lý hoạt động của NIPT, các DNA tự do từ bào thai sẽ di chuyển một lượng nhỏ vào máu mẹ và lượng DNA này sẽ gia tăng cùng với sự phát triển của thai nhi. Dựa trên điều này mà bác sĩ có thể dùng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cùng với việc phân tích sinh học để xác định những vấn đề bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
2. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. NIPT cũng đặc biệt quan trọng đối với những trường hợp sau:
- Thai phụ lớn tuổi (từ 35 trở lên) vì tuổi càng cao nguy cơ trẻ sinh ra gặp phải bất thường nhiễm sắc thể càng tăng.
- Mẹ bầu có kết quả siêu âm thai khiến bác sĩ nghi ngờ thai nhi dị tật có thể cân nhắc làm Nipt để hỗ trợ chẩn đoán. Tuy nhiên một số trường hợp siêu âm các bất thường thể hiện rõ hội chứng thì khuyến cáo làm các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hay chọc ối.
- Mẹ mang đa thai.
- Một số đối tượng khác gồm: mẹ có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân; Người mang thai thường xuyên tiếp xúc với môi trường độc hại.
Tuy nhiên, một số chuyên gia cho biết thời điểm tốt nhất để thực hiện NIPT là từ tuần 12 – 20 của thai kỳ. Lúc này, lượng DNA thai nhi tự do (cfDNA) trong máu mẹ đã đạt ngưỡng ổn định, đảm bảo độ tin cậy của xét nghiệm.
[embed-health-tool-due-date]
Lợi ích nổi bật khi làm xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT ngày càng phổ biến và được nhiều mẹ bầu lựa chọn nhờ vào những ưu điểm vượt trội sau đây:
- NIPT không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi.
- NIPT giúp phát hiện dị tật ngay từ tuần thai thứ 9 sớm hơn so với nhiều kỹ thuật phân tích khác. Thông qua phân tích cfDNA, bác sĩ có thể dự đoán được những dị tật hay hội chứng liên quan đến sự bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác lên đến 99,98%. như: hội chứng Patau (thừa nhiễm sắc thể số 13); hội chứng Edward (thừa nhiễm sắc thể 18) thường không giữ được trẻ trong thời kỳ bào thai hoặc bé dễ mất khi còn sơ sinh; hội chứng Down (thừa một nhiễm sắc thể 21) với đặc trưng trẻ chậm phát triển trí tuệ…
- NIPT cho kết quả tương đối nhanh (thường sau 5 – 7 ngày tuỳ trung tâm xét nghiệm NIPT). Với những trung tâm xét nghiệm NIPT có trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ cán bộ y tế giàu kinh nghiệm bạn có thể nhận được kết quả sớm hơn sau khoảng 2 – 4 ngày.
Những tiêu chí lựa chọn trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín
Nhiều độc giả băn khoăn không biết nên chọn trung tâm xét nghiệm NIPT ở đâu là tốt nhất. Dưới đây là những tiêu chí quan trọng khi tham khảo cơ sở y tế bạn cần quan tâm:
- Trung tâm xét nghiệm NIPT phải được cấp chứng chỉ ISO 15189:2022 vì đây là tiêu chuẩn quốc tế quy định dành riêng cho các phòng xét nghiệm y tế được xây dựng và cập nhật định kỳ bởi Tổ chức Tiêu chuẩn Quốc tế (ISO) và Ủy ban Tiêu chuẩn hoá Châu Âu (CEN). Chứng nhận này đảm bảo phòng xét nghiệm đáp ứng các yêu cầu nghiêm ngặt về quản lý chất lượng và năng lực.
- Đội ngũ y tế có kinh nghiệm dày dặn sẽ đảm bảo thực hiện xét nghiệm một cách chuyên nghiệp hơn, hạn chế rủi ro kỹ thuật trong quá trình tiến hành thủ thuật tránh gây sai lệch kết quả. Một trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín cũng sẽ có quy trình kiểm soát chất lượng nội bộ chặt chẽ nhằm đảm bảo kết quả nhất quán và đáng tin cậy
- Nên chọn những trung tâm xét nghiệm NIPT có cam kết về chính sách bảo hiểm kết quả. Chẳng hạn trong trường hợp kết quả cho ra là dương tính giả hoặc không ra kết quả thì sản phụ sẽ được bồi hoàn hoặc tiến hành lại theo quy định của cơ sở đó.
- Trung tâm phải sử dụng trang thiết bị lẫn công nghệ y tế hiện đại. Người bệnh được tư vấn trước và sau xét nghiệm để hiểu hơn về kết quả cũng như các vấn đề liên quan. Thời gian xử lý kết quản nên nhanh chóng (từ 3 – 5 ngày) để có thể đưa quyết định kịp thời.
- Cơ sở y tế có vị trí thuận tiện (gần nhà) và hỗ trợ trả kết quả online nhằm tránh việc di chuyển nhiều không cần thiết.
- Chi phí và các khoản phải trả liên quan được công khai, minh bạch.
Mức giá tại các trung tâm xét nghiệm NIPT hiện nay
Mỗi trung tâm xét nghiệm NIPT sẽ đưa ra mức giá khác nhau (dao động trung bình từ 2,9 – 7,5 triệu VNĐ) tùy vào loại gói xét nghiệm (cơ bản hay nâng cao) và chất lượng dịch vụ.
Thông thường, với gói xét nghiệm cơ bản, sản phụ sẽ được kiểm tra các dị tật phổ biến như Down, Edwards, Patau. Trong khi đó, gói cao cấp hơn sẽ cho thông tin về nhiều loại bất thường và hội chứng hiếm gặp hơn.
Điển hình như khi làm xét nghiệm NIPT tại Medlatec – hệ thống y tế uy tín với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm, sản phụ có thể chọn gói từ Basic đến Plus với mức giá dao động từ 2,9 – 7,5 triệu VNĐ và thêm 1 triệu VNĐ nếu muốn nhận kết quả sớm trong vòng 02 ngày.
Trong khi gói xét nghiệm NIPT toàn diện tại Bệnh viện Hùng Vương có giá khoảng 6,6 triệu VNĐ bao gồm phát hiện các bất thường lệch bội hiếm do nhiễm sắc thể giới tính gây ra.
Top 5 trung tâm xét nghiệm NIPT đáng tin cậy tại Việt Nam
Dưới đây là 5 địa chỉ trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín, an toàn bạn có thể tham khảo:
1. Medlatec – “NIPT” tại nhà dẫn đầu thị trường
Medlatec là đơn vị dẫn đầu về xét nghiệm NIPT, nhất là dịch vụ “NIPT tại nhà” cho phép thai phụ thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ngay tại nhà nhằm tiết kiệm thời gian và công sức đi lại.
Thiết bị tại đây có thể đáp ứng được 500 loại xét nghiệm khác nhau. Trong đó máy giải trình tự ABI 3500 (Hoa Kỳ) có thể đáp ứng nhu cầu kiểm tra 200 mẫu mỗi 24 giờ.
Khách hàng cũng không cần lo lắng về chi phí tại trung tâm xét nghiệm NIPT này vì cơ sở hiện có 5 gói xét nghiệm với mức giá niêm yết được công khai minh bạch.
Xét nghiệm NIPT tại Medlatec có thời gian trả kết quả nhanh chóng (3 – 5 ngày thậm chí sớm hơn). Mẹ bầu có thể tra cứu dễ dàng qua website medlatec.vn hoặc ứng dụng Med-on.
2. Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM)
Giá xét nghiệm NIPT ở Bệnh viện Hùng Vương vào khoảng 6,6 triệu đồng cho gói toàn diện bao gồm sàng lọc 23 cặp nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan như Down, Edwards, Patau, cũng như một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
Đặc biệt vào năm 2023, bệnh viện đã công bố nâng cấp giải pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn với tên gọi NIPT IVD, đồng thời cam kết đem chất lượng dịch vụ tốt nhất cho các sản phụ.
Cụ thể, bệnh viện sử dụng giải pháp xét nghiệm NIPT của Illumina – hãng giải trình tự gen hàng đầu thế giới, có phạm vi sàng lọc toàn diện, có thể phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có độ lớn ≥ 7Mb. Giải pháp cho kết quả độ chính xác, độ nhạy lên đến 99,99% được khảo cứu, chứng minh trên hơn 400.000 mẫu.
3. Trung tâm xét nghiệm NIPT thuộc hệ thống Vinmec
Mẹ bầu khi chọn dịch vụ tại trung tâm xét nghiệm NIPT này sẽ được hưởng những quyền lợi đặc biệt như:
- Đội ngũ y bác sĩ thuộc lĩnh vực Sản khoa và Di truyền giàu kinh nghiệm luôn sẵn sàng tư vấn và hỗ trợ trước và sau khi làm xét nghiệm.
- Trung tâm xét nghiệm NIPT ở bệnh viện Vinmec có 5 gói dịch vụ được phát triển dựa trên dữ liệu gen người Việt; cho kết quả chính xác đến 99%.
- Chi phí của trung tâm xét nghiệm NIPT này dao động từ 7 – 9 triệu đồng. Thời gian trả kết quả nhanh chóng, kịp thời giúp bác sĩ tiện theo dõi và tư vấn thai kỳ, đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ lẫn thai nhi.
4. Trung tâm xét nghiệm NIPT Gene Solutions (Illumina – Based)
Gene Solutions hiện là doanh nghiệp hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền và Chăm sóc sức khỏe. Trong đó triSure là xét nghiệm NIPT mà Gene Solutions dành riêng cho người Việt. Ưu điểm nổi bật của trung tâm xét nghiệm NIPT này bao gồm:
- Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, cho kết quả nhanh chóng, tiết kiệm với độ tin cậy cao
- Hỗ trợ báo cáo kết quả song ngữ theo yêu cầu.
- Chính sách bảo hiểm kết quả lên đến 400 triệu đồng. Trong trường hợp kết quả cho ra dương tính hoặc âm tính nhưng sau đó có phát hiện bất thường, thai phụ sẽ được trung tâm xét nghiệm NIPT hỗ trợ miễn phí xét nghiệm chẩn đoán để tìm nguyên nhân bất thường.
- Thường xuyên đưa ra các ưu đãi tốt, phù hợp với nhu cầu của các gia đình người Việt.
5. Bệnh viện Phụ sản Trung ương Hà Nội
Đây là một trong những trung tâm xét nghiệm NIPT đi đầu và được nhiều thai phụ Việt tin tưởng. Những ưu điểm nổi bật bao gồm:
- Quy trình lấy mẫu khép kín, nên rút ngắn được thời gian chờ đợi và bảo mật thông tin tuyệt đối.
- Đội ngũ chuyên gia Di truyền đầu ngành trực tiếp tư vấn và giám sát quá trình xét nghiệm đảm bảo kết quả chính xác.
- Cam kết đồng hành toàn diện cùng mẹ bầu trong trường hợp kết quả dương tính với các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể như T13, T18, T21. Bệnh viện cũng sẽ miễn phí các xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trên tế bào ối hoặc sinh thiết tua rau để xác định chính xác tình trạng di truyền của thai nhi nhờ đó đưa ra được hướng chăm sóc thai phụ toàn diện.
Quy trình thực hiện tại trung tâm xét nghiệm NIPT
Mỗi trung tâm xét nghiệm NIPT thường có quy trình khác nhau nhưng điểm chung sẽ bao gồm các bước dưới đây:
- Mẹ bầu sẽ đặt lịch hẹn và được thăm khám, tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền. Nhân viên y tế lúc này sẽ khai thác thông tin về tiền sử bệnh của thai phụ cũng như người thân trong gia đình, tiền sử thai kỳ trước đó (nếu có); đã từng làm các xét nghiệm nào trước đó hay chưa; có đang sử dụng loại thuốc điều trị nào không…
- Mẹ bầu tiến hành lấy mẫu xét nghiệm. Sản phụ sẽ được trích khoảng 10ml máu tĩnh mạch để chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích.
- Kết quả từ trung tâm xét nghiệm NIPT sẽ được trả trong vòng 01 tuần làm việc hoặc hơn tùy cơ sở. Dựa trên kết quả này, nhân viên y tế sẽ giải thích và đưa ra cho thai phụ hướng chăm sóc sức khỏe cũng như những lời khuyên phù hợp nhất.
F&Qs – Những thắc mắc thường gặp liên quan đến NIPT
1. NIPT khác Double/Triple Test thếnào?
- Về thời gian xét nghiệm: NIPT thường có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ; trong khi Double/Triple Test sẽ muộn hơn.
- Về chi phí xét nghiệm: So với Double/Triple Test thì NIPT là phương pháp hiện đại, chuyên sâu hơn nên có giá thành cao hơn.
- Về mức độ an toàn: Cả 03 phương pháp đều an toàn cho cả mẹ lẫn thai nhi. Thai phụ khi làm xét nghiệm không cần phải kiêng cữ gì.
- Về khả năng sàng lọc: NIPT có thể sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể với phạm vi rộng hơn so với hai xét nghiệm còn lại.
- Về độ chính xác: NIPT cho độ chính xác lên đến 99,98% trong khi của Double Test và Triple Test sẽ dao động trong khoảng 85 – 90%.
2. Xét nghiệm NIPT có phát hiện giới tính không?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán nên chỉ cung cấp xác suất về giới tính thai nhi chứ không đưa ra kết quả chắc chắn. Trên báo cáo kết quả nhận được của xét nghiệm NIPT cũng không thể hiện giới tính chính xác của thai nhi.
3. Trung tâm xét nghiệm NIPT Medlatec lấy máu tại nhà có mất phí không?
Câu trả lời là “Có”. Medlatec hiện có hỗ trợ dịch vũ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà với chi phí phát sinh từ 10.000 vnd đồng/mẫu giúp mẹ bầu chủ động hơn về thời gian lẫn công sức đi lại.
4. Giá dịch vụ tại trung tâm xét nghiệm NIPT Hùng Vương đã bao gồm tư vấn bác sĩ chưa?
Gói xét nghiệm toàn diện trị giá 6.600.000 VNĐ tại trung tâm xét nghiệm NIPT Hùng Vương hiện đã bao gồm phí tư vấn trước và sau khi thực hiện. Để lấy kết quả sớm hơn, bạn có thể mất thêm một khoản phụ phí.
5. Kết quả “Không xác định” phải làm gì?
“Không xác định hội chứng” cũng có thể xảy ra khi thực hiện xét nghiệm NIPT. Điều này có thể bắt nguồn từ việc các DNA thai nhi tự do trong mẫu bệnh phẩm thấp dẫn đến quá trình phân tích mẫu gặp khó khăn hoặc do quá trình lấy mẫu máu và làm xét nghiệm chưa đúng quy trình.
Nếu gặp phải tình huống này, bạn nên đến trung tâm xét nghiệm NIPT để tái thực hiện sàng lọc lại lần 2. Trường hợp đã thực hiện lại mà kết quả vẫn không xác định thì bạn cần cân nhắc phương pháp thay thế là chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán khả năng mắc dị tật cho trẻ.
Kết luận
Trên đây là những chia sẻ xoay quanh tiêu chuẩn, mức giá của các trung tâm xét nghiệm NIPT hiện nay. Việc lựa chọn trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn, giá cả minh bạch và có bảo hiểm kết quả là chìa khóa an tâm cho nhiều mẹ bầu.
Bạn nên so sánh chi phí lẫn quyền lợi đi kèm giữa các trung tâm để có sự cân nhắc, lựa chọn cho mình nơi làm xét nghiệm phù hợp. Để tránh việc chờ đợi lâu bạn có thể chủ động đặt lịch từ sớm, đồng thời giữ liên lạc với bác sĩ phụ trách để được hỗ trợ kịp thời trong suốt thai kỳ.